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Ciencia y circo
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Para muchos, esta secuencia es el principio del arte y la técnica sin los que nuestro siglo sería inimaginable: el cine. Pero dejemos de lado este aspecto por un momento y tratemos de regresar a la intención original del experimento. Se trataba, más que de la representación unificada del movimiento —tarea que ocuparía al autor el resto de su vida—, de la búsqueda de un instante predeterminado, de un sí o no que dura menos que una milésima de segundo: se trataba de la fragmentación del movimiento mismo. La secuencia entera es una especie de producto accesorio de la imagen, esperada pero impredecible en cuanto a su ubicación exacta sobre la pista y el tiempo.
En 1873 el ex-gobernador de California, Leland Stanford, apostó 25 mil dólares a su amigo Frederick MacCrellish, editor del Daily Alta California, a que un caballo a galope llegaba a levantar simultáneamente las cuatro patas del suelo. Bajo la recomendación del mismo MacCrellish, Stanford contrató al entonces ya célebre fotógrafo inglés de paisajes, Eadweard Muybridge. En un principio, Muybridge afirmó que producir el documento era imposible, conociendo el intento fallido de John L. Gihon en 1867. Pero con la gran creatividad técnica de Muybridge, después de varias sesiones de trabajo las primeras siluetas aparecieron sobre las placas de vidrio tratadas. El fotógrafo, en colaboración con un equipo de ingenieros, construyó un “escenario” que consistía en una pista cubierta con un tapete blanco, una pared del mismo color para resaltar las siluetas en movimiento, y doce alambres perpendiculares a la pista, que al ser tocados por Occident, el caballo favorito de Stanford, activaban los disparadores de doce cámaras fotográficas sucesivas. La tercera de la fila reveló que Stanford tenía razón, pero para sorpresa y conflicto existencial de muchos expertos, el caballo volaba con las patas flexionadas debajo del cuerpo y no estiradas como se observaba en muchas pinturas de la época.
Un ojo analiza… Entusiasmado por los resultados, Stanford otorgó su apoyo total para que continuaran y se diversificaran los experimentos. En 1874, sin embargo, éstos se vieron interrumpidos, pues Muybridge pasó cinco meses en la cárcel por haber matado al amante de su mujer, de quien ahora le daba un hijo. Finalmente, fue declarado inocente debido a sus poderosos contactos y a una alegada locura temporal ocasionada por una fractura de cráneo que sufrió en 1860. Ya en libertad, decidió alejarse de la enfurecida familia del muerto y emprendió una expedición fotográfica de varios años que lo llevaría de México hasta Costa Rica. En 1877 regresó a trabajar a la granja de Stanford, fotografiando, con su método, a atletas del Club Olímpico de San Francisco, e imprimiendo una secuencia definitiva de 24 imágenes de Occident en movimiento. La suerte de la secuencia original resulta interesante dentro de nuestra “actual” preocupación por la autenticidad del documento fotográfico, ya que su veracidad fue rechazada por expertos, debido a que Muybridge había retocado varios detalles. Algunos dibujos basados en esta secuencia aparecieron en la portada del Scientific American el 19 de octubre de 1877. Al año siguiente, la revista francesa Nature publicó un artículo sobre los experimentos de Muybridge, que fue leído por otro gran pionero del estudio y la reproducción mecánica del movimiento: Jules Etiènne Marey.
Las relaciones entre Muybridge y su patrón fueron empeorando hasta terminar en una intensa batalla legal sobre quién debía recibir crédito por las secuencias fotográficas. Impulsado por el pintor Thomas Eakins, un temprano entusiasta de su obra, Muybridge fue contratado por el Departamento de Veterinaria de la Universidad de Pennsylvania en 1882. Fue así como se estableció definitivamente dentro de la comunidad científica y artística de su tiempo. Utilizó esta vez un fondo cuadriculado que permitía mediciones exactas de las trayectorias, así como un sistema de relojes que activaba los disparadores, Muybridge capturó movimientos desde varios ángulos simultáneamente, preparando una técnica que ahora vemos en uno de cada diez comerciales de televisión y películas de todos los géneros. Sus modelos fueron animales prestados por el Zoológico de Philadelphia, atletas y profesores en todo tipo de movimiento, así como “casos interesantes” del Hospital para pobres Blockley.
Con estos últimos elaboró una serie de secuencias de gran importancia para el Dr. Francis X. Dercum, profesor de Enfermedades Nerviosas en la Universidad de Pennsylvania. Inmediatamente Dercum publicó su Estudio de Movimientos Normales y Anormales, con varias ilustraciones y conclusiones basadas en el trabajo de Muybridge. El reconocido escritor y doctor Oliver Wendell Holmes también elogió el indispensable papel de las fotografías en la elaboración de miembros artificiales para veteranos de la Guerra Civil. Todos los trabajos hechos en Philadelphia fueron financiados mediante suscriptores que ansiaban adquirir una copia de Animal Locomotion, lo que representa una clara muestra de la importancia que la sociedad científica en general vio en el trabajo de Muybridge. Los once volúmenes con 781 imágenes tamaño folio fueron al fin publicados en 1887.
…el otro sintetiza En 1888 Muybridge llevó una propuesta a Thomas Edison. Se trataba de un nuevo invento que combinaría el proyector (zoopraxiscopio) del primero con el fonógrafo del segundo. No fue hasta la segunda década de nuestro siglo que el cine tuvo sonido; Edison, por supuesto, rechazó la idea. En cambio, pidió a su asistente Dickson elaborara una máquina que “hiciera para el ojo lo que el fonógrafo hace para el oído”, y que lo hiciera, evidentemente, bajo la patente Edison. El mecanismo básico para el zoopraxiscopio de Muybridge ya existía en las varias versiones de linterna mágica de principios de siglo. Después de transferir las secuencias fotográficas a un disco de vidrio, Muybridge sólo tenía que colocarlo dentro del proyector, y al girarlo se reproducía el movimiento. Desde 1879 este aparato llevó al fotógrafo a constantes giras de proyecciones y conferencias en Europa y Estados Unidos. Mientras algunos consideraban lo que veían como una simple curiosidad que pronto pasaría de moda, otros veían en ello el anuncio de una revolución en la percepción humana.
Es interesante observar que para el estudio científico del movimiento, las imágenes aisladas de las secuencias resultaban de mucho mayor valor que su representación sintética, ya que permitían y siguen permitiendo el análisis de cada faceta del movimiento en cuestión. Imaginemos, por ejemplo, que Muybridge, en vez de presentar la imagen del caballo volador, hubiese mostrado la secuencia por primera vez con su zoopraxiscopio. La reproducción mecánica del movimiento en su velocidad original no hubiera definido la apuesta y habría decepcionado al público: lo que el ojo no podía observar en la realidad, tampoco lo podía ver en el cine. Las minuciosas secuencias publicadas en forma de libro crearon, por lo tanto, una especie de limbo científico-cultural de veinte años entre la estática experiencia de la fotografía y la “vivencia” dinámica del cine. Podríamos describir este corto periodo como uno en el que el movimiento permitía un acceso analítico y sintético simultáneamente, una especie de protocultura del video y el control remoto. Incluso al interior de la historia técnica del cine, el método fotográfico de Muybridge es de mayor importancia que su zoopraxiscopio. En contraste con sus todavía utilizadas secuencias, su aparato pronto cayó en desuso.
No podemos negar que Muybridge fue el primer creador de actualités al estilo Lumière, y de secuencias de entretenimiento. Después de todo, la pista de filmación y su fondo cuadriculado no dista tanto de los elaborados escenarios de Méliès, padre del cine de entretenimiento. Ya en 1880, entre tomas de deportistas y amputados, Muybridge vencía la pretensión científica y el aburrimiento con secuencias como la de Dos mujeres desnudas, una arrojando una cubeta de agua sobre la otra. Cuando vistas como “escenificaciones”, secuencias como ésta nos hacen descubrir el genio y la idiosincrasia del “primer director de cine”, quien a diferencia de quienes como Marey se interesaban en la fotografía serial simplemente como documento científico, veía su trabajo lo suficientemente digno como para entrar al circo. Un caballo moviendo un cubo con su hocico, un burro divirtiéndose en varios tipos de columpio, una mujer con vestido largo corriendo para saltar de un banquito, un sujeto saltando para patear un sombrero, dos mujeres tomando el té y un sin fin de otras “escenas” como éstas marca el creciente interés de Muybridge por la reproducción de fragmentos curiosos e inconscientes de la vida diaria, más que la elaboración de documentos para la ciencia.
Esta tendencia va en relación directa, pienso yo, con la importancia histórica que Muybridge daba a su preciada invención del zoopraxiscopio. En 1893 a Muybridge le fue dado un puesto en la feria internacional The World´s Columbian Exposition. La atención que llamó y sus ventas fueron mínimas, ya que el fotógrafo competía en el mismo espacio con La Calle de Cairo y la bailarina exótica Little Egypt. Evidentemente, nuestra actual preferencia del cine sobre la realidad física aún estaba en pañales, y la reproducción mecánica del universo necesitaría fuertes y constantes inyecciones de ficción y circo.
El índice, categorías y títulos Las publicaciones de Muybridge se prestan como un caso ejemplar para el estudio de “la descripción y la agrupación de la imagen”. En algunas ocasiones, los títulos y la composición misma de los once volúmenes de Locomocion Animal, aparecen con un orden posterior distinto a la ejecución del trabajo. En otras, sin embargo, el título y la gama dentro de un volumen delatan la intención y la concepción original de la obra. Así, el octavo volumen, Movimientos anormales, hombres y mujeres (Desnudos y semi-desnudos), presenta precisamente eso: “estudios” sobre la patología del movimiento, incluidas algunas secuencias en las que los sujetos sufren convulsiones artificialmente inducidas. Por el contrario, el sexto volumen, Mujeres semi-desnudas y con ropa transparente, podría confundirse, de no ver las imágenes, con un catálogo de lencería o una revista pornográfica de tendencia conservadora. No es nada nuevo afirmar que con frecuencia las observaciones y estudios más interesantes de la ciencia y el arte se encuentran en ese cajón o “purgatorio de la clasificación” que ahora llamamos “misceláneo”, antes “metafísico”. Muchas de las imágenes más sorprendentes y divertidas de Muybridge, entre ellas algunas del maravilloso y talentoso burro Denver, se encuentran en el volumen vii, Temas misceláneos. El título de la obra completa establece un orden en el que el ser humano, al menos en el estudio de su movimiento, existe dentro de la zoología. Agregado a esto, es inevitable darse cuenta de que la gran mayoría de nombres propios que aparecen en el índice pertenecen a camellos, perros, caballos, burros y demás. El ser humano está restringido a las categorías de hombre, mujer, niño, niña, y sus subcategorías de desnudo, semidesnudo y vestido. El mismo Muybridge aparece en varias secuencias, pero siempre bajo el título de “hombre haciendo esto o lo otro”. La eliminación del nombre propio y su proyeccion hacia ese exterior que se supone ya no existe —esto sucede especialmente con los animales domésticos—, son un signo científico y cultural que valdría la pena interpretar.
Todo título representa, pero también engaña. Esto es por demás evidente en la obra de Muybridge. Debemos considerar sus títulos y su sistema de organización como parte fundamental del proceso creativo. En el título siempre existe, aun cuando aquí hablamos de descripción pura, una cierta dosis de censura, consciente o inconsciente. En más de cinco secuencias aparece una mujer fumando mientras se dedica a otras actividades. En ninguno de los títulos se menciona el acto de fumar, aunque se señala que la mujer se rasca la cabeza mientras estira las piernas, entre otras cosas. Esto no quiere decir que Muybridge haya “censurado” el hecho, sino que simplemente no quizo observarlo en su descripción del movimiento. De igual manera, existen por lo menos diez secuencias llamadas Vaciando una cubeta de agua. En cada una de ellas el sujeto del acto tiene características diferentes, desde una mujer vestida de campesina hasta un deportista desnudo. La cubeta y el agua se convierten en el “sujeto” de las secuencias, al menos según el índice. Este tipo de comparación entre imagen y título, o imagen y volumen dentro del que se encuentra, produce una comprension más profunda de la obra y del ambiente cultural en que fue creada. Valery alguna vez dijo que uno no se puede emborrachar leyendo etiquetas. Por el simple placer de contradecir a tan gran autor y por obvias limitaciones de espacio que no me permiten presentar más imágenes, termino con una lista de vinos marca Muybridge, cuya calidad garantizo por experiencia propia.
 • Niño trayendo un bouquet de flores a una dama.
• Niña recogiendo una muñeca, volteándose y saliendo (en este título Muybridge no incluye el hecho que la niña, muy consciente de la cámara, sonrie hacia ella antes de retirarse).
• Movimiento de la mano marcando el tiempo (resulta interesante que no se indica qué tiempo).
• Saltando a un niño.
• Arrojándose sobre un montón de paja.
• Mujer persiguiendo a otra mujer con escoba.
• Dos mujeres besándose (o lo que se podría ver como la primera secuencia de cine para adultos).
• Hombres luchando.
• Lavando ropa.
• Etapas misceláneas del tocador.
• Dando nalgadas a un niño.
• Cruzando un arroyo con anzuelo y canasta (una de las más obvias mise-en-scène. Sobre la pista cuadriculada, el autor colocó rocas de río para que la modelo caminara sobre ellas).
• Convulsiones artificialmente inducidas.
• Hornet brincando tres caballos (se trata de un caballo brincando y cayendo estrepitosamente sobre otros tres).
• Hornet meciéndose.
• Gallinas asustadas por un cohete (el título en realidad lo dice todo).
• Tocando la campana (sería difícil adivinar que aquí se trata de seis caballos que sacuden su cabeza simultáneamente, cada uno con una campanita en su hocico)
• Denver en actos misceláneos (indescriptible).
• Denver tomando vino, quitando sombrero y abrigo a un señor.
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Peter lasch thaler
The Cooper Union for the Advancement of Science and Art, Nueva York.
_______________________________________________________________ como citar este artículo → Lasch Thaler, Peter. (2000). Ciencia y circo. Ciencias 57, enero-marzo, 68-74. [En línea] |
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Keleher, Cynthia. 1993. “Translating the genetics library: The goal, metods and applications of the Human Genome Project”, Bull. Med. Libr. Assoc., 81(3), pp. 277-277.
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Lee, Thomas F. 1994. El Proyecto Genoma Humano. Gedisa, Barcelona.
Noguera Solano, Ricardo y Lucia Ramírez Escobar. 1998, El proyecto genoma humano: una aproximación histórica. Tesis de Licenciatura, Facultad de Ciencias, unam, 85 pp.
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Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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La primera cátedra de Ecología
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| Carlos Vázquez Yanes
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En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo.
Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. Referencias. 1. Para obtener más información acerca de la vida y obra de Enrique Rioja Lo Bianco es muy recomendable la lectura del artículo de Cifuentes Lemus, J. L. 1994. “Enrique Rioja Lo Bianco (1895-1963)”. Revista Universidad de México. 2. Margalef, R. 1974. Ecología. Ediciones Omega, Barcelona. 3. Para conocer más de este científico es recomendable la lectura del artículo de Franco Baqueiro, M. 1994. “Faustino Miranda González (1905-1964)”. Revista Universidad de México. |
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Carlos Vázquez-Yanes†.
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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Historia natural de la inteligencia
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| Gabriel Ramos Fernández
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Una población de chimpancés en África Occidental utiliza piedras de diferente tamaño que funcionan como yunques y martillos para romper la cáscara de las nueces de las que se alimentan, en ocasiones llevando su martillo con ellos hacia otros lugares en donde parecieran saber que hay más nueces pero pocas piedras. Otras poblaciones de chimpancés, que han tenido la misma especie de nuez en su hábitat durante el mismo tiempo, no las utilizan y parecen no saber nada de yunques y martillos. Roberto, un mono araña macho y dominante en su grupo, descansa a varios árboles de distancia de Enrique, otro macho que ha encontrado a Rigoberta, una hembra en estro. Estos dos copulan y se quedan abrazados por un tiempo hasta que Roberto despierta, se mueve haciendo ruido en las ramas y emite una vocalización, ante lo cual Enrique ataca a Rigoberta y la baja del árbol, justo a tiempo para que Roberto llegue y los vea separados y no abrazados. Pareciera que Enrique sabía que Roberto se enojaría y lo castigaría por estar con Rigoberta, y por eso cambió su conducta de afiliación a agresión de manera tan súbita.
