| de la genética |
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| La predisposición a la diabetes mellitus tipo II, ¿ligada a variantes genómicas en México? |
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| Gabriela Martínez, Estefanía Spinola, Víctor M. Orozco, Josué Reyes, Bárbara Moguel y Christián Molina | ||||||||||||||
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La diabetes está presente en una gran proporción
en México: uno de cada diez mexicanos la padece, es la segunda causa principal de muerte y representa un gasto anual de 3 430 millones de dólares al año para el sector salud. Es una enfermedad definida como un conjunto de afecciones metabólicas que se caracteriza por una permanencia de niveles altos de azúcar en la sangre (hiperglucemia) que puede ser resultado de una deficiencia en la producción de insulina o de insulina defectuosa, incapaz de realizar su función de regulación. La insulina es una hormona sintetizada por el páncreas que permite la entrada de la glucosa a todas las células del cuerpo para que puedan obtener energía, por lo que si la insulina es defectuosa o no se produce en cantidad necesaria, la glucosa se mantiene y se acumula en la sangre. La producción de insulina defectuosa es causada por alteraciones genéticas (mutaciones) y por lo tanto la diabetes puede aparecer a una edad temprana, a esto se le llama diabetes mellitus tipo 1; sin embargo, la forma más recurrente de esta enfermedad es la diabetes mellitus tipo 2 (dm2), presente con mayor frecuencia en adultos, la cual se puede deber a una baja producción de insulina o a que, a pesar de producir una cantidad adecuada de insulina, el organismo no tiene la respuesta esperada y por lo tanto no existe regulación en la concentración de azúcar en la sangre.
Es común que quienes padecen esta enfermedad tengan también otras afecciones como obesidad, complicaciones cardiovasculares y cáncer, lo que provoca una aceleración en el proceso de envejecimiento y, por tanto, una disminución en la esperanza de vida. Dependiendo de los niveles de glucosa de una persona, se le puede considerar como normal, prediabético o diabético (tabla 1). La prediabetes es la condición previa a la diabetes y se caracteriza por un aumento en la concentración de azúcar en la sangre, se estima que en México entre 20 y 30% de la población presenta esta afección sin saberlo.
La diabetes se ha tratado de explicar tanto por factores ambientales como sociales, fisiológicos y genéticos; estos últimos resultan interesantes para su diagnóstico y tratamiento en forma temprana. La herencia de genes que nos predisponen a padecer diabetes ha sido ampliamente estudiada gracias a los avances tecnológicos de secuenciación de adn, pero sigue siendo poco lo que conocemos de la gran cantidad de genes y combinación de los mismos que pueden inducir o incrementar la predisposición a desarrollar la enfermedad.
La información genética se encuentra en el adn de todas nuestras células, comprimida y empaquetada en unas estructuras alargadas llamadas cromosomas, los cuales son adquiridos de nuestros padres; contamos con 46 cromosomas en total, 23 del padre y 23 de la madre. Si bien el desarrollo de la diabetes es multifactorial, se ha asociado un incremento en la predisposición a desarrollarla en familias con padres diabéticos. Los hijos tienen 40% de probabilidad de desarrollar dm2 si uno de los padres tiene la enfermedad, y si ambos padres son diabéticos el riesgo aumenta a 70%. No obstante, los buenos hábitos de salud, como una buena alimentación y hacer ejercicio, pueden contrarrestar los efectos hereditarios y disminuir estos porcentajes de riesgo.
Diabetes y genes en México
La población mestiza es la más representativa en nuestro país (90% aproximadamente) y posee rasgos específicos que la caracterizan no sólo en cuestiones socioculturales, sino también en cuanto a su información genética. Debido a situaciones ocurridas en el transcurso de la historia, como la colonización europea y la posterior inclusión de población africana resultado del tráfico de esclavos, tuvo lugar una mezcla de estas poblaciones con los nativos americanos que ha traído consigo una amalgama tanto cultural como genética que constituye un perfil genético que difiere de otras poblaciones.
Es decir, si bien se ha identificado en México que factores como la mala alimentación y el sedentarismo son los que más han influido en la prevalencia de diabetes, existen también variantes de genes que predisponen a la población mexicana a tener diabetes mellitus tipo 2; y dado que éstas no son necesariamente las mismas que se encuentran en otras poblaciones, la diabetes mellitus tipo 2 se considera por tanto como una enfermedad distinta entre poblaciones que debe ser estudiada con un enfoque particular en cada una de éstas.
Para conocer qué mutaciones y qué genes están relacionadas con una enfermedad se debe realizar un análisis genómico en el cual se evalúe la asociación de cambios en el adn con la incidencia de una enfermedad; este tipo de estudios se conocen como gwas (Estudios de Asociación del Genoma Completo), en donde se usa el adn secuenciado de cientos o miles de personas para identificar aquellos cambios en el adn que constituyen mutaciones y que hacen que los genes se expresen de diferente manera entre individuos y entre poblaciones.
Hasta el año de 2007 solamente se habían estudiado tres genes asociados con la diabetes mellitus 2: kncj11, tcf7l2 y pparg. Sin embargo, actualmente se han logrado identificar en poblaciones europeas (francesas, danesas, finlandesas y otras) aproximadamente 28 genes asociados con ésta, de los cuales sólo entre 10 y 15% permiten explicar si se es propenso genéticamente a tener dm2. El primer gen implicado fue pparγ que codifica para el receptor pparγ, el cual regula la producción de enzimas involucradas en la formación de tejido graso y su metabolismo —identificados en la población mestiza en México como de riesgo de padecer dm2.
No obstante, en el caso de la población mexicana la mutación más frecuente es en el gen tcf7l2, y se le considera una indicación de que hay una predisposición a tener diabetes. Hay además otros genes asociados de los que son portadores los mexicanos, identificados con una mayor predisposición a desarrollar diabetes en nuestra población en comparación con otras poblaciones (tabla 2).
Conclusiones
Es importante resaltar que los genes asociados con la diabetes mellitus tipo 2 hasta ahora detectados explican sólo una pequeña parte (10%) del riesgo de padecer esta enfermedad, por lo que representan únicamente la punta del iceberg de la problemática, de ahí la importancia de que la investigación en México siga abordando los aspectos genéticos específicos de nuestra población. Estos polimorfismos de nucleótido único (snp en inglés) asociados con la dm2 en la población mexicana pueden abrir vías de información y brindar soluciones a este problema de salud crónico, que a su vez genera susceptibilidad a otras enfermedades.
Ciertamente, para prevenir la diabetes lo más importante es adquirir el hábito de realizar actividad física en forma regular y mantener una alimentación balanceada y baja en grasas. Pero también, las nuevas técnicas para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de cualquier enfermedad nos sirven para entenderla mejor y así tener más herramientas que nos ayuden a controlarla; mientras más se avance en la investigación de los genes asociados con la diabetes mellitus 2, existirán mayores posibilidades de encontrar nuevas formas de enfrentarla y así evitar que continúe siendo el tremendo problema que actualmente representa para el país.
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| Gabriela Martínez, Estefanía Spinola, Víctor M. Orozco, Josué Reyes Escuela de Ingeniería y Ciencias, Tecnológico de Monterrey. Bárbara B. Moguel y Christian Molina Aguilar Escuela de Ingeniería y Ciencias, y Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México Campus Juriquilla. |
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