Una abeja europea forrajea a gran distancia de su colmena, regresando para informarles a las demás con una danza acerca de la distancia, dirección y calidad del sitio encontrado, a lo cual éstas responden dirigiéndose exactamente hacia allá. Si movemos la colmena cuando las abejas ya recibieron el mensaje pero aún no han salido a forrajear, las abejas compensan el movimiento de la colmena y el del sol durante el tiempo transcurrido, como si tuvieran un mapa mental del territorio completo y hubieran notado el cambio en la posición de la colmena con respecto al sitio de alimento sobre el que les informaron. A pesar de que estos ejemplos podrían impresionarnos por igual, no le atribuimos la misma inteligencia a una abeja que a un chimpancé. Incluso al comparar a un mono araña con un chimpancé, se nos antoja más inteligente el último. Esto puede deberse en parte al extraordinario parecido que algunas especies de primates guardan con nosotros, por lo que pensamos que deben tener habilidades similares a las nuestras. Pero, ¿qué significan realmente estas “habilidades similares”? ¿está justificado pensar que una especie cercana a nosotros es más inteligente que otras más lejanamente emparentadas? ¿realmente existen habilidades distintas entre especies o más bien diferentes razones para ser inteligente? ¿por qué nos parece más inteligente un chimpancé que una abeja, o un mono que un perro? Ciencia cognitiva Durante las dos últimas décadas, ha ocurrido una revolución en nuestras ideas acerca de la conducta y la mente. El paradigma conductista porpuesto por Skinner en 1977, que en su versión más radical negó la existencia de cualquier sistema de control de la conducta con la excepción de la asociación generalizada de estímulos y respuestas, ha sido sustituido por otra visión muy diferente, en la que los fenómenos mentales son la etapa crítica en la que se guarda, organiza y procesa la información y en la que se estructuran las respuestas conductuales. La ciencia cognitiva actual es una interdisciplina en la que convergen psicólogos, científicos de la computación, filósofos, lingüistas, neurocientíficos y, más recientemente, etólogos. Esta nueva ciencia ve a la mente como un procesador de información. Vale la pena revisar las características de estos sistemas para entender los fundamentos de la visión cognitiva de la mente y para comprender a qué grado esta visión representa un cambio de paradigma con respecto al anterior. En primer lugar, un procesador de información siempre tiene una finalidad, es decir, sirve a una función en particular. Esto significa que la información que se procesa y la manera en la que esto ocurre están definidos por el propósito para el cual está diseñado el sistema. Por lo tanto, especificar este propósito es un paso crucial para entenderlo. En segundo lugar, los procesadores de información trabajan con representaciones o símbolos. La información que está siendo manipulada, así como la manera en la que esto se hace, representan estados del mundo, es decir, que guardan una relación de correspondencia o isomorfismo con objetos y relaciones en el medio externo, en el cual el sistema cumple su función particular. Por último, el procesamiento de las representaciones está basado en algoritmos o conjuntos de instrucciones que pueden ser descritos formalmente al analizar el efecto que tienen sobre los símbolos, sin recurrir al significado funcional de éstos últimos. Es decir, el procesador manipula símbolos o representaciones de acuerdo a una lógica interna, y sin embargo su relación con el exterior está dada por el hecho de que los símbolos que están siendo procesados representan aspectos del mundo externo. Por ejemplo, analicemos el procesador de texto en el cual estoy escribiendo: un conjunto de instrucciones que operan sobre variables de entrada, que son las teclas que ahora toco, y sobre un conjunto de variables de memoria, que son referencias a diferentes operaciones que se pueden realizar sobre el texto. El programa o algoritmo puede ser entendido sin recurrir a una descripción del sistema físico en el cual trabaja (en última instancia, las tablillas de silicón de la computadora, en donde diferentes puntos pueden estar en uno de dos estados posibles). Para entender cómo funciona mi procesador de texto es más importante entender la función que está cumpliendo para mí y los valores de las variables utilizadas en el software, que los ceros y unos con los cuales las celdas de silicón se encienden y se apagan en el hardware. De lo anterior se derivan los diferentes niveles de análisis en la visión cognitiva de la mente: el nivel de conocimiento, que define el propósito del procesador de información, en particular la solución de algún problema en el mundo externo; un nivel formal, en el que los algoritmos que cumplen la función anterior son descritos con respecto al efecto que tienen sobre los símbolos que maneja el procesador; y por último, un nivel físico, en el cual se trata la implementación de los símbolos y los algoritmos en un sustrato físico. De acuerdo con esta visión cognitiva, un organismo puede producir conductas apropiadas debido a que realiza operaciones formales sobre elementos simbólicos que representan diferentes aspectos de su medio ambiente. Subrayo el hecho de que los algoritmos pueden ser descritos independientemente de la relación que mantengan con eventos externos: esto implica que los algoritmos pueden ser implementados en cualquier sustrato físico, siempre y cuando el resultado de las operaciones simbólicas sea el mismo. De ahí la importancia de las investigaciones en inteligencia artificial al interior de la ciencia cognitiva, ya que su objetivo es la implementación de algoritmos formales que manipulen información simbólica en sustratos artificiales que poco se parecen, físicamente, a los sustratos biológicos en los cuales la mente cumple sus funciones adaptativas. De estos tres niveles de análisis, el primero, el del conocimiento, es de crucial importancia. Sin una comprensión cabal del problema que el sistema está tratando de resolver y de la información que la mente tiene acerca del mismo es imposible especificar el significado de los símbolos que están siendo manipulados por el algoritmo mental. Aunque este algoritmo fuera descrito hasta sus últimos detalles, no habría posibilidad de encontrar el significado de su salida (output) simbólica; pensemos, por ejemplo, en tratar de entender el funcionamiento de una computadora o de sus programas sin entender el problema para el cual fueron hechos. Podríamos desensamblar todos sus componentes o aprender un lenguaje de programación, pero si no sabemos qué relación guardan los símbolos con el exterior, sería imposible entender el sistema completo, sus ventajas como procesador de información o su relación con otros procesadores similares. Entonces, una pregunta importante en la ciencia cognitiva es: ¿qué problemas trata de resolver la mente? Etología cognitiva Dos de las premisas básicas de la ciencia cognitiva que ya mencioné justifican la inclusión de la etología como una de sus subdisciplinas. Una es que la especificación funcional de la mente es un paso crucial para su entendimiento, lo cual necesariamente incluye cualquier disciplina que tome en cuenta la función adaptativa de la mente al observar la conducta de los organismos, especialmente en su ambiente natural. La otra premisa importante es que la implementación física de algoritmos que trabajan con símbolos es posible en cualquier sistema, sin que se necesite una descripción física de su funcionamiento para, por lo menos, comenzar a investigarlo en los niveles formal y de conocimiento. Las dificultades inherentes al estudio de un órgano tan complejo como el cerebro han tenido como consecuencia que las neurociencias (que trabajan con lo que en ciencia cognitiva se conoce como el wetware) se encuentren retrasadas con respecto al conocimiento sobre la conducta. En la ciencia cognitiva, sin embargo, se pueden estudiar los mecanismos de la conducta en dos niveles, el de conocimiento y el formal, en los cuales se estudia la naturaleza de las representaciones y de los algoritmos que operan sobre ellas. Vendrá el día en que nuestros conocimientos acerca del sustrato físico de esas operaciones complete el modelo de mente que se construye en los otros dos niveles. Un intento reciente de mostrar la importancia de la visión cognitiva de la mente en los estudios en torno a inteligencia animal es el de Alan C. Kamil, quien en 1994 propone un programa de investigación basado en el supuesto de que son precisamente las diferencias entre especies, que la tradición conductista ha ignorado, las más importantes para nuestro conocimiento acerca de la mente animal. El conductismo había utilizado animales como modelos de la mente humana porque su mente se consideraba una tabla rasa en la cual la experiencia imprimía sus efectos; la mente consistía simplemente en las reglas generales mediante las cuales la experiencia previa se relacionaba con la conducta. De acuerdo con esta visión conductista, todas las especies se comportarían siguiendo estas reglas generales de asociación, por lo que nuestra elección de una especie particular para estudiar la mente era poco importante. El conductismo puso un gran énfasis en la validez de los procedimientos experimentales, descuidando el significado funcional como medida de la validez externa de los resultados. Sin embargo, aparecieron demasiados reportes de diferencias en la habilidad de distintas especies para realizar una prueba determinada. Por ejemplo, dos poblaciones de saltaparedes que habitan en humedales en América del Norte aprenden un número diferente de canciones desde jóvenes. Los pájaros de la población del Este tienen un repertorio de 30 a 60 cancio nes, mientras que los de la población del Oeste cantan muchas más, de 120 a 220 canciones diferentes por individuo. Si uno toma crías de ambas poblaciones y las mantiene durante sus primeros meses en un ambiente artificial, expuestos a las mismas 200 canciones durante la etapa crítica del aprendizaje del canto, resulta que las crías de la población del Este siguen aprendiendo alrededor de 34 a 64 canciones, mientras que las de la Oeste aprenden de 90 a 113 canciones por individuo. Actualmente, ambas poblaciones están clasificadas como subespecies distintas, ya que entre ellas existe la suficiente variabilidad genética como para causar estas diferencias en el aprendizaje del canto, como lo demostraron Kroodsma y Verner. Un enfoque que buscaba procesos generales de aprendizaje no podía explicar estas diferencias, lo cual es parte importante de la reacción en contra del paradigma conductista en el estudio de la inteligencia animal. Otro supuesto de la tradición conductista era que para acoplar un estímulo a una respuesta mediante condicionamiento, la naturaleza del estímulo era escencialmente irrelevante. Sin embargo, experimentos ya clásicos hechos por García y Koelling en 1966 el aprendizaje de la aversión a sabores, ya habían demostrado que algunos estímulos condicionados (como la sacarina) eran más efectivos que otros (como el ruido) para invocar una respuesta particular (la aversión) cuando se asociaban con estímulos incondicionados (envenenamiento). Al mismo tiempo, los resultados de ecología conductual revisados por Krebs y Davies, mostraban la sofisticación de los conocimientos que tenían los animales acerca de su entorno natural, los cuales adquirían por medio del aprendizaje como un componente innato de su conducta. Un experimento clásico por su sencillez es uno de Harper, que demuestra la “distribución libre ideal” en condiciones seminaturales. Imaginemos un estanque con patos y dos personas en ambos extremos del estanque aventando pedazos de pan a diferente velocidad. Una avienta los pedazos de pan dos veces más frecuentemente que el otro. En pocos minutos, los patos en el estanque se habrán distribuido en ambos extremos del estanque de manera que habrá el doble de patos en el lugar en donde caen los pedazos de pan dos veces más rápido. Si las dos personas ahora avientan pedazos de pan de diferente tamaño, entonces los patos se distribuirán de manera que haya más patos en donde la recompensa sea mayor. Lo más interesante de este sencillo experimento es que los patos son capaces de estimar la tasa de recompensa a través de la observación únicamente, ya que muchos de ellos no obtienen ningún pedazo antes de haber logrado la distribución libre ideal. Hallazgos como éste le restaban importancia a la validez externa de los rigurosos experimentos conductistas, que se presentaban como un reto a la búsqueda de mecanismos generales responsables de la conducta. El nuevo programa de investigación, según Kamil, debe partir de una “historia natural de la inteligencia” de diferentes especies, con la cual se pueda formular hipótesis acerca de las diferencias en habilidades cognitivas entre especies. El conocimiento sobre el entorno, en el que la conducta ha sido seleccionada naturalmente, es importante como medida de la complejidad de los problemas que enfrentan los animales. Además de encontrar especies cercanamente relacionadas que resuelven problemas diferentes, será más fácil hacer predicciones acerca de los mecanismos responsables de estas soluciones. Kamil enmarca este nuevo paradigma al interior de una visión cognitiva, lo cual implica la necesidad de especificar más claramente lo que queremos decir cuando invocamos el mismo o distintos mecanismos responsables de la conducta en diferentes especies: si estas diferencias existen en el nivel formal, entonces deberíamos esperar encontrar diferentes representaciones y manipulaciones simbólicas; si existen en el nivel físico, estas diferencias podrían involucrar diferentes sustratos únicamente, y aun así trabajar con las mismas representaciones y algoritmos. Este punto no es trivial, ya que de las relaciones evolutivas entre las especies (es decir, aquellas de las cuales se podrían inferir relaciones anatómicas o funcionales a nivel cerebral) se podrá inferir únicamente una parte del funcionamiento de la mente. Dos cerebros parecidos podrían estar realizando diferentes operaciones y otros dos diferentes podrían realizar la misma. Esto nos lleva a una cuestión más general, que ha sido motivo de debate desde la formulación del canon de Morgan en 1892 hasta nuestros días en la etología cognitiva: ¿cuál de todas las opciones posibles debemos seleccionar como mecanismo responsable de una habilidad particular? Al fin y al cabo, la conducta es la única forma de observar y cuantificar la inteligencia, y por lo menos, al principio, los mecanismos son enteramente hipotéticos. Es por esto que aún es difícil refutar las explicaciones basadas en simples asociaciones de experiencias previas con datos de campo incompletos y anecdóticos. Como un ejemplo de esto, podemos considerar el debate en torno a la existencia del engaño en primates. Existen numerosos reportes en los cuales monos o simios, en condiciones naturales o de cautiverio, parecieran estar engañando a sus semejantes, como cuando Kitui, un mono verde cuyo grupo se encontraba a punto de perder una pelea por territorio, emitió una vocalización de alarma en ausencia de un depredador; con esto provocó que todos los monos, tanto de su propio grupo como del contrario, corrieran a los árboles a resguardarse al igual que lo hacen cuando hay un depredador, como un leopardo. La conducta de Kitui, que parece tácticamente perfecta al haber hecho creer a los demás que había un depredador cerca, es difícil de explicar sin atribuirle la capacidad de saber que los demás pensarían que habría un depredador cerca. Sin embargo, Kitui se pudo haber equivocado, simplemente, debido a la excitación que le provocaba la pelea contra el otro grupo. Analizar conductas que por definición serán tan poco frecuentes como ésta complica el estudio de los algoritmos mentales responsables del engaño. Además, ¿tenemos realmente una idea de la complejidad real en la atribución de una creencia falsa? ¿qué tan complicado podría ser el mecanismo de excitación ante una pelea y el subsecuente “error” adaptativo? Escoger una opción basándonos en su mayor parsimonia con respecto a otras más complicadas parecería arbitrario si no tenemos conocimiento alguno acerca de la complejidad real de las operaciones mentales que se requerirían en cualquier caso. El esquema que he delineado arriba acerca del procesamiento de información simbólica y su análisis a diferentes niveles se ha aplicado con éxito a conductas que parecen extremadamente complicadas, como la navegación en los insectos y la percepción de tasas de acumulación y disminución en aves. Se ha demostrado que existen procesos simples de manipulación simbólica a nivel formal, que son a su vez implementados en una arquitectura neuronal que es obviamente menos compleja que la de un humano, por ejemplo. Sin embargo, es posible que al analizar la conducta y hacer predicciones acerca de sus mecanismos sin conocer el poder de las manipulaciones simbólicas en la cognición, exageremos la complejidad del algoritmo que se necesitaría para resolver un problema dado. Considerénse por ejemplo, los modelos de algoritmo propuestos para explicar la conducta de forrajeo óptimo en condiciones de incertidumbre: el problema es cómo un organismo como un colibrí o una abeja, puede explotar óptimamente un recurso que se encuentra en cantidades discretas y variables (por ejemplo, flores con diferente cantidad de néctar). Mediante una descomposición del problema a decisiones sucesivas (de jar el sitio de abundancia o continuar en él, buscar uno nuevo o no, regresar al anterior o no y otras), se puede generar una conducta óptima que aproveche sitios fluctuantes, tomando en cuenta una sola variable acerca de las tasas anteriores de recompensa, promediándola y almacenando el resultado en una memoria temporal. El tamaño de la memoria, y por lo tanto el número de tasas de recompensa asociadas a flores visitadas anteriormente, determina si la conducta podrá maximizar su ganancia a largo plazo (guardando más información sobre más flores) o simplemente a corto plazo (guardando información sobre las últimas flores visitadas únicamente). Mediante simulaciones de este problema, se ha visto que aun con una memoria limitada y una maximización de la conducta a corto plazo, se puede obtener un forrajeo cercano al óptimo en todo el hábitat. Al mismo tiempo, la evidencia experimental con organismos reales se ajusta a las predicciones de estos modelos. La visión cognitiva proporciona soluciones simples a problemas que son aparentemente bastante complejos. Por esta razón, no resulta tan fácil, como dictaría el canon de Morgan, excluir modelos cognitivos debido a su complejidad, ya que ésta existe en el problema mismo que el sistema está tratando de resolver, pues si las representaciones a nivel formal son isomórficas con respecto al mundo real que representan, debieran ser tan complejas como éste. Cognición social Ahora, ¿por qué atribuimos una mayor inteligencia a los primates que a otros grupos animales? Una de las respuestas a esta interrogante fue proporcionada por Nick Humphrey en 1976, quien argumentó que la compejidad del entorno social en el que viven los primates, inluyendo a nuestros propios ancestros, requiere habilidades cognitivas complejas, y por lo tanto actúa como una presión selectiva para que éstas se desarrollen. Hasta la fecha, esta hipótesis no ha sido explícitamente probada, sobre todo en términos comparativos, además de que sabemos poco acerca de la complejidad de otras sociedades de animales no primates. Sin embargo, el conocimiento actual acerca de las sociedades de primates es suficiente para imaginarnos la compejidad de los problemas que su entorno social les presenta diariamente. Una de las características esenciales de la sociedades de primates es que están formadas por un grupo de individuos que se mantiene unido a pesar de que muchos de sus miembros no están relacionados genéticamente entre sí. Esto hace que las relaciones entre los miembros de un grupo estén siempre en un delicado balance entre la cooperación y la competencia. La mayoría de las sociedades de primates tiene una estructura jerárquica en la que algunos individuos tienen la prioridad de acceso a los recursos (reproductivos y alimentarios) y en la que el rango de cada uno está determinado no sólo por factores físicos, como fuerza y tamaño, sino por las relaciones que cada uno mantiene con los otros miembros, relaciones tanto de parentesco como de alianza. Los primates parecen ser los únicos animales que forman alianzas estratégicas para su propio beneficio: se apoyan recíprocamente entre animales no emparentados, forman más alianzas con los individuos dominantes y compiten entre sí por el apoyo de diferentes aliados potenciales. Estas complejas interacciones requerirían, aparentemente, que los miembros de un grupo pudieran evaluar a sus aliados potenciales con base en el balance de costos y beneficios que les proporcionaría una alianza a largo plazo. El entorno social de los primates parece ser también único por presentar situaciones y conductas en las que se toman en cuenta las relaciones entre los demás individuos del grupo, y no únicamente las que mantienen con uno mismo. Por ejemplo, al formar una alianza, los primates parecen estimar la probabilidad de que dos individuos se alíen en contra de uno mismo. Igualmente, se ha visto que es más probable que un mono redirija su agresión hacia otro que mantiene una relación particular con el individuo con quien recientemente se enfrentó, e incluso que dos individuos no emparentados se enfrenten después de una pelea entre dos parientes suyos. Por ejemplo, después de una pelea entre A1 y B1, los monos A2 y B2, parientes de A1 y B1, respectivamente, tienden a enfrentarse más que en condiciones basales. Al pensar en jerarquías de dominancia, una de las habilidades cognitivas más obvias que podrían estar utilizando los primates es la inferencia transitiva, mediante la cual se podría inferir un orden lineal de los rangos de cada quien en la jerarquía, sin tener que haber observado todas las interacciones de todos los individuos que la forman. Al observar la dominancia de A sobre B, y de B sobre C, un mono podría inferir que A es dominante sobre C, aun sin haber visto nunca a A enfrentarse con C. Hay evidencia experimental de que los monos pueden hacer esto: los resultados de experimentos con conjuntos lineales de elementos (cartas con ilustraciones, por ejemplo), parecen indicar que la secuencia de los elementos que se ordenan tiene una correspondencia con una representación de su orden lineal, con la cual el sujeto puede inferir el rango relativo de cualquier par de elementos en el conjunto. Sin embargo, se han propuesto formas alter nativas en las que los monos podrían haber resuelto este problema, que hasta la fecha parecen ser igualmente factibles, y que están basadas en una asociación entre los pares, sin que se necesite mecanismo de inferencia alguna. Aunque es posible que los primates utilicen realmente una representación de orden lineal de los demás miembros del grupo para predecir su conducta futura basada en su rango, este procesamiento de información no pareciera ser más complejo que los mapas mentales con los que las abejas localizan los sitios de alimento. Hay otra característica básica del complejo mundo social de un mono o simio: las relaciones entre diferentes miembros del grupo pueden clasificarse en diferentes tipos. Cuando se estudia un grupo de primates, se utilizan conceptos o categorías específicos que se refirieren a asociaciones particulares entre los diferentes miembros del grupo, con el fin de predecir su conducta y las asociaciones con los demás. ¿Utilizarán ellos mismos categorías similares? Para comprobar esta hipótesis, Dasser entrenó en 1988 a macacos en cautiverio para distinguir entre fotos de individuos de su propio grupo. En estas fotos aparecían parejas de madre-hijo o de individuos con otras relaciones entre sí. Después de un extenso periodo de entrenamiento en el que los sujetos eran premiados al distinguir correctamente una pareja de madre-hijo de otra diferente, dos macacos fueron capaces de distinguir nuevos pares de madre-hijo, con los que no habían sido entrenados. Sin embargo, ¿implica esto que los monos tenían desde antes el concepto “pareja madre-hijo”? Los sujetos podrían haber detectado parecidos físicos imperceptibles para nosotros. La representación de las relaciones sociales no es tan fácil de formalizar como las propiedades de tiempo o número. Esto se debe a que las relaciones sociales son multidimensionales: mientras que el isomorfismo de las propiedades de número y tiempo puede estar directamente representado por estas mismas propiedades en el procesamiento de información, las relaciones sociales se entienden únicamente mediante el uso de términos abstractos como “dominancia” y “parentesco”, que de hecho son propiedades abstractas derivadas de la suma de las interacciones de dos o más individuos. La evidencia parece apuntar a que los primates son buenos primatólogos, ya que utilizan categorías como éstas para entender su entorno social. Pero aun el uso de categorías abstractas no podría constituir la diferencia más grande entre los primates y los demás animales, ya que una paloma, por ejemplo, parece ser capaz de adquirir el concepto de “árbol”: Herrnstein en 1990 entrenó a varias palomas a responder únicamente cuando se les presentara una fotografía que tuviera uno o más árboles. En estas imágenes podían verse árboles a lo lejos, de cerca, desde abajo o desde arriba. Después del entrenamiento se les presentaron fotografías nuevas que no habían visto antes, y las palomas respondieron como si hubieran generalizado a partir de ejemplares específicos a una clase general que incluía todas las características esenciales de un árbol. Atribución
Como se explicó anteriormente, la definición del procesamiento de información a nivel de conocimiento requiere especificar los problemas que los niveles inferiores, el formal y el físico, estarán tratando de resolver. Esto se hace investigando tanto la información que la mente tiene a su disposición como el objetivo que tiene el procesamiento de esa información. Si la hipótesis de la inteligencia social tiene validez, debería ser cierto que en aquellas especies con sistemas sociales complejos, tanto la información acerca del entorno social como la finalidad que se persigue al procesarla son especialmente complicadas. Un procesador que pueda utilizar esta información y lograr esos fines especiales estará mejor adaptado. Si encontramos dos especies que se encuentran con un problema similar en su medio social, podemos analizar su mente a nivel de conocimientos e inicialmente asumir que las representaciones y algoritmos que existieran a nivel formal estarían tratando de resolver el mismo problema. Con respecto al nivel físico, como ya se mencionó, la manera en la que se puede implementar este procesamiento es independiente del análisis que realicemos en los otros dos niveles. Uno de los debates centrales en la ciencia cognitiva, discutido por Christensen y Turner, es si sería válido utilizar términos como creencias y deseos, que son parte de nuestra manera cotidiana de hablar, para describir algunos procesos mentales. Utilizamos estos términos para explicar y predecir la conducta de los demás o para comunicarnos acerca de ella, asumiendo que la razón por la que la gente se comporta como lo hace es porque tiene creencias, deseos y un conocimiento particular acerca del mundo, todo lo cual le permite lograr sus objetivos particulares. La pregunta es si estos estados mentales son útiles para especificar el procesamiento de información a nivel de conocimiento, es decir, si son parte de la estructura del mundo en la que la mente fue diseñada para trabajar. Una de las áreas donde esta “psicología folk” se ha utilizado con éxito, es en el desarrollo de una teoría de la mente en niños. Es evidente que los niños desarrollan una comprensión de la conducta de los demás de manera gradual, basándose al principio en hechos físicos y no mentales. Esta comprensión inicial se convierte en una teoría, en la cual le atribuyen creencias y deseos a los demás, y con la que son capaces de entender y predecir su conducta. En 1991, Perner propuso un modelo de este desarrollo de la comprensión infantil de su entorno social. Tomando de Leslie la diferencia entre representaciones primarias y secundarias, Perner distingue entre aquellas que se refieren a la realidad percibida y aquellas que pueden ser de hechos pasados o hipotéticos. Existiría otra, la metarrepresentación, que es la representación de otra representación, y que se puede utilizar para modelar la mente de los demás, al atribuirles creencias y deseos que serían representados por el niño como representaciones acerca de algo. Perner propone que antes de los dos años, el niño tiene un solo modelo de la realidad, que constantemente se está renovando de acuerdo a los datos perceptuales recibidos. Este modelo único no le permite entender información simbólica o estados hipotéticos del mundo. Después de esta etapa, los niños de dos a tres y medio años de edad desarrollan la capacidad de formar modelos múltiples de la realidad, en los cuales es posible tener una representación primaria y una secundaria simultáneamente, con lo cual pueden entender información simbólica, ya que el referente de un símbolo es representado como una situación hipotética y no tiene que estar presente en la realidad. Igualmente, un modelo múltiple permite al niño representar los fines de los demás como una situación hipotética, y por lo tanto predecir su conducta basándose en una comprensión, parcial aún, de sus mentes. En esta etapa, la conducta de los demás se relaciona, en la mente del niño, con los fines particulares de los demás. Pero no es sino hasta la tercera etapa, entre tres y medio y cuatro años, que los niños desarrollan una teoría de la mente completa. En esta etapa, la mente de los demás se representa como una representación, con lo cual los niños están utilizando una metarrepresentación. Ésta les permite entender las relaciones causales entre la mente de los demás y su conducta, en condiciones necesarias y suficientes para que se tenga una creencia o deseo en particular, y para que éstos afecten la conducta. Como un ejemplo de la evidecia experimental que apoya estos modelos, considérense los “experimentos de Maxi” realizados por Wimmer y Perner en 1983, sobre la capacidad de los niños de atribuir creencias falsas. En la versión original de estos experimentos, niños de tres a nueve años de edad observaban un teatro guiñol en el que Maxi, un títere que hacía el papel de niño, guarda un chocolate en un cajón azul y sale de escena. Después aparece la mamá de Maxi, que saca el chocolate del cajón azul y lo guarda en uno verde y sale de escena. Entonces se les pregunta a los niños espectadores en dónde buscaría Maxi el chocolate. Los niños menores de cuatro años contestaron consistentemente que en el cajón verde, aquel en el que ellos sabían que estaba el chocolate. Los niños mayores de cuatro años contestaron que en el cajón azul, ya que Maxi aún pensaría que el chocolate estaba ahí. Es decir, que los niños que contestaron correctamente estaban representando en sus mentes la creencia falsa de Maxi de que el chocolate estaría en el cajón azul. Estos resultados, y muchos similares obtenidos en muchas variantes con múltiples controles y situaciones, sugieren que la manera en que la mente del niño resuelve los problemas de su entorno social sufre un cambio radical a partir de los cuatro años, cuando forman, según Perner, sus primeras metarrepresentaciones. Es posible que estas habilidades cognitivas sean una solución útil a los problemas que se encuentran en una sociedad complicada. Es decir que, individuos con diferentes estrategias y relaciones con los demás están en situaciones en las que la capacidad de leer las mentes de los demás representa una gran ventaja. Por ejemplo, en sociedades en las que los miembros de un grupo se separan temporalmente, sería ventajoso poder informar a los demás acerca de nuevos sitios de alimento, o al contrario, engañarlos u ocultarles información; incluso para poder enseñar activamente a los jóvenes, sería necesario poder atribuirles ignorancia (un estado mental). Podemos entonces utilizar este esquema de desarrollo de capacidades para analizar la escasa evidencia de atribución en los primates no humanos, y así acercarnos a especificar sus capacidades a nivel de conocimientos. Una parte de esta evidencia viene de observaciones anecdóticas y experimentos con chimpancés, en los que parecen ser capaces de reconocer el efecto de su conducta sobre la atención de los demás. Por ejemplo, individuos subordinados esconden evidencias que resultarían en castigo por parte de individuos dominantes, o evitan dar vocalizaciones asociadas a comida cuando ésta no es suficiente. En estos ejemplos, a nivel de conocimientos, el procesamiento de información estaría formado por una situación hipotética en la que otros ponen atención a uno mismo y la situación de la realidad en la que no la ponen. El algoritmo formal, entonces, consistiría en la comparación de ambas representaciones y la selección del mejor resultado posible. En estos ejemplos no se necesitaría la formación de una representación de las mentes de los demás, ya que la atención puede ser observada, tanto en la realidad como en una situación hipotética, como una propiedad física (la dirección de la mirada, por ejemplo) y no como una propiedad mental. Otro experimento que trata más explícitamente estas ideas acerca de la capacidad de los chimpancés para atribuir conocimientos, fue hecho en 1990 por Povinelli y colaboradores. En éste, el sujeto es un chimpancé o macaco que observa a dos actores humanos: el actor A, que esconde una golosina en un aparato especial sin que el sujeto sepa exactamente en dónde, y el actor B, que estaría afuera del cuarto, a la vista del sujeto, pero sin poder ver el aparato. Después, ambos actores le inidicarían al sujeto dónde estaría la golosina señalando hacia diferentes partes del aparato. Los autores predecían que si el sujeto comprendía que ver implica saber (un estado mental), entonces debería hacerle caso al actor A y no al B. Mientras que la conducta de los macacos nunca pareció dar indicios de esta comprensión, los chimpancés alcanzarón un nivel de 70% únicamente después de un extenso entrenamiento. Aunque este resultado es significativo, es difícil intepretarlo como evidencia de que los chimpancés realmente pasaron la prueba basándose en la comprensión de que ver implica saber. Hay muchas otras alternativas que podrían explicar los resultados, y el debate aún no termina. Lo que sí es cierto es que se requiere más evidencia para poder concluir que los chimpancés pueden atribuir creencias. Sin embargo, de comprobarse, significaría que los chimpancés sí son capaces de representar la mente de otro individuo, como los niños mayores de cuatro años. Con la evidencia actual, podemos concluir con seguridad que los primates, al interactuar con los demás, pueden utilizar modelos múltiples, que contienen representaciones primarias (de la realidad inmediata) y secundarias (de situaciones o eventos hipotéticos). Así, tendrían una capacidad de atribuir deseos, pero únicamente como objetivos, y en ese sentido tienen una teoría parcial de la mente, comparada con la teoría completa que nosotros utilizamos en nuestra vida cotidiana. La atribución de creencias, cuya presencia no se ha demostrado en animal no humano alguno, implicaría la capacidad de representar la mente de los otros como una representación. Conclusión Del análisis de la evidencia experimental resulta obvio que los problemas a los que se enfrentan las mentes de los primates en su medio social y las representaciones que forman de ellos, están apenas esbozados. Aplicando el mismo enfoque comparativo utilizado en la etología a los mecanismos que subyacen las habilidades similares entre niños y simios, he intentado especificar más exactamente la naturaleza de las representaciones utilizadas para realizar una de las operaciones mentales que parecen distinguir a los primates de los demás animales: la atribución de estados mentales. Los problemas definen las representaciones y la evidencia sugiere que los problemas que enfrentan los chimpancés en sus relaciones sociales son tan complejos, al menos, como los que enfrenta un niño de dos a tres y medio años. Los algoritmos responsables de la atribución de deseos como objetivos, que a su vez serían responsables de varias de las conductas de los demás miembros del grupo, incluirían un proceso análogo al uso de modelos múltiples en los niños. En estos modelos, las realidades percibida e hipotética se comparan y se diseña una respuesta conductual basada en el resultado de esta comparación. ¿Yace aquí una diferencia crucial entre la mente de los primates y la de los demás animales? Puede ser. Los modelos múltiples, sin embargo, son necesarios para la comunicación simbólica, con el fin de percibir un símbolo como una representación de una realidad no presente, y por lo tanto deberían existir en especies en las que se ha encontrado esta forma de comunicación, como loros y delfines, especies que por alguna razón también hemos considerado como inteligentes. Volvemos entonces al principio: ¿qué se necesita para decir que un chimpancé es más inteligente que un loro? Si la visión cognitiva de la mente es apropiada y la distinción entre los niveles de conocimiento y formal es útil, entonces este enfoque debería servir para diseñar experimentos y observaciones dirigidos a definir con más claridad tales diferencias entre especies. |
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Referencias Bibliográficas
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Gabriel Ramos Fernández
Departamento de Biología, Universidad de Pennsylvania. _______________________________________________________________ como citar este artículo → Ramos Fernández, Gabriel. (2000). Historia natural de la inteligencia. Ciencias 57, enero-marzo, 54-65. [En línea] |
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Haq, M. M. 1993. “Medical Genetics and the Human Genome Project: a historical review”, Texas Medicine/the journal, 89(3), pp. 68-73.
Keleher, Cynthia. 1993. “Translating the genetics library: The goal, metods and applications of the Human Genome Project”, Bull. Med. Libr. Assoc., 81(3), pp. 277-277.
Leder, Phillip. 1990. “Can The Human Genome Project Be Saved From its Critics... and Itself?”, Cell, 63, pp. 1-3.
Lee, Thomas F. 1994. El Proyecto Genoma Humano. Gedisa, Barcelona.
Noguera Solano, Ricardo y Lucia Ramírez Escobar. 1998, El proyecto genoma humano: una aproximación histórica. Tesis de Licenciatura, Facultad de Ciencias, unam, 85 pp.
Oliva, Virgil Rafael. 1996. Genoma humano. Barcelona, 224 pp.
Watson, J. D. 1990. “The Human Genome Project: Past, Present and Future”, Science, 248, pp. 44-48.
Watson and Cook-Deegan. 1991 “Origins of the Human Genome Project”, faseb, J 5, pp. 8-11.
Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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La primera cátedra de Ecología
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| Carlos Vázquez Yanes
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En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo.
Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo. Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. Referencias. 1. Para obtener más información acerca de la vida y obra de Enrique Rioja Lo Bianco es muy recomendable la lectura del artículo de Cifuentes Lemus, J. L. 1994. “Enrique Rioja Lo Bianco (1895-1963)”. Revista Universidad de México. 2. Margalef, R. 1974. Ecología. Ediciones Omega, Barcelona. 3. Para conocer más de este científico es recomendable la lectura del artículo de Franco Baqueiro, M. 1994. “Faustino Miranda González (1905-1964)”. Revista Universidad de México. |
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Carlos Vázquez-Yanes†.
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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El canon de Morgan, el fonógrafo de Garner
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| Gregory Radick conoce más del autor
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Se puede decir que el canon de Morgan representa un parteaguas entre las ideas del siglo XIX, en el que era poco el escepticismo acerca de las capacidades de las mentales de los animales, y del siglo XX, en el que existía mucho escepticismo sobre el asunto.
El geólogo y zoólogo de Bristol, Conwy Lloyd Morgan (1852-1936), anunció lo que más tarde llamaría su “canon” en agosto de 1892: “En ningún caso una actividad animal debe interpretarse como el resultado del ejercicio de una facultad psíquica superior si ésta puede ser fácilmente interpretada como el resultado del ejercicio de una facultad que está por debajo en la escala psicológica”. Desde la perspectiva de la psicología actual, el canon de Morgan se ha convertido en la frase más importante en la historia del estudio del comportamiento animal. ¿Por qué? Porque el canon incorpora el criterio, todavía influyente, de que la objetividad y el antropomorfismo se excluyen mutuamente. Con referencia a la afirmación de L.H Morgan en 1868, de que los castores dominan la tecno logía de la ingeniería, el etólogo Aubrey Manning es cribe, “Hoy en día, nosotros tenemos mayor conocimiento, y seguimos a otro Morgan, Lloyd, cuyo “canon” nos exhorta a nunca interpretar el comportamiento usando procesos psicológicos complejos cuando los más sencillos nos sirven”. Después de Morgan y su canon, los observadores objetivos han invocado, siempre que ha sido posible, procesos cuasimecánicos, tales como el aprendizaje por prueba-y-error y la imitación, antes de hablar de comprensión y de planeación con un propósito dirigido al explicar cómo los animales llegan a actuar de manera aparentemente inteligente. Lo que Morgan llamó “razón” es considerado ausente de la mente de los animales hasta que se demuestre lo contrario.
Detrás del escepticismo de Morgan acerca de la razón animal se hallaba una doctrina de Friedrich Max Müller, estudiante de sánscrito en Oxford. De acuerdo con Müller, el lenguaje y la razón van juntos y pertenecen únicamente a los humanos. El canon de Morgan convirtió este tema central de la filología comparada de Müller en una regla metodológica para la psicología comparada. Según Morgan, el canon era necesario porque los animales, al carecer de lenguaje, probablemente carecían de razón. Sin embargo, en agosto de 1893, un año después de haber propuesto su canon, Morgan escribió en la conclusión de su libro Los límites de la inteligencia animal, que el caso en contra de la razón animal estaba cerca del colapso:
“He expresado mi opinión de que en las actividades asombrosamente inteligentes de los animales como a veces son, no existe evidencia de esa percepción real de las relaciones que es escencial para la razón. Pero ésta es simplemente una opinión y no una convicción establecida. No estaré en lo más mínimo avergonzado de mí si cambio de opinión antes de que termine este año. La distinción entre inteligencia y razón permanecerá exactamente igual aun si pasado mañana se comprueba que los animales son seres racionales”.
¿Qué prueba de la razón animal se hacía sentir desde el futuro cercano? Se trataba de una prueba fonográfica del lenguaje de los monos. Cuando Morgan escribió el párrafo anterior, el naturalista americano Richard Lynch Garner (1848-1920) se hallaba en el Congo, donde pensaba capturar el “habla” de gorilas y chimpancés de vida libre (los eslabones perdidos del lenguaje) en los cilindros del fonógrafo de Edison. Garner aceptó el razonamiento de Müller de que el lenguaje y la razón van juntos. Lo que no aceptó fue que los humanos fueran los únicos que poseen ambos. Desde el punto de vista de Garner, un cilindro de fonógrafo en donde se grabase el lenguaje de los monos, podía probar que los monos eran “ racionales”.
El canon de Morgan Cuando Morgan presentó su canon, había estado trabajando sobre psicología comparada durante 10 años. Su carrera científica comenzó en la Escuela Real de Minas en Londres, donde se capacitó como ingeniero minero al finalizar la década de 1860 y a principios de la de 1870. Una noche que cenaba con el profesor más famoso del colegio, Thomas Henry Huxley, Morgan logró impresionarlo tanto que obtuvo una invitación a trabajar como su ayudante de investigación después de su graduación. Un año en el laboratorio de Huxley lo llevó a una serie de trabajos de docencia e ingeniería. En 1884, después de una larga estancia en Sudáfrica, Morgan aceptó un puesto de profesor de geología y zoología en el University College en Bristol, sitio donde permanecería a lo largo de su carrera y del que llegó a ser director en 1887.
Como zoólogo y geólogo, Morgan no fue “más que un empleadillo tolerablemente responsable”. En cambio, dedicó por completo su interés y sus habilidades a la psicología comparada. Durante la década de 1880, trabajó para hacer suya la nueva ciencia.
Morgan desarrolló por vez primera sus puntos de vista sobre la mente animal en una serie de artículos que publicó entre 1882 y 1886, principalmente en respuesta al trabajo del fisiólogo y psicólogo George John Romanes. Romanes había afirmado que los animales tenían pensamientos abstractos: que el concepto de “bueno para comer” por ejemplo, pasaba por la mente de un perro al tiempo que éste olía una galleta. Contra esto, Morgan señaló que, una autoridad nada desdeñable como Locke, había escrito que “el hecho de tener ideas generales es lo que permite distinguir al hombre de las bestias, y se trata de una excelencia que las facultades de las bestias de ninguna manera alcanzan”. Esta cita había sido la pieza clave del argumento sobre el origen del lenguaje en el muy leído libro de Müller Lecciones sobre la ciencia del lenguaje en 1861 y 1863. Para la década de 1880, Müller había llegado a ser uno de los hombres de ciencia más distinguidos del mundo de habla inglesa. Sus opiniones eran bien conocidas: que el lenguaje y la razón se implicaban mutuamente; que sólo los humanos las tenían; que esta distinción marcaba una diferencia de clase entre humanos y otras especies; y que ningún puente evolutivo cruzaba la brecha entre los gritos irracionales de los animales y las raíces racionales del lenguaje, puesto que estos irreducibles átomos del lenguaje eran completamente conceptuales, y debieron ser así desde el principio. “No existe pensamiento sin palabras, así como no hay palabras sin pensamiento”, era la máxima que Müller repetía y defendía incansablemente.
Después de comparar los criterios de Romanes con los de Müller, Morgan distinguió entre diferentes clases de abstracción. La diferencia más importante que hizo fue entre abstracción por eliminación y abstracción por aislamiento.
Morgan sostuvo entonces que cuando un perro ve una galleta, la imagen impresa en su mente inmediatamente dispara expectativas asociadas con el olfato y el gusto. El resultado es una construcción perceptual en la cual las características visuales, olfativas y gustativas de la galleta dominan de tal modo a las otras, que prácticamente las eliminan. La mente del perro ha ejecutado abstración por eliminación, y el perro llega a creer que la galleta es efectivamente “buena para comer”, pero ¿puede un perro reflexionar sobre la cualidad de “bueno para comer” de manera aislada, independientemente de un objeto que aparentemente es bueno para comer? La respuesta de Morgan fue negativa. La abstración por aislamiento era un privilegio de la mente humana, porque solamente los humanos tienen el lenguaje que les permite aislarse. “Por medio del lenguaje, y solamente del lenguaje, ha sido posible la existencia del pensamiento humano”, escribió Morgan. Esto es lo que ha forjado tan enorme brecha entre la mente humana y la del perro… A través del lenguaje ha sido posible el pensamiento abstracto más elevado”.
Por lo tanto, fundar una ciencia sobre la mente animal no era posible porque, careciendo del lenguaje, sería imposible que los animales reportaran sus propias introspecciones. Ningún animal podría verificar las inferencias “eyectivas” (esto es, inferencias basadas en la vida mental humana) de un pretendido psicólogo animal; no se podría desarrollar una descripción cogniscible confiable de la mente animal a partir de dichas inferencias. Peor aún, como escribió Morgan, “ es tal la extraordinaria complejidad de la mente humana (una complejidad principalmente debida al uso del lenguaje), que nosotros perfectamente podemos suponer que cualquier concepción que nos formemos de la conciencia animal está sumamente lejos de ser una concepción verdadera”. Tales consideraciones auspiciaron un gran escepticismo acerca de la mente de los animales.
Ese punto de vista, sin embargo, carecía de sustento mientras uno aceptase, en otros terrenos, que los humanos y otras especies tuvieran un parentesco evolutivo. Bajo la perspectiva de Morgan, los evolucionistas creían justificadamente que los animales eran conscientes porque habían heredado estructuras cerebrales similares en muchos aspectos a las que el hombre posee; así mismo no había ninguna razón para suponer que en ellos no existían estados mentales (psicoses) funcionando paralelamente, o que fueran idénticos a sus estados cerebrales (neuroses). Mientras los animales manifiesten aprendizaje asociativo, el evolucionista hasta podría pretender saber un poco acerca del contenido de la conciencia animal.
Pero, inferir más que esto sobre las mentes de criaturas en las que “la relación entre los sentidos” era frecuentemente muy lejana de la humana, era un asunto sumamente riesgoso. Un investigador suficientemente cuidadoso podría vislumbrar en la mente humana los vestigios mentales de los animales inferiores, pero la ciencia verdadera de la psicología comparada necesitaba fundamentos diferentes.
En su libro Vida animal e inteligencia, Morgan volvió al ejemplo del perro y la galleta. Afirmó que mientras la mente animal tenía seguramente el poder de construir un “predominante”, esto es, “una construcción perceptiva en la que predominara lo comestible”, la ausencia del lenguaje en los animales ponía fuera del alcance de su mente “el concepto aislado o la idea abstracta de lo comestible”. Morgan agregó que “esta capacidad de análisis, aislamiento y abstracción constituye en la mente de quien la posee (es decir, los humanos) un nuevo punto de partida mental, que puede ser descrito no meramente como una diferencia específica sino como una diferencia genérica entre las actividades mentales menores. El autor explicaba que prefería usar la frase “diferencia genérica” y no la familiar “diferencia de clase”, para indicar su creencia de que las características originales como el lenguaje y la abstracción eran ni más ni menos que el producto de los procesos evolutivos normales.
“Reitero pues que la introducción del proceso de análisis me parece construye un rumbo nuevo y diferente en la evolución psicológica; que dicho proceso difiere genéricamente del proceso de construcción perceptual. Y sostengo que siendo así, deberíamos señalar la diferencia de todos los modos posibles. Yo lo señalo al establecer una restricción del uso de la palabra “inteligencia” a las inferencias formadas en el campo de la percepción; y del uso de la palabra “razón” para cuando el análisis conceptual sobreviene. Debo dejar a otros la decisión de si esto está justificado o no; de si los usos que propongo son o no legítimos. Pero si se adopta este uso, no encuentro fundamentos suficientes para creer que la conducta de los animales, maravillosamente inteligente como es sea racional, bajo las instancias por mí conocidas”.
Al otro lado del océano, por el mismo tiempo que Morgan escribía estas palabras, Garner comenzaba la investigación que forzaría la sorprendente nota precautoria de esta conclusión.
El fonógrafo de Garner Morgan era un filósofo casi tan profesional como hombre de ciencia era. Garner no era ninguna de las dos cosas. Creció en el suroeste de Virginia y en el noreste de Tennessee, cerca de los montes Apalaches. Su educación no fue muy amplia, aunque tuvo cierta preparación en medicina. Después de la guerra, el antiguo soldado confederado se mantuvo como maestro de escuela y como hombre de negocios a veces exitoso. Lo que Garner sabía sobre evolución probablemente lo aprendió de libros, periódicos y revistas durante la “moda de Spencer” que arrasó en la Época Dorada de Norteamérica. Más tarde, Garner citó a Müller entre las autoridades que creían, usando el fraseo de Müller, que el lenguaje era “la gran barrera entre el hombre y las bestias”. En 1884, Garner confirmó, en el zoológico de Cincinnati, sus grandes dudas acerca de dicha barrera. Afirmó que después escuchar por un rato el parloteo de un grupo de monos, él era capaz de predecir el comportamiento de un mandril que compartía la jaula. Sin embargo, sus intentos por afinar las traducciones no resultaron y pronto abandonó el proyecto. Dirigió entonces su atención a los orígenes de la escritura, en particular al enigma de los glifos mayas, que examinó en el Museo Smithsoniano en Washington en un viaje de negocios. Probablemente, en alguno de esos viajes reconoció por primera vez, en el omnipresente cilindro del fonógrafo, una posible solución a sus problemas con el lenguaje de los monos. En 1891, Garner volvió a las jaulas armado con su nuevo instrumento científico. Los resultados de esta investigación fonográfica elevaron al desconocido Garner al grado de celebridad científica internacional. Sus afirmaciones de 1892 eran ambiciosas. “Me doy cuenta de que es una herejía dudar de los dogmas de la ciencia tanto como de las sectas religiosas, pero apoyado en pruebas demasiado fuertes para ser ignoradas, no temo provocar la ridiculización del sabio, o el desprecio de los fanáticos, al aseverar que el “habla con sentido” prevalece entre los primates inferiores, y que contiene los rudimentos a partir de los cuales el lenguaje de los humanos podría desarrollarse fácilmente; me parece bastante posible poder encontrar pruebas que muestren que ese es el origen del lenguaje humano.”
Garner usó el fonógrafo para tres tareas básicas: la primera, aprender los sonidos y significados de las emisiones de los simios; la segunda, explorar la variación entre las lenguas de diferentes especies (puesto que había tantas “lenguas simiescas” como especies de monos y changos); y en tercer lugar, para comparar estas lenguas y ordenarlas en una serie jerárquica. Con fines de traducción, Garner grabó las emisiones frecuentemente rápidas y sutilmente moduladas de los monos; después las repetía en el fonógrafo, o con mucha práctica, incluso con su propia boca, y observaba el efecto de estos sonidos en otros monos. Garner describió así cómo había logrado traducir las palabras del mono capuchín, para comida, bebida, enfermedad, tormenta y alarma. También dio instrucciones detalladas sobre la pronunciación de dichas palabras (que resultaban estar compuestas principalmente de vocales). Una oportunidad para ir más allá de la traducción y analizar la variación se presentó en el zoológico del Central Park de Nueva York, en diciembre de 1891: Garner estaba ahí haciendo experimentos cuando llegó un cargamento de changos macacos del extranjero. A petición de Garner dichos changos fueron mantenidos separados para asegurarse de que no hubiera comunicación entre ellos y los macacos locales. Cuando Garner grabó la palabra de los locales para decir “saludos” y las repitió ante los changos nuevos, la reacción de emoción que mostraron, lo hizo pensar que dicha palabra era usada por ellos también. Para las afirmaciones evolucionistas de Garner, resultaba muy importante la tarea de hacer comparaciones. Discutía que toda la vida podría ahora ser vista como una gran cadena expresiva con “un ininterrumpido trazo tangente a cada círculo de vida, desde el hombre hasta el protozoario, en el lenguaje, la mente y la materia”. Para Garner todas las criaturas tenían los medios para expresarse, proporcional al grado de su desarrollo físico y mental (por ejemplo, las capacidades expresivas de los mamíferos se correlacionaban íntimamente con características tales como el “ángulo craneofacial” y el del “índice de la quijada”), y con las exigencias que su forma de vida les imponía. Garner había descubierto que el lenguaje de los monos araña era “casi tan inferior respecto al de los capuchinos morenos, como el de éstos respecto al de los chimpancés; de la misma manera, el de estos últimos parece estar en la misma proporción por debajo del más bajo de los lenguajes humanos.”
Pero, ¿eran esos lenguajes simios realmente lenguajes mucho menos ancestrales que los lenguajes humanos? Garner justificó sus afirmaciones con un argumento escueto: “Para razonar, [los simios] deben pensar, y si es cierto que el hombre no puede pensar sin palabras, debe ser igual para los monos: así que ellos deben formular sus pensamientos en palabras y las palabras son las exponentes naturales del pensamiento”. Desde el punto de vista de Garner, si los humanos y los changos estaban relacionados, si la evolución era uniformemente progresiva y si el habla y la razón iban juntas, entonces los changos deberían hablar y razonar en un grado menor que los humanos. Para satisfacción de Garner, por lo menos el fonógrafo mostraba que él estaba en lo correcto. Él había encontrado en los “monófonos” del lenguaje de los monos —en el que “cada idea parece estar contenida en una sola palabra de una sílaba; y casi hasta de una letra”— los rudimentos homogéneos que más tarde se diferenciaban, primero en un grupo de pocas palabras” y en “un pequeño grupo de sonidos” en las lenguas de los salvajes, y después en todo el grupo heterogéneo de las lenguas de los pueblos civilizados. Mientras que los humanos más avanzados usaban sonidos complejos para transmitir ideas complejas entre mentes complejas, los changos usaban sonidos sencillos para transmitir ideas sencillas entre mentes sencillas. Para cada grupo, las palabras servían básicamente para la misma función. Las palabras de los simios no eran de una naturaleza diferente de las humanas.
Garner realizó casi todo su trabajo experimental en los Estados Unidos con changos cautivos. Para probar sus afirmaciones acerca de las zonas intermedias en la cadena del lenguaje, decidió adoptar un atrevido plan de acción. “Estoy tratando de organizar un viaje al interior de África para visitar a los trogloditas en sus regiones salvajes nativas”, escribió Garner en noviembre de 1891, “y si mis planes (que son todos realizables) se llevan a cabo, estoy dispuesto a dar al mundo una revelación que hará cimbrar los huesos secos de la filología bajo una nueva luz”. Agregó que el inventor del fonógrafo, Thomas Edison le estaba ayudando a modificar su invento (“la única cosa que hace que estas investigaciones sean posibles”) para su próxima expedición. En diciembre, aparecieron más detalles en un artículo de la revista Harper’s Weekly sobre los experimentos de Garner en el Central Park. Los lectores supieron que una jaula cuadrada de siete pies con barras de metal sería la casa silvestre de Garner, en la que se sentaría con su fonógrafo y su cámara para obtener un registro completo del lenguaje y los hábitos de gorilas y chimpancés en la selva. “ Si partimos de que he llegado al fondo del asunto del habla de los changos, mi tarea estaría sólo a la mitad”, le dijo Garner al reportero de Harper’s. “He fabricado únicamente un eslabón de la cadena. Quiero otro. Me propongo atacar el lenguaje de las razas humanas más inferiores: los pigmeos, los bosquimanos… y los cascareos y chasquidos de los hotentotes.
En el verano de 1892, por el tiempo en que Garner dejaba Nueva York para ir a Inglaterra y al Congo, se publicó su libro El habla de los changos. En él recurría a la máxima de Müller sobre la palabra y el pensamiento. Pero Garner insistía también en que el lenguaje y el pensamiento de los changos eran ahora hechos probados experimentalmente. Los experimentos con el fonógrafo de Garner eran el futuro de la psicología comparada. “Su habla es la única puerta hacia sus mentes,” escribió refiriéndose a los changos, “a través de ella debemos pensar si hemos de conocer sus pensamientos secretos, y de medir la distancia entre mente y mente”. Aun sin el fonógrafo, ya se había aprendido mucho sobre las capacidades mentales de los changos. A partir de varios experimentos psicológicos, Garner afirmaba haber mostrado que los changos tenían las ideas de número, color y cantidad, ideas abstractas, al menos en “el grado más débil”. Es más, reportaba observaciones que mostraban que los changos ejercían la razón, que para Garner, era la capacidad de “pensar metódicamente y hacer juicios a partir de los hechos presenciados”. Para buscar probar el uso de la razón en animales, según Garner, sólo había que dejarlos con sus propios recursos bajo circunstancias nuevas. Un chango que logra deducir cómo escapar de su jaula, ejercita un tipo de razón que no difiere de la del hombre. “Donde quiera que la razón haya empezado en la escala natural , no debe haber estado muy por debajo del plano ocupado por los changos,” concluyó Garner.
El canon y el fonógrafo se encuentran
Garner llegó a Inglaterrra a finales de julio de 1892. Poco después, fue invitado a hablar en la reunión de la Asociación Británica para el Avance de la Ciencia en Edimburgo. Fue precisamente ahí, en la primera semana de agosto, cuando los caminos del canon de Morgan y del fonógrafo de Garner se cruzaron por primera vez. No existe evidencia de que ambos hombres, responsables de estos métodos, se encontraran en persona alguna vez. La mañana del 4 de agosto, Garner se presentó en los salones de la sección antropológica, únicamente para enterarse de que su exposición sobre el lenguaje de los changos había sido programada no para ese día (jueves) sino para el siguiente lunes. Garner explicó que no podía esperar porque tenía otros compromisos. Ofreció dejar su trabajo por escrito para que se discutiera en su ausencia, pero los responsables de la sección se negaron y Garner regresó a Londres con su ponencia en la mano. Sin embargo, su nombre permaneció en el programa y una gran multitud se reunió el lunes para escucharlo. Como él no se presentó, se levantaron sospechas. Garner permaneció en Inglaterra el resto del verano, preparando su viaje y llevando a cabo experimentos psicológicos con orangutanes en el Regent’s Park, y a mediados de septiembre, abordó un vapor en Liverpool con destino al Congo. Un día después de las pláticas fallidas de Garner en Edimburgo, Morgan leyó un tra bajo ante la sección zoológica; había defendido los puntos centrales unos días antes en Londres en el Segundo Congreso Internacional de Psicología Ex pe ri men tal, donde había presentado su nueva regla metodológica. El antiguo razonamiento del abismo entre la bestia y el hombre, basado en el lenguaje y la razón, era ahora replanteado en los términos marcados por su colega evolucionista William James, en su libro Principios de Psicología, publicado casi al mismo tiempo que Vida animal e Inteligencia, del propio Morgan. Cambiando ligeramente la famosa metáfora del torrente de James, Morgan hablaba ahora de una “ola de conciencia”, con su cresta de conciencia plena o “focal”, y su valle de conciencia “marginal”. Alegaba que eso que James llamaba un “margen de relación”, rodea cada objeto que nosotros los humanos aprehendemos en el curso de “la sencilla vida psíquica de la percepción exterior”. Al tiempo que movemos nuestra atención de objeto en objeto, las relaciones entre los objetos (relaciones espaciales, relaciones de similitud y de disparidad, y así sucesivamente) se registran fugazmente en los márgenes de la conciencia. Para Morgan, este “sentir o percibir las relaciones” era crucial para las habilidades prácticas en humanos, e igualmente en los animales, pero insistía en que hay “una gran diferencia en la experiencia práctica entre una relación sentida débilmente y una relación percibida o conocida”.
Enfocar la conciencia en las relaciones parecía requerir del uso de la introspección y de la reflexión, y no había pruebas que éstas estuvieran a disposición de los animales. La nueva distinción entre tener conciencia de las relaciones y percibir las relaciones reproducía cabalmente la antigua distinción entre construcción perceptual y aislamiento conceptual. Como se había dicho antes, para citar las palabras de Morgan en Edimburgo, “es bueno restringir el uso de las palabras razón y racional al proceso humano más alto y exclusivo. Los animales son ciertamente inteligentes; y puede que sean racionales”, afirmaba. El papel central del lenguaje fue remarcado en una carta de Morgan publicada en Nature pocas semanas después de la reunión de la Asociación Británica, a comienzos de septiembre.
“La capacidad de conocer relaciones de reflexión e introspección, me parece que marca un nuevo cambio de rumbo en la evolución. Pero si esto ocurrió como estoy hoy dispuesto a sostener, por la contribución del lenguaje coincidente con o subsecuente a la fase de la evolución humana; o si como otros observadores y pensadores creen, ocurrió o está ocurriendo en los mamíferos inferiores o en otros animales, es un asunto para dirimirse a través de discusiones tranquilas e imparciales, fundamentadas hasta donde sea posible, en experimentos decisivos y observación precisa”.
¿Quiénes eran esos “otros observadores y pensadores?” La aparición en Nature, un mes después de la reseña de Morgan “El lenguaje de los changos”, sugiere que Garner era uno de ellos. Morgan deplora el “estilo anecdótico” del libro; muchas de sus afirmaciones, escribió, “rezuman del parloteo de un salón de té, más que de una sobria discusión acerca del estudio”. Cuando Garner sostenía, por ejemplo, que “todos los mamíferos razonan por los mismos medios y para el mismo fin pero no en el mismo grado”, y que era solamente el “canto de sirena de su propia vanidad” lo que impedía a los hombres admitir esta verdad, demostraba, a juicio de Morgan, su completa falta de una adecuada formación en psicología. Solamente a través de esa capacitación podría Garner obtener “el derecho a emitir una opinión científica sobre esta difícil cuestión. “Morgan argumentó después que los resultados de Garner mostraban que los changos tenían mucho menos equipo mental del que él afirmaba. Los elementos de la lengua de los simios no eran más impresionantes que los sonidos de los polluelos que el mismo Morgan había estado investigando recientemente. Morgan reportó que dentro de la primera semana, los polluelos poseen un repertorio de cinco sonidos: un “chip” de contento; un “chur” de peligro; y así sucesivamente. Él acep taba que estos sonidos son emitidos intencionalmente por los pollitos, y que unas veces transmitían a los otros algún tipo de “indicio” de un estado emocional interno, y otras, de un objeto externo. Según Morgan, el reporte detallado de Garner de sus dificultades para traducir las palabras de los changos mostraba que éstas carecían del más mínimo “valor sugestivo”. La palabra del capuchín para comida, por ejemplo, parecía “principalmente expresión de antojo por algo”. El resto de la lengua de los simios parecía también ser de “naturaleza emocional”. A pesar de hacerlo con ineptitud, a juicio de Morgan, Garner “trabajaba en la dirección correcta, es decir, haciendo experimentos y observaciones en contacto directo con los fenómenos” y deseó al viajero de los monos, “todo el éxito en la continuación de sus investigaciones”.
Mientras tanto, estando Garner en el extranjero, Morgan llevó a cabo sus propios experimentos y observaciones. Los experimentos con pollos que él reportó en su artículo “Los Límites de la Inteligencia Animal”, en 1893, mostraron cómo una simple inteligencia de prueba y error “con la atención siempre sobre las posibles variaciones afortunadas de actividad, y sobre los golpes de suerte de ciertas respuestas motoras”; podría generar efectos que para un observador casual dieran la apariencia de una acción razonada derivada de una clara percepción que involucra una relación. A pesar de la evidencia de suficiencia de tal aprendizaje asociativo, Morgan terminó su artículo con la sorprendente nota precautoria a la que me refería antes, y con la que asoció el inminente retorno de Garner cargado con los cilindros de su fonógrafo. Como hemos visto, Morgan había empeñado el éxito de su reforma de la piscología comparada en la doble ausencia del lenguaje y de la razón animales. Si los gorilas y los chimpancés en la selva resultaban tener lenguajes no muy distantes de los de los salvajes, el caso a favor de dicha reforma se colapsaría. Con su nota precautoria de 1893, Morgan trató de salvar sus distinciones conceptuales independientemente del destino de sus afirmaciones sobre la razón animal. Poco después de su publicación de 1893, mientras terminaba su libro de texto Introducción a la Psicología Comparada, Morgan dio un paso adelante al reformular su alegato en favor de la reforma por completo, de modo que su nueva regla apareciera ahora desconectada del todo de sus puntos de vista sobre el lenguaje y la razón animal.
Este libro le dio al canon de interpretación de Morgan (como lo llamaba ahora), una audiencia mucho mayor. Después de enunciar el canon, Morgan distinguía tres concepciones de la evolución ligadas a tres “métodos” interpretativos. De acuerdo a Morgan, si la evolución agrega siempre facultades mentales superiores montándolas sobre las inferiores, mientras éstas se mantienen constantes, entonces el método interpretativo correcto es “el método de niveles” según el cual, en palabras del propio Morgan, “el perro es como yo, pero sin mis facultades superiores”. Si la evolución lo único que hace es incrementar la dotación de las facultades que están ya presentes en la misma proporción en todas las criaturas, entonces el método correcto es el “método de reducción uniforme” según el cual “el perro es igual a mí, sólo que de ningún modo tan altamente desarrollado”. Pero si la evolución tiene las manos libres para efectivamente agregar nuevas facultades superiores, así como para ajustar la proporción de las ya presentes, entonces el método correcto será el “método de variación”, según el cual el perro puede no ser nada parecido al hombre. “De estos tres métodos”, escribió Morgan, “ el de variación es el menos antropomórfico y por tanto, el más difícil”. Este método de interpretación era el promovido en el canon de Morgan. El canon era necesario no porque (como lo hubo alguna vez) hubiera un caso primafacie para la ausencia de razón animal ni porque la explicación más sencilla fuera la más factible de ser la verdadera (Morgan hizo notar que la hipótesis de razón animal conducía a menudo a explicaciones más parsimoniosas de la conducta animal), sino porque la evolución tenía la capacidad de modelar las mentes animales sin constreñimientos. Aun así Morgan no ofrecía fundamento alguno para creer que la evolución disponía de tal capacidad (capacidad de impedir que la mente animal se pareciera mínimamente a la mente humana). Al cierre de su Introducción, admitió que su defensa del canon lo había dejado vulnerable frente acusaciones de dogmatismo.
Aunque Morgan ahora presentaba su canon sin referencia al lenguaje y la razón animales, en otras partes del libro hacía una descripción del desarrollo de éstos tan contorsionada como la argumentación del nuevo canon. Los lectores aprendieron que había tres niveles básicos de desarrollo mental y linguístico. En el más bajo nivel estaban las bestias, quienes inmersas en el mundo de la experiencia sensorial, tenían poco que comunicar, aparte de sus propios estados emocionales y de los objetos que son llevados con eficacia sobre las olas de la conciencia producto de relaciones marginales. Morgan elogió “el trabajo pionero del señor Garner con el fonógrafo y los changos, que ayudó a establecer que tal “comunicación indicativa” iba aparejada con la simple aprehensión de las relaciones.” Por encima de las bestias, en un nivel medio, estaban aquellos protohumanos desaparecidos entre los que “la intercomunicación descriptiva” iba aparejada con la percepción de relaciones. Encima de todos, estaban los humanos modernos, entre los cuales la intercomunicación explicativa se acompañaba de la concepción de relaciones. Solamente aquí podía emerger la razón puesto “que sólo es racional quien es capaz de enfocar el por lo tanto”. Una vez más, y tal como Müller había sostenido, el lenguaje y la razón estaban íntimamente ligados y eran exclusivamente humanos, pero ahora la brecha abierta entre lenguaje y razón tenía una amplitud suficiente como para neutralizar cualquier cosa que Garner descubriese en el Congo. Incluso si se probaba que los monos tenían capacidades descriptivas y que por lo tanto percibían relaciones, Morgan dejaba claro que tal prueba no serviría por sí misma como evidencia del uso de la razón de los monos.
La canonización de la psicología comparada Al final, el reto de Garner a Morgan fracasó independientemente de la maniobra intelectual de Morgan. Garner nunca pudo obtener el permiso de la notoriamente turbia empresa de fonógrafos en Inglaterra para llevar estos aparatos al Congo, mucho menos fonógrafos modificados para sus fines. Ultrajado, el 4 de noviembre de 1892 Garner escribió a Edison desde Libreville, diciendo que sin ese instrumento “me veo forzado a omitir uno de los más importantes aspectos de mi trabajo”. Algo peor estaba por venir. Cuando Garner rergesó a Inglaterra un año después y, en el invierno de 1894, comenzó a dar conferencias sobre sus experiencias, fue acusado de fraude. Después de la primera y desastrosa expedición al Congo, Garner regresó muchas veces, algunas como coleccionista para instituciones como el Smithsonian y la Sociedad Zooógica de Nueva York. Continuó el resto de su vida siendo un experto en primates, pero ni él ni su trabajo volvieron a captar la atención de la ciencia profesional. Mientras el escándalo menoscabó la credibilidad de Garner y de sus ideas, la visión de Morgan de una reforma en la psicología comparada gozó de éxito e influencia crecientes. Un notable seguidor de su causa fue el joven Edward Thorndike. Poco después de que Morgan dictó las prestigiosas conferencias Lowell en Harvard, en enero de 1896, este estudiante de Harvard inició un crucial programa de investigación sobre la mente animal. En las famosas “cajas de acertijos” de Thorndike (con puertas que los animales aprendían a abrir), el canon de Morgan encontró una tardía encarnación instrumental. Usando las cajas de acertijos, Thorndike fue capaz de cuantificar por primera vez el ejercicio de la “inteligencia” como lo defendía Morgan, al graficar el tiempo de solución de pruebas consecutivas; inventó la curva de aprendizaje, cuyo uso pronto se generalizó. El trabajo de Thorndike sentó las bases para muchas investigaciones subsecuentes en los recientes departamentos de psicología en los Estados Unidos. Para el cambio de siglo, la victoria del canon de Morgan sobre el fonógrafo de Garner era prácticamente total. Después de la aparición, en 1908, del libro de Margaret Floy Washburn’s, La mente animal, varias generaciones de estudiantes aprendieron como un hecho indiscutible que “los animales no tienen lenguaje con el que puedan describirnos su experiencia”. “Lo cual era una pena,” agregó Washburn’s, “pues los vertebrados superiores podrían darnos una buena noción de lo que pasa en sus mentes si tan sólo pudieran hablar”. La posibilidad de que tal noción pudiera estar al alcance de la mano (o mejor dicho del oído) a través de asiduos trabajos experimentales con el fonógrafo, no volvió a mencionarse nunca. El canon de Morgan sería la guía.
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Referencias Bibliográficas
Morgan C.L. 1892. “The limits of Animal Intelligence”en International Congress of Experimantal Phsycology, second session, Londres.
R. Harris (ed.). 1996. The Origin of Language, Bristol. Este volumen contiene varios de los artículos citados de Garner, Müller, y Morgan.
Morgan, C.L. 1893. “The limits of Animal Intelligence” en Fortnightly Review, 54.
Romanes, G. J. 1879. “Intellect in brutes”, Nature, 20.
Romanes, G. J. 1881. Animal Intelligence, London.
Romanes, G.J. 1883. Mental Evolution in Animals, London.
Müller. 1861, 1863. “The theoretical stage, and the origin of language”, en Lectures on the Science of Language, 2 vols. London.
Müller, 1873. “Lectures on Mr. Darwin’s philosophy of language”, Fraser’s Magazine, 7.
Huxley, T. H. 1862. Our Knowledge of the Causes of the Phenomena of Nature, 6 vols. Londres.
Huxley T. H. 1863. Evidence as to Man’s Place in Nature, London.
Morgan, C. L. 1890-1. Animal Life and Intelligence, London.
Garner, R. L. 1891. “The simian tongue [I]”, New Review 4. 1891. “The simian tongue [II]”, New Review, 5, 1892. “The simian tongue [III]”, New Review , 6.
Garner, R. L. 1892. The Speech of Monkeys, London and New York.
Morgan, C. L. 1892. “The limits of animal intelligence”, Nature, 46.
Morgan, C. L. 1892. Review of R. L. Garner’s The Speech of Monkeys, Nature, 46.
Morgan, C. L. 1894. An Introduction to Comparative Psychology, London.
Washburn, M. F. 1908. The Animal Mind: A Textbook of Comparative Psychology, New York.
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| Nota
Este ensayo ganó “Society’s Singers Prize” en 1998. Una versión más extensa será publicada en marzo de 2000 en el British Journal for the History of Science.
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Gregory Radick
Departamento de Historia y Filosofía de la Ciencia, Universidad de Cambridge. Traducción. Mónica Benítez.
_______________________________________________________________ como citar este artículo → Radick, Gregory y (Traducción Benítez, Mónica). (2000). El canon de Morgan y el fonógrafo de Garner, el lenguaje y la razón. Ciencias 57, enero-marzo, 44-53. [En línea] |
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
Bishop, Jerry. 1992. Genoma: la historia de la aventura científica más asombrosa de nuestro tiempo, el intento de trazar el mapa genético del cuerpo humano. Plaza & Janes 401 pp.
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Haq, M. M. 1993. “Medical Genetics and the Human Genome Project: a historical review”, Texas Medicine/the journal, 89(3), pp. 68-73.
Keleher, Cynthia. 1993. “Translating the genetics library: The goal, metods and applications of the Human Genome Project”, Bull. Med. Libr. Assoc., 81(3), pp. 277-277.
Leder, Phillip. 1990. “Can The Human Genome Project Be Saved From its Critics... and Itself?”, Cell, 63, pp. 1-3.
Lee, Thomas F. 1994. El Proyecto Genoma Humano. Gedisa, Barcelona.
Noguera Solano, Ricardo y Lucia Ramírez Escobar. 1998, El proyecto genoma humano: una aproximación histórica. Tesis de Licenciatura, Facultad de Ciencias, unam, 85 pp.
Oliva, Virgil Rafael. 1996. Genoma humano. Barcelona, 224 pp.
Watson, J. D. 1990. “The Human Genome Project: Past, Present and Future”, Science, 248, pp. 44-48.
Watson and Cook-Deegan. 1991 “Origins of the Human Genome Project”, faseb, J 5, pp. 8-11.
Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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La primera cátedra de Ecología
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| Carlos Vázquez Yanes
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En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo.
Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo. Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. Referencias. 1. Para obtener más información acerca de la vida y obra de Enrique Rioja Lo Bianco es muy recomendable la lectura del artículo de Cifuentes Lemus, J. L. 1994. “Enrique Rioja Lo Bianco (1895-1963)”. Revista Universidad de México. 2. Margalef, R. 1974. Ecología. Ediciones Omega, Barcelona. 3. Para conocer más de este científico es recomendable la lectura del artículo de Franco Baqueiro, M. 1994. “Faustino Miranda González (1905-1964)”. Revista Universidad de México. |
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Carlos Vázquez-Yanes†.
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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De ratones, hombres y elefantes:
El tamaño sí importa
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| Héctor T. Arita, Pilar Rodríguez y Leonor Solís. conoce más del autor
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La belleza depende del tamaño y de la simetría. Ningún animal muy pequeño puede ser bello, ya que mirarlo toma una porción tan pequeña de tiempo que la impresión sobre él es confusa. Tampoco un animal muy grande puede ser bello ya que no se puede tener una visión completa de él en un vistazo, y no hay unidad ni integridad.
Aristóteles Nada de lo que nos lastima puede considerarse pequeño: por las eternas leyes de la proporción, el que una niña pierda una muñeca o el que un rey pierda la corona son eventos de la misma magnitud. Mark Twain Las diferencias de tamaño son un hecho de la vida. Ya sea que, como Aristóteles, queramos ver todo desde la limitada perspectiva que nuestro tamaño biológico nos impone o que, como Twain, comprendamos la importancia de las proporciones, nuestro entorno es un universo de tamaños y escalas que determinan las pautas de nuestra vida. Entre los zoólogos, uno de los hechos más interesantes es que especies tan disímiles como una musaraña de apenas dos gramos y una ballena azul de cerca de 190 toneladas compartan toda una serie de características morfológicas y fisiológicas que muestran claramente que ambos animales pertenecen al mismo grupo biológico, el de los mamíferos. La diminuta musaraña y su gigantesco primo marino que pesa 100 millones de veces más tienen el mismo diseño anatómico básico compartido por las 4 600 especies de mamíferos del mundo. Tanto la musaraña como la ballena, así como los ratones y los elefantes o los murciélagos, son vertebrados endotermos que presentan metabolismos relativamente altos para mantener constante su temperatura corporal. Todos ellos poseen pelo en alguna etapa de su vida y sus hembras presentan glándulas mamarias que producen leche con la que alimentan a las crías. Con muy pocas excepciones, los mamíferos chicos y grandes son vivíparos y todos ellos presentan además otras características morfológicas que los distinguen del resto de los vertebrados. Si de alguna manera tuviésemos la oportunidad o la posibilidad de inventar un mamífero ideal, ¿cómo sería?, ¿qué tamaño elegiríamos y qué características podríamos darle para asegurar su óptima sobrevivencia? Lograr un diseño eficiente implicaría trabajar a la manera de los ingenieros o los arquitectos, tomando en cuenta las dimensiones de nuestra construcción para darle forma, estructura y función a nuestra creación, para lo cual deberíamos considerar todas las leyes físicas y químicas de nuestro mundo. Esa difícil tarea de diseño avanzado la ha realizado la naturaleza desde hace millones de años, generando una gran variedad de organismos que son capaces de sobrevivir bajo muy distintas condiciones ambientales, además de mantener las características básicas que los hacen mamíferos. Sabemos que como seres humanos todavía estamos muy lejos de poder crear el hipotético mamífero ideal y debemos limitarnos a sorprendernos ante la maravillosa diversidad de soluciones que la naturaleza ha encontrado al problema de ser mamífero y no morir en el intento. La fierecilla fosilizada y el rinoceronte cuellilargo Todos los seres vivos están sujetos a una serie de leyes físicas que establecen límites para el tamaño que pueden adquirir. Por ejemplo, se ha calculado que el medio acuoso en el interior del ser vivo más pequeño que se conoce, el Mycoplasma, consiste apenas de dos iones de hidrógeno. También se ha calculado que los dinosaurios más grandes que existieron, los saurópodos, estuvieron muy cerca del tamaño máximo teórico permitido por las leyes de la biomecánica para un animal terrestre. Otras restricciones biomecánicas y fisiológicas determinadas por las características propias de los mamíferos establecen límites específicos de tamaño. Así, de acuerdo con algunos cálculos fisiológicos, el límite inferior absoluto para un vertebrado endotérmico sería de alrededor de 2.5 gramos. La teoría, propuesta por el mastozoólogo Oliver Pearson en 1948, toma en cuenta el balance que existe entre la energía que se produce por el metabolismo y aquella que se pierde hacia el entorno. La cantidad producida depende de la tasa metabólica y la masa absoluta del animal, mientras que la energía que se disipa depende de la temperatura ambiental y la superficie expuesta del individuo (el área completa de piel a través de la cual se da la pérdida de calor). Ahora bien, dado que la masa de un animal varía en proporción al cubo de la longitud mientras que la superficie lo hace en proporción al cuadrado, los animales de tamaño pequeño tienen superficies expuestas mucho más extensas en proporción a su peso que los animales más grandes y por lo tanto pierden más velozmente el calor. Ésta es la misma razón por la que los cubos de hielo pequeños se derriten mucho más rápidamente que un bloque grande. Para poder mantener una temperatura interna constante, las aves y los mamíferos muy pequeños necesitan mantener tasas metabólicas relativas (por unidad de peso) mucho más altas que los animales grandes. Los animales pequeños necesitan quemar proporcionalmente más combustible para mantener el “fuego de la vida,” en palabras del fisiólogo Kleiber. Pearson calculó que un mamífero o un ave de menos de 2.5 g sería incapaz de generar la suficiente energía como para contrarrestar la pérdida. Otra consecuencia de la inexorable ley de las proporciones es que los endotermos muy pequeños tienen que ser de naturaleza muy activa para poder conseguir suficiente alimento para mantener vivo su intenso fuego interno. Esa es la razón por la que las musarañas, que se cuentan entre los mamíferos más diminutos, viven vidas muy intensas y son hiperactivas, por lo que son consideradas “fierecillas”, como la fierecilla domada de la comedia de Shakespeare. De hecho, la musaraña europea (Suncus etruscus) se considera el mamífero terrestre más pequeño del mundo y es afamada por su fiereza. El colibrí abeja de Cuba (Mellisuga helenae) es el ave más chica que se conoce, mientras que el murciélago abejorro de Tailandia (Craseonycteris thonglongyai) es el mamífero volador más diminuto. Estos tres campeones de la pequeñez tienen masas corporales muy cercanas al límite teórico calculado por Pearson. Los adultos de la musaraña europea pesan cerca de 2.5 gramos, mientras que los murciélagos abejorro son aún más pequeños, con un peso de cerca de 2 gramos, por lo que se les considera los mamíferos vivientes más pequeños. Sin embargo, aun estos pigmeos resultarían gulliveres comparados con la liliputiense ranita Eleutherodactylus iberia, descubierta en Cuba en 1996 y que mide apenas poco más de un centímetro de longitud, es decir una tercera parte de lo que mide el murciélago abejorro. Evidentemente, la ranita cubana, al no ser endoterma, “escapa” a las restricciones fisiológicas descubiertas por Pearson y puede alcanzar un tamaño sorprendentemente pequeño. Un descubrimiento reciente, una fierecilla fosilizada, parece echar por tierra la validez de la teoría energética del tamaño mínimo. La descripción de la musaraña Batodonoides vanhouteni, el mamífero más pequeño de todos los tiempos, fue sacado a la luz en 1998. Esta musaraña fósil del Eoceno temprano (hace 55 millones de años) tenía una longitud de tan sólo un poco más de 2 centímetros y pesaba cerca de 1.3 gramos, más o menos lo que pesa un billete y casi la mitad de lo que pesa la musaraña europea. Evidentemente, la teoría de Pearson no podría explicar la existencia de esta miniatura de animal. En 1977, Tracy, desarrolló un modelo alternativo al de Pearson, que podría salvar el prestigio de las predicciones fisiológicas ante la evidencia de la musaraña del Eoceno. Del mismo modo que años después otros fisiólogos como Calder, Tracy se basó en los mismos principios que Pearson, pero planteando que la pérdida de energía depende no sólo de la superficie expuesta sino de la temperatura ambiente promedio. Asimismo, la capacidad de generar energía internamente estaría limitada principalmente por la capacidad de un animal de conseguir suficiente comida para alimentar el fuego metabólico. Así, en un ambiente con una temperatura externa constante y relativamente alta, un mamífero realmente diminuto (como Batodonoides) podría sobrevivir si fuera altamente eficiente en la obtención de alimento. Otro fisiólogo, Schmidt-Nielsen, ha argumentado que el límite inferior de tamaño para un vertebrado endotérmico no está determinado por el equilibrio energético, sino por otro factor limitante: la capacidad del corazón para bombear sangre oxigenada a todo el cuerpo. Debido a las altas tasas metabólicas por unidad de masa, el corazón de los vertebrados pequeños necesita trabajar a velocidades más altas que el de los animales más grandes. Se ha medido que el corazón de algunas musarañas trabaja al impresionante ritmo de 1 200 latidos por minuto. Para darnos una idea de lo increíble que resulta esta cifra, basta calcular que el ritmo equivale a 20 latidos por segundo, lo que implica que en un lapso no mayor de 50 milisegundos el corazón de una musaraña debe completar un ciclo completo, relajar el músculo y quedar listo para el siguien te ciclo. Se ha demostrado que el ritmo cardiaco varía en proporción a la masa corporal elevada al exponente (–0.25). Con este dato es fácil calcular que si la musaraña del Eoceno tenía una masa corporal de la mitad de la de una musaraña actual pequeña, el corazón de la especie fósil debió haber trabajado a un ritmo 1.19 veces más rápido, es decir a una tasa de alrededor de 1425 latidos por segundo, muy sorprendente pero dentro de los límites creíbles para el músculo de un vertebrado (de hecho, el corazón de algunos colibríes trabaja a ese ritmo). Si Schmidt-Nielsen tiene razón y es el ritmo cardiaco lo que determina el tamaño mínimo de un vertebrado, entonces es perfectamente explicable la existencia de la musaraña Batodonoides, con su minúsculo tamaño. En el otro extremo del espectro de tamaños, el mamífero terrestre viviente más grande es el elefante africano (Loxodonta africana). El individuo más grande que haya sido medido bajo condiciones controladas pesó cerca de siete y medio toneladas, es decir tres millones de veces el peso de la musaraña europea. Los mayores mamíferos terrestres que han existido jamás fueron los hyracodóntidos, parientes de los rinocerontes actuales, pero mucho más grandes, carentes de cuernos y con el cuello alargado, que vivieron en Asia y Europa durante el Oligoceno (entre 23 y 34 millones de años atrás). El Baluchitherium, que medía 8 metros de largo y 5.5 de alto, se disputa con su pariente el Indricotherium el título del mamífero terrestre más grande de la historia. Según diferentes cálculos, estos goliats de los mamíferos pesaban entre 15 y 30 toneladas, es decir, entre 10 y 20 millones de veces más que la musaraña del Eoceno recientemente descubierta. Algunas de las limitantes biomecánicas y fisiológicas que determinan el tamaño máximo de un vertebrado terrestre se han discutido en otro artículo (ver “Gigantes Jurásicos” en el número 44 de Ciencias), por lo que no entraremos en detalles en el presente. Basta mencionar aquí que los rinocerontes gigantes de cuello largo del Oligoceno, aun con sus veintitantas toneladas, están por debajo de los límites teóricos de tamaño para un vertebrado terrestre. Hay que recordar que los dinosaurios más grandes, los saurópodos, según algunos autores, alcanzaron pesos de 80 toneladas o más. Se ha especulado que el único factor que podría explicar porqué nunca existieron mamíferos del tamaño de un saurópodo es que los mamíferos más grandes son herbívoros, y que la materia vegetal es un alimento energéticamente muy difícil de aprovechar, por lo que el límite superior de tamaño para un vertebrado endotermo estaría determinado por la capacidad de adquirir suficiente alimento a partir de las plantas para mantener en funcionamiento varias toneladas de un organismo altamente demandante de energía, como lo es un mamífero. Para cerrar esta sección del artículo, podemos concluir que para ser un mamífero y no morir en el intento, se debe tener una masa corporal comprendida entre los 1.3 gramos de la fierecilla fosilizada y las veintitantas toneladas de los rinocerontes cuellilargos. Tenemos amplio campo de acción. Se trata de más de siete órdenes de magnitud comprendidas entre los extremos de tamaño. Pigmeos voladores y gigantes marinos El mundo de la ciencia está lleno de excepciones, y el caso del tamaño entre los mamíferos no es una excepción a la regla. Existen dos tipos de mamíferos que, no conformes con la dificultad que representa vivir bajo las condiciones ambientales del medio terrestre, han explotado dos medios adicionales: el aire y el agua. Los murciélagos, junto con las aves y los extintos pterosaurios, son vertebrados voladores que han experimentado cambios sustanciales en su morfología y fisiología para adaptarse al medio aéreo. De igual forma, los mamíferos marinos, particularmente los cetáceos, se han diversificado en el mundo acuático a partir de un grupo de mamíferos terrestres. Tanto los quirópteros como los cetáceos tienen que enfrentar condiciones muy diferentes a las que viven los mamíferos terrestres no voladores, lo que se refleja en el tamaño de las especies de estos dos grupos. Los murciélagos, por ejemplo, son mamíferos muy pequeños. Desde el murciélago abejorro de 2 gramos hasta el “zorro” volador (Pteropus giganteus) de cerca de un kilo y medio, los quirópteros abarcan menos de tres de las más de siete órdenes de magnitud posibles para un mamífero. ¿Por qué son tan pequeños los murciélagos? La diferencia entre el consumo energético para el vuelo y la capacidad de generar energía establece un límite cercano a los 14 kilogramos para un vertebrado volador. El peso del murciélago más grande es, de todas maneras, diez veces menor al de este límite energético. Es posible que el hecho que los murciélagos sean vivíparos limite en gran medida su tamaño máximo. A diferencia de las aves, los murciélagos hembras al volar deben cargar el peso de un feto; incluso, algunos murciélagos vuelan cargando a las crías durante los primeros días de la lactancia. Existe la teoría de que la necesidad de maniobrar limita el tamaño en los murciélagos insectívoros. Un murciélago demasiado grande simplemente no podría ejecutar las acrobáticas maniobras necesarias para capturar un insecto al vuelo. Una teoría reciente lleva más allá la idea de una restricción mecánica asociada al vuelo. A principios de los años 90 se descubrió que los murciélagos insectívoros, para ahorrar energía, acoplan el batir de las alas con la producción de los ultrasonidos de ecolocalización que les permite detectar y capturar insectos. Cada movimiento de las alas corresponde a una exhalación respiratoria y la producción de un pulso de ultrasonido. Esta sincroni zación permite que se minimice el gasto de energía en el vuelo y la ecolocalización, actividades que individualmente son altamente costosas para los murciélagos. Por cuestiones biomecánicas, el batir de las alas es más lento en los murciélagos más grandes y por lo tanto, debido al acoplamiento, el ritmo de producción de ultrasonidos es también más lento. Sin embargo, para un cierto tamaño límite (alrededor de 150 g de peso), el ritmo de producción de ultrasonidos sería demasiado lento como para poder detectar insectos voladores. Un murciélago de más de 150 g podría volar perfectamente, pero su sistema de ecolocalización sería inservible para la detección, seguimiento y captura de insectos voladores. Consecuentemente con la teoría, no puede existir un mur ciélago insectívoro más grande de 150 g. En la realidad, la gran mayoría de los murciélagos insectívoros pesa menos de 50 gramos y sólo hay cuatro especies de más de 100 gramos. Los murciélagos de más de 200 gramos no son insectívoros sino frugívoros, que no necesitan un aparato de ecolocalización tan sofisticado como el de los insectívoros. Aparentemente, el tamaño en los murciélagos en general está limitado por la combinación de capacidad de vuelo y la viviparidad. En los insectívoros existe además la limitación biomecánica relacionada con el acoplamiento entre el vuelo y la ecolocalización. Estas restricciones hacen que los murciélagos sean mamíferos pequeños. El caso de los mamíferos marinos es completamente opuesto al de los murciélagos. Existen dos factores principales que determinan el tamaño de los cetáceos, los únicos mamíferos completamente marinos. Por un lado, los mamíferos marinos no se enfrentan a las limitaciones biomecánicas que establecen el tamaño máximo para un vertebrado en tierra firme. Debido a que los cetáceos pasan toda su vida flotando en el medio marino, sus extremidades no tienen que soportar el peso del cuerpo ni las tremendas tensiones y torsiones asociadas al desplazamiento en tierra firme. Por otro lado, en el medio acuático existe un problema de gran importancia para un mamífero: la tasa de disipación de calor es muy alta, por lo que para mantener la temperatura corporal es preciso contrarrestar ésta de alguna manera. Estos dos factores (la atenuación de las limitaciones biomecánicas y la acentuación del problema de la pérdida de calor) hacen que los mamíferos marinos sean mucho más grandes que los terrestres. Imaginemos por un momento que existiera una musaraña marina. Su tamaño pequeño, y en particular su gran área de piel expuesta en proporción al peso total, haría que la tasa de pérdida de calor fuera tan alta que se requeriría una tasa metabólica mucho mayor que la de las musarañas terrestres para contrarrestarla. Para mantener un metabolismo tan acelerado, el corazón de esta hipotética fierecilla marina debería trabajar a un ritmo de varios miles de latidos por minuto, hazaña imposible para el músculo cardíaco de un mamífero. Definitivamente podemos descartar la idea de una musaraña marina. Dejando de lado el mundo de la biología ficción, el mamífero marino más pequeño que existe es la vaquita marina (Phocoena sinus), un cetáceo endémico de los mares mexicanos y que está en peligro de extinción. La vaquita, con su longitud de alrededor de 1.35 metros y su peso de cerca de 45 kilogramos, es mucho más grande que los mamíferos terrestres más pequeños. En el otro extremo tenemos a los verdaderos pesos completos de los mamíferos. La ballena azul (Balaenoptera musculus) es el animal más grande que ha existido sobre la faz de la Tierra. Una ballena azul no demasiado robusta pesa más de 100 toneladas, y el récord mundial lo constituye un individuo capturado en los mares del antártico, cuyo peso se estimó en cerca de 190 toneladas, lo que equivale al peso de más de 2 700 personas de peso promedio o al de más de 600 luchadores de sumo o al de más de 100 millones de murciélagos abejorro. ¿Cómo puede existir un animal de la envergadura de una ballena azul? Además de no tener que enfrentar las limitaciones biomecánicas que enfrentan sus parientes terrestres, la ballena azul puede escapar de otra de las limitantes: su alimentación está basada en el consumo de pequeños crustáceos que son una fuente de nutrimentos mucho más aprovechable energéticamente que el material vegetal que sirve de alimento a los mamíferos terrestres más grandes. Sin problemas de soporte mecánico y con un tipo de alimentación muy eficiente, energéticamente hablando, no existe un límite teórico al tamaño que podría adquirir un mamífero marino. Para concluir la sección, podemos recalcar el hecho de que el medio aéreo y el marino producen efectos opuestos sobre el intervalo de posibles tamaños que pueden llegar a tener los mamíferos. Murciélagos y ballenas, que comparten las características básicas de todos los mamíferos, enfrentan condiciones completamente diferentes y han respondido en forma opuesta a las presiones ambientales. De esta manera, los mamíferos en estos medios se han convertido en pigmeos voladores y en gigantes marinos. El mamut más pequeño de la historia Cuando pensamos en un mamífero grande, probablemente una de las primeras imágenes que llega a nuestra mente es la de un mamut. Efectivamente, casi todos los mamuts (género Mammuthus) fueron animales de gran envergadura. La mayoría de las especies de estos proboscídeos pleistocénicos era al menos del tamaño de los elefantes modernos, y el mamut imperial (M. imperialis) llegó a medir más de cuatro metros de altura a los hombros. Dada esta imagen de enormidad, resulta sorprendente que la antigüedad de los restos fósiles de estos animales sea de apenas 3 800 años. Es difícil imaginar que existían poblaciones de mamuts lanudos cuando en Mesopotamia y en Egipto se estaban desarrollando ya las primeras grandes civilizaciones. La población de mamuts en cuestión existió en la isla Wrangler, al norte de Siberia. Se trata de una población que se originó cuando unos pocos individuos quedaron atrapados en la isla como consecuencia de los cambios climáticos que se dieron al final del Pleistoceno, es decir hace unos 10 mil años. Al aumentar la temperatura promedio de la Tierra, el nivel medio del mar subió y creó islas al separar terrenos antes conectados por tierra firme. De esta manera, en Wrangler quedó atrapado un grupo de mamuts que sufrió, como población, un proceso típico en grupos de individuos en islas: la tendencia de las especies de gran tamaño a producir enanos. En unos pocos miles de años, el tamaño de los individuos de la población de mamuts lanudos de Wrangler disminuyó sensiblemente hasta producir los pequeños mamuts cuyos fósiles de 4 mil años se conservan hasta nuestros días. Existen numerosos casos de poblaciones de animales que al invadir islas experimentan una disminución en el tamaño promedio de sus individuos. En la isla de Cozumel, al este de la península de Yucatán, por ejemplo, se encuentran poblaciones de coatí (género Nasua), de mapache (género Procyon) y de pecarí cuyos individuos son más pequeños que sus contrapartes en el continente. Existe todavía controversia respecto a si estas poblaciones representan o no especies separadas. Parece ser que los primeros pecaríes de Cozumel fueron llevados a la isla por los mayas hace apenas unos cuantos cientos de años, lo que indica que la tendencia hacia el tamaño pequeño puede manifestarse en tiempos evolutivos muy cortos. Otro ejemplo interesante parece ser la fauna de dinosaurios de Rumania de finales del Cretacico, que está representada por formas anormalmente pequeñas. La explicación que se ha dado al diminuto tamaño de estos dinosaurios es que Europa Central hace cerca de 70 millones de años era un archipiélago, y que los fósiles de Rumania provienen de poblaciones que se encontraban aisladas en algunas de las islas, y por lo tanto experimentaron la tendencia al enanismo, tal como las poblaciones insulares actuales. Un aspecto curioso de la evolución del tamaño corporal en las islas es que mientras las especies de gran tamaño desarrollan formas enanas, los especies pequeñas tienden a formar gigantes. Existen numerosos casos documentados de ratones, tortugas y lagartijas insulares que son más grandes que sus parientes en el continente. El caso extremo es el llamado dragón de Komodo (Varanus komodensis), que con casi tres metros de longitud y un peso de hasta 135 kilos es la lagartija más grande del mundo. Esta especie se encuentra solamente en la isla de Komodo y en otras pequeñas islas del archipiélago de la Sonda pertenecientes a Indonesia. En la isla Ángel de la Guarda, en la parte norte del Golfo de California, se presenta un caso particularmente ilustrativo de las tendencias evolutivas en las poblaciones insulares. En la isla existen dos especies de serpientes de cascabel, Crotalus mitchelli y Crotalus ruber que también se encuentran en la parte continental de México. En el continente, C. mitchelli es mucho más pequeña que C. ruber, pero en Ángel de la Guarda la relación se ha invertido, de manera que ahí C. mitchelli es casi del doble de tamaño que la otra especie. Ted Case, ecólogo de la Universidad de California en San Diego, explica este fenómeno proponiendo el siguiente escenario: es posible que C. mitchelli (la especie pequeña en el continente) haya llegado primero a la isla y evolucionado hacia individuos de mayor tamaño. Mucho tiempo después, al invadir la isla C. ruber, esta serpiente “tuvo” que evolucionar hacia tamaños pequeños para evitar la competencia con la ahora serpiente grande C. mitchelli. ¿Qué hace que en las islas los gigantes se conviertan en enanos y los enanos en gigantes? Evidentemente, como en otros fenómenos biológicos, no existe una explicación sencilla, sino una combinación de factores. Tal como nos enseña el caso de las víboras de Ángel de la Guarda, la historia y el azar juegan un papel preponderante en estos procesos. Para hacer aún más interesante el misterio de los enanos y los gigantes insulares, existe un patrón muy curioso que fue descrito por Lomolino a mediados de los años 80. En los mamíferos, la tendencia general es que las especies cuyos individuos pesan más de 100 gramos en el continente tienden a hacerse más chicas al invadir islas, mientras que las especies de peso menor a 100 gramos tienden a hacerse grandes. Las especies que en promedio pesan cerca de 100 gramos no presentan cambios morfológicos notables una vez que se establecen en las islas. ¿Qué tiene de especial un peso de 100 gramos en los mamíferos? Para tratar de contestar debemos regresar a la pregunta hipotética que planteamos al principio de este artículo: si pudiéramos diseñar al mamífero ideal, ¿de qué tamaño sería? El mamífero ideal, ¿existe tal cosa? En México existen (o han existido en tiempos históricos) 289 especies de mamíferos terrestres, excluyendo a los murciélagos (por ser animales voladores) y a las especies insulares. En este conjunto de especies, el peso varía desde un poco más de 3 gramos en las musarañas más pequeñas, hasta la media tonelada del bisonte o del wapiti. La distribución estadística no es uniforme (aspecto que se discutirá más adelante), por lo que en realidad la gran mayoría de las especies presentan pesos de menos de 200 gramos. La media geométrica del peso de las 289 especies es de 171.5 gramos, que corresponde con la talla de una rata de tamaño grande (género Neotoma) o de una ardilla de tierra pequeña (por ejemplo, Spermophilus mexicanus). Estos animales podrían considerarse los mamíferos mexicanos promedio en cuanto a tamaño. Otra manera de tratar de encontrar un mamífero promedio es determinando el punto medio de la distribución, es decir la mediana. En el caso de los mamíferos terrestres mexicanos, la mediana del peso corporal es de 92 gramos, que corresponde al de una rata canguro de tamaño intermedio (Dipodomys gravipes). Estar situado en la mediana significa para la rata canguro que 144 especies mexicanas pesan menos que ella y 144 especies tienen una talla mayor. Podemos decir que si existe un mamífero promedio para México, tal animal sería un roedor de entre 90 y 180 gramos. Antes de discutir con detalle las implicaciones de este resultado, llamaremos la atención sobre el hecho de que los valores de la mediana y de la media geométrica del peso de los mamíferos de México son bastante cercanos a los 100 gramos que Lomolino encontró como límite para la tendencia hacia el gigantismo o el enanismo en los mamíferos insulares. ¿Casualidad? Algunas teorías recientes parecen indicar que esta concordancia es más que una simple coincidencia. A finales de los años 50, dos de los más grandes ecólogos de la historia, George E. Hutchinson y Robert MacArthur, recopilaron datos de tamaño para los mamíferos de Michigan y los de Europa. Hutchinson y MacArthur encontraron un patrón común: existen más especies de tamaño pequeño que de tamaño grande. Para los mamíferos, esto significa que hay más tipos de musarañas y de ratones que de carnívoros o de venados, tal como sucede en el caso de los mamíferos de México. La explicación standard de este patrón fue que los animales más pequeños podían dividir el espacio y los recursos en una manera más fina que los de mayor talla, permitiendo así la existencia de más formas chicas que grandes. Las observaciones parecían ajustarse a un modelo definido por la competencia entre las especies y la forma en la que éstas se repartían los recursos. Estudios posteriores, sin embargo, mostraron patrones más finos e interesantes que contradecían la teoría de Hutchinson y MacArthur. Para empezar, se ha demostrado que la categoría que comprende los animales de tamaño más pequeño no es la más rica en especies. En realidad, hay pocas especies de musaraña y de otros mamíferos diminutos en comparación con el número de especies de ratones y otros roedores, por ejemplo. Los mamíferos más comunes, en términos del número de especies que existe, no son los más pequeños, sino los de aproximadamente 100 a 120 gramos de peso, según datos de Brown y colaboradores. Como ya vimos, este patrón se cumple para la fauna de mamíferos de México, ya que existen sólo 25 especies que pesan menos de 10 gramos, mientras que 119 pesan entre 10 y 100 gramos, y 85 pesan entre 100 gramos y un kilo. En segundo lugar, existen cada vez menos especies a medida que nos movemos hacia tamaños mayores, y hay realmente muy pocas especies de gran talla. Podemos, por ejemplo, contar con los dedos de las manos las especies de mamíferos que pesan más de una tonelada (de hecho en México no existe ninguna de ellas), pero hay algunas docenas que pesan cientos de kilos (en México existen seis) y un número mayor que pesan decenas de kilos (en México hay 14). El número se incrementa siguiendo esta secuencia hasta alcanzar el pico alrededor de las especies de cerca de 100 a 200 gramos. En tercer lugar, la cantidad de especies de las diferentes tallas varía según el tamaño del área estudiada y, por tanto del número total de especies: en continentes completos o grandes regiones se observa el patrón unimodal con el pico en los 100 gramos, pero en regiones pequeñas con menos especies la distribución es más pareja, con un número similar de especies en cada categoría. ¿Cómo se pueden explicar estos patrones? Brown y sus colaboradores propusieron en 1993 un modelo energético que explica la existencia de un tamaño óptimo para un mamífero terrestre. El modelo incluye algunas inferencias complicadas basadas en las relaciones entre el tamaño corporal y diversas funciones fisiológicas, pero, en síntesis, propone una relación directa entre la masa corporal de un mamífero y dos atributos fisiológicos básicos: su capacidad para adquirir energía del medio para sobrevivir y crecer, y su capacidad para la reproducción. Según Brown y sus colegas, los mamíferos demasiado pequeños serían muy eficientes para adquirir energía del ambiente, pero poco eficientes para transformar esa energía en descendientes. Los mamíferos más grandes, en cambio, serían más eficientes para la reproducción, pero su deficiente capacidad de captura de energía les impediría aprovechar al máximo esa capacidad reproductora. Usando varios modelos alométricos, Brown y sus colaboradores concluyen que el mamífero ideal que aprovecharía al máximo la capacidad de adquisición de energía y su transformación en crías debe pesar alrededor de 100 gramos, cifra que coincide con la categoría de tamaño más rica en especies para diferentes faunas de mamíferos y con el límite descubierto empíricamente por Lomolino. Más recientemente, en 1997, Kozlowzki y Weiner, presentaron una teoría diferente en la que no existe un tamaño óptimo general para un mamífero, sino que aquel varía de especie a especie en función de las tasas de asimilación de energía, respiración y mortalidad. Ambos modelos (el de Brown y colaboradores, y el de Kozlowzki y Wiener), predicen que los factores fisiológicos determinan el tamaño ideal para los mamíferos. La hipótesis de Brown y colaboradores habla de un ideal para todos los mamíferos, mientras que la de Kozlowzki y Wiener propone que el tamaño óptimo varía entre las especies. Las dos teorías predicen que el tamaño ideal debe ser el más rico en especies, mientras que los tamaños más pequeños y más grandes estarían menos representados en las faunas de mamíferos. Aunque ambas teorías siguen siendo acaloradamente debatidas en la literatura científica actual y no han sido universalmente aceptadas, al menos han propuesto un sustento teórico a las observaciones empíricas sobre la distribución de tamaños entre los mamíferos y han desencadenado una discusión muy fructífera entre los científicos interesados en el tamaño corporal como una variable ecológica. Marcha de caballos fósiles y caída de titanes Entre las implicaciones de las teorías fisiológicas de un tamaño óptimo para los mamíferos destaca la conclusión de que debe haber mecanismos selectivos de producción de nuevas especies y de extinción para producir el patrón típico de distribución de frecuencias de masas corporales que observamos en la actualidad. ¿Qué nos puede decir la paleobiología sobre este asunto? Entre las “reglas” biológicas que han intentado explicar los patrones evolutivos de los mamíferos en relación con el tamaño destaca la llamada regla de Cope, que propone la existencia de una tendencia evolutiva hacia el desarrollo de tamaños cada vez más grandes. Se ha invocado esta regla para explicar el enorme tamaño que llegaron a adquirir algunos dinosaurios y se ha aplicado para describir las tendencias evolutivas de algunos grupos de mamíferos. Por ejemplo, todavía en algunos textos se presenta la evolución de los proboscídeos (el orden de los elefantes) como un ejemplo de la regla de Cope, que llevó a este grupo de animales a evolucionar desde el primitivo Moeritherium de finales del Eoceno, que era un proboscídeo relativamente pequeño (de 250 kilos) y más parecido a un hipopótamo que a un elefante, hasta los enormes mamuts del Pleistoceno, que deben haber pesado unas 10 toneladas. Sin embargo, un análisis más cuidadoso de la evolución en este grupo muestra la existencia de una gran variedad de formas y tamaños durante el Oligoceno, Mioceno y Plioceno, incluyendo especies de enormes dimensiones, pero también formas de tamaños intermedios. Otro ejemplo clásico de la regla de Cope es la evolución de los caballos, desde el primitivo Hyracotherium (conocido también como Eohippus) del Eoceno hasta el moderno Equus, que apareció en el Pleistoceno, y al que pertenecen en la actualidad los caballos, cebras y burros. En la forma tradicional, se entendía la evolución de estos animales como una tendencia hacia la aparición de especies cada vez más grandes, la cual estaba asociada a otros cambios: (1) el paso de un ambiente boscoso a las sabanas abiertas; (2) la transformación de los molares, desde una estructura simple característica de los herbívoros ramoneadores, hasta los dientes grandes y complejos propios de un pastoreador; (3) una tendencia a desarrollar capacidades para correr velozmente y escapar de los depredadores, reflejada en un incremento en la longitud de las patas y en la pérdida de dedos, hasta terminar con la pezuña única, característica de los caballos modernos. Bruce MacFadden, paleontólogo de la Universidad de Florida, ha analizado con mucho detalle la evolución de los caballos en América del Norte y ha mostrado que existieron largos periodos en los que no existe un aumento notable en el tamaño de las especies, y que los “saltos” reflejados en cambios en la masa corporal coinciden siempre con cambios dramáticos en el clima o el tipo de vegetación. Más recientemente, otros paleobiólogos han mostrado que, en otras partes del mundo, la evolución de los caballos ha producido en diferentes etapas tanto especies pequeñas como grandes. Definitivamente la regla de Cope no explica adecuadamente la evolución de los elefantes ni de los caballos. Otra supuesta regla es que las especies de mayor talla deben ser más susceptibles a la extinción. Esta suposición parte de la imagen que se tiene sobre las extinciones masivas de vertebrados en tiempos remotos: la extinción masiva de los dinosaurios al final del Cretácico y la de la megafauna de mamíferos de varios continentes al final del Pleistoceno parecen ser ejemplos extre mos de la alta vulnerabilidad de las especies de tamaño grande. Sin embargo, existen algunas complicaciones para esta explicación simplista: no hay que olvidar, para empezar, que junto con los enormes dinosaurios que todos conocemos existió toda una colección de dinosaurios de tamaños pequeños y medianos, que también desapareció hace 65 millones de años. El caso de la megafauna de mamíferos se ha prestado a mayor debate y es posible que la aparición de un nuevo factor haya sido la causa principal de este episodio en la historia de los mamíferos. La evidencia muestra que, en efecto, los mamíferos pleistocénicos de mayor talla, entre ellos los clásicos mamuts, tuvieron una probabilidad mayor de extinción que las formas más pequeñas. Sin embargo, hay evidencias de gran peso que indican que la presencia del hombre pudo haber sido el factor determinante en la desaparición de estas especies. El hecho es que la desaparición de la megafauna coincide en varios sitios con la aparición en esos lugares del hombre. Por ejemplo, la extinción de los canguros gigantes, del león marsupial y de otros mamíferos australianos se produjo hace 35 mil años, justo cuando el hombre primitivo llegó a la isla-continente. Más recientemente, hace 11 mil años, sucedió exactamente lo mismo con la megafauna de mamíferos de América del Norte, al aparecer los grupos humanos correspondientes con los artefactos Clovis. Finalmente, en el último milenio, la extinción de numerosas aves de gran tamaño en Madagascar, Nueva Zelandia y varias islas del Pacífico ha coincidido indudablemente con la llegada de la gente. La conclusión inescapable de esta evidencia es que la extinción masiva de las especies de mayor tamaño en el Pleistoceno y en la época actual es más una consecuencia del efecto negativo del hombre que el de una regla biológica. Tal parece que, tanto la llamada regla de Cope, como la supuesta tendencia de las especies grandes a ser más susceptibles a la extinción, tienen poco apoyo en la evidencia empírica. De hecho, el pa leo bió lo go David Jablonski ha llegado a conclusiones semejantes en el caso de los invertebrados, al no encontrar evidencia para ninguna de las dos supuestas reglas en la extensa colección de moluscos fósiles del Cretácico de América del Norte. En suma, es necesario rexaminar la evidencia fósil para dilucidar procesos que puedan explicar los patrones pasados y presentes de la distribución de masas corporales entre los mamíferos. Implicaciones históricas y sociales Para concluir, discutiremos dos ideas actuales que tienen que ver con este tema y que pretenden comprender la relación del hombre con los animales. La primera es la especulación que hace Jared Diamond sobre la antigua idea de que la posesión de animales domésticos de gran talla ha constituido una ventaja considerable para grupos humanos que han logrado conquistar a otras culturas. Según algunos antropólogos e historiadores, y más recientemente según Diamond, la combinación de animales domésticos, agricultura avanzada, tecnología militar y resistencia a las enfermedades ha dado a los conquistadores las ventajas suficientes para dominar a sus conquistados. En particular, la posesión de caballos y rumiantes (vacas, ovejas, cabras) por los europeos constituyó una ventaja determinante en la conquista del continente americano, Australia y otras partes del mundo. No podemos en este artículo entrar en una detallada discusión sobre la validez de los argumentos de Diamond. Sin embargo, el punto relevante en relación al tema del artículo es la especulación de Diamond que establece que la extinción diferencial de la megafauna en diferentes partes del mundo es lo que permitió a los europeos la domesticación de los animales que posteriormente favorecieron la expansión de los grupos humanos del viejo continente a costa de la gente de otros sitios que no poseían animales domésticos de gran talla. Según Diamond, los mamíferos de gran tamaño no se extinguieron en el viejo continente a causa de los humanos, ya que esa fauna ha evolucionado junto con poblaciones humanas por decenas o centenas de miles de años. Por el contrario, las faunas de América, de Australia y de otras partes del mundo eran muy susceptibles a la acción de los humanos, lo que podría explicar las catastróficas extinciones masivas asociadas con la llegada del ser humano a esos sitios. La consecuencia última de la pérdida de los grandes mamíferos fue que todas las especies de gran talla potencialmente domesticables fueron extirpadas de América y de Australia, lo que impidió a los pueblos nativos de estos continentes contar con los equivalentes a los caballos y las vacas. Esto, a su vez, de acuerdo con Diamond, allanó el camino, junto con otros factores, para la conquista del Nuevo Mundo y Australia por los europeos. Una derivación más actual de los avances recientes en la comprensión de las implicaciones ecológicas y evolutivas del tamaño corporal, es el posible incremento en la susceptibilidad de los animales de mayor talla a la extinción. Además de la evidencia histórica, representada por las extinciones masivas de aves y mamíferos de gran talla ante la presencia humana, hay una serie de correlaciones ecológicas que sugieren que las especies de mayor tamaño deben ser más vulnerables a la extinción. Por ejemplo, los mamíferos más grandes existen en densidades menores que las de las especies más pequeñas. Asimismo, las especies grandes son más longevas y por lo tanto tienen tiempos generacionales más extensos, presentan camadas más pequeñas y más espaciadas en el tiempo y requieren áreas mayores para mantener poblaciones viables. Esta evidencia apunta fuertemente a que, en efecto, las especies de mayor tamaño podrían estar en mayor riesgo de extinción. Los humanos del siglo xxi no veremos jamás a un mamut vivo, a menos que tengan éxito los intentos recientes por producir mamuts clonados a partir de material genético encontrado en fósiles congelados en Siberia. Tampoco observaremos nunca al perezoso gigante, una especie que desapareció hace apenas algunos miles de años, a menos que el animal sea encontrado en la selva del Amazonas por un científico que afirma tener pruebas de la presencia del perezoso gigante en Brasil. Sería muy triste añadir a esta lista otros representantes de las categorías de tamaño más grande entre los mamíferos. Además de ser, como hemos visto, casos excepcionales de tamaño, los elefantes, los rinocerontes, los hipopótamos y otros megamamíferos constituyen componentes clave de los ecosistemas, y son parte fundamental de la diversidad biológica del planeta. Referencias Bibliográficas. Brown, J. H. 1995. Macroecology. University of Chicago Press, Chicago, Estados Unidos. Diamond, J. 1997. Guns, germs, and steel. The fates of human societies. Gould, S. J. (ed.). 1993. The book of life. W. W. Norton & Co., Nueva York. Jablonski, D., D. H. Erwin y J. H. Lipps (eds.). 1996. Evolutionary paleobiology. University of Chicago Press, Chicago. Quammen, D. 1997. The song of the dodo, island biogeography in an age of extinctions. Simon & Schuster, Nueva York. Schmidt-Nielsen, K. 1984. Scaling, why is animal size so important? Cambridge University Press, Cambridge Reino Unido. Wilson, E. O. 1992. The diversity of life. Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts. Se extrajeron algunos datos e información específica del manuscrito: Arita, H. T. y P. Rodríguez. Macroecología y ecología geográfica. Para el libro Biogeografía (J. J. Morrone, O. Flores y J. Llorente, eds.). |
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Héctor T. Arita, Pilar Rodríguez y Leonor Solís.
Instituto de Ecología, Universidad Nacional Autónoma de México.
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
Bishop, Jerry. 1992. Genoma: la historia de la aventura científica más asombrosa de nuestro tiempo, el intento de trazar el mapa genético del cuerpo humano. Plaza & Janes 401 pp.
Engel, L. W. 1993. “The Human Genome Project: History, Goals and Progress to Date”, Arch. Pathol. Lab. Med., 117, pp. 459-465.
Haq, M. M. 1993. “Medical Genetics and the Human Genome Project: a historical review”, Texas Medicine/the journal, 89(3), pp. 68-73.
Keleher, Cynthia. 1993. “Translating the genetics library: The goal, metods and applications of the Human Genome Project”, Bull. Med. Libr. Assoc., 81(3), pp. 277-277.
Leder, Phillip. 1990. “Can The Human Genome Project Be Saved From its Critics... and Itself?”, Cell, 63, pp. 1-3.
Lee, Thomas F. 1994. El Proyecto Genoma Humano. Gedisa, Barcelona.
Noguera Solano, Ricardo y Lucia Ramírez Escobar. 1998, El proyecto genoma humano: una aproximación histórica. Tesis de Licenciatura, Facultad de Ciencias, unam, 85 pp.
Oliva, Virgil Rafael. 1996. Genoma humano. Barcelona, 224 pp.
Watson, J. D. 1990. “The Human Genome Project: Past, Present and Future”, Science, 248, pp. 44-48.
Watson and Cook-Deegan. 1991 “Origins of the Human Genome Project”, faseb, J 5, pp. 8-11.
Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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La primera cátedra de Ecología
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| Carlos Vázquez Yanes
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En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo.
Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo. Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. Referencias. 1. Para obtener más información acerca de la vida y obra de Enrique Rioja Lo Bianco es muy recomendable la lectura del artículo de Cifuentes Lemus, J. L. 1994. “Enrique Rioja Lo Bianco (1895-1963)”. Revista Universidad de México. 2. Margalef, R. 1974. Ecología. Ediciones Omega, Barcelona. 3. Para conocer más de este científico es recomendable la lectura del artículo de Franco Baqueiro, M. 1994. “Faustino Miranda González (1905-1964)”. Revista Universidad de México. |
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Carlos Vázquez-Yanes†.
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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De ratones, hombres y elefantes:
el tamaño sí importa
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| Héctor T. Arita, Pilar Rodríguez y Leonor Solís conoce más del autor
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La belleza depende del tamaño y de la simetría. Ningún animal muy pequeño puede ser bello, ya que mirarlo toma una porción tan pequeña de tiempo que la impresión sobre él es confusa. Tampoco un animal muy grande puede ser bello ya que no se puede tener una visión completa de él en un vistazo, y no hay unidad ni integridad.
Aristóteles |
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Nada de lo que nos lastima puede considerarse pequeño: por las eternas leyes de la proporción, el que una niña pierda una muñeca o el que un rey pierda la corona son eventos de la misma magnitud.
Mark Twain
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Las diferencias de tamaño son un hecho de la vida. Ya sea que, como Aristóteles, queramos ver todo desde la limitada perspectiva que nuestro tamaño biológico nos impone o que, como Twain, comprendamos la importancia de las proporciones, nuestro entorno es un universo de tamaños y escalas que determinan las pautas de nuestra vida. Entre los zoólogos, uno de los hechos más interesantes es que especies tan disímiles como una musaraña de apenas dos gramos y una ballena azul de cerca de 190 toneladas compartan toda una serie de características morfológicas y fisiológicas que muestran claramente que ambos animales pertenecen al mismo grupo biológico, el de los mamíferos.
La diminuta musaraña y su gigantesco primo marino que pesa 100 millones de veces más tienen el mismo diseño anatómico básico compartido por las 4 600 especies de mamíferos del mundo. Tanto la musaraña como la ballena, así como los ratones y los elefantes o los murciélagos, son vertebrados endotermos que presentan metabolismos relativamente altos para mantener constante su temperatura corporal. Todos ellos poseen pelo en alguna etapa de su vida y sus hembras presentan glándulas mamarias que producen leche con la que alimentan a las crías. Con muy pocas excepciones, los mamíferos chicos y grandes son vivíparos y todos ellos presentan además otras características morfológicas que los distinguen del resto de los vertebrados.
Si de alguna manera tuviésemos la oportunidad o la posibilidad de inventar un mamífero ideal, ¿cómo sería?, ¿qué tamaño elegiríamos y qué características podríamos darle para asegurar su óptima sobrevivencia? Lograr un diseño eficiente implicaría trabajar a la manera de los ingenieros o los arquitectos, tomando en cuenta las dimensiones de nuestra construcción para darle forma, estructura y función a nuestra creación, para lo cual deberíamos considerar todas las leyes físicas y químicas de nuestro mundo. Esa difícil tarea de diseño avanzado la ha realizado la naturaleza desde hace millones de años, generando una gran variedad de organismos que son capaces de sobrevivir bajo muy distintas condiciones ambientales, además de mantener las características básicas que los hacen mamíferos. Sabemos que como seres humanos todavía estamos muy lejos de poder crear el hipotético mamífero ideal y debemos limitarnos a sorprendernos ante la maravillosa diversidad de soluciones que la naturaleza ha encontrado al problema de ser mamífero y no morir en el intento. La fierecilla fosilizada y el rinoceronte cuellilargo Todos los seres vivos están sujetos a una serie de leyes físicas que establecen límites para el tamaño que pueden adquirir. Por ejemplo, se ha calculado que el medio acuoso en el interior del ser vivo más pequeño que se conoce, el Mycoplasma, consiste apenas de dos iones de hidrógeno. También se ha calculado que los dinosaurios más grandes que existieron, los saurópodos, estuvieron muy cerca del tamaño máximo teórico permitido por las leyes de la biomecánica para un animal terrestre. Otras restricciones biomecánicas y fisiológicas determinadas por las características propias de los mamíferos establecen límites específicos de tamaño. Así, de acuerdo con algunos cálculos fisiológicos, el límite inferior absoluto para un vertebrado endotérmico sería de alrededor de 2.5 gramos. La teoría, propuesta por el mastozoólogo Oliver Pearson en 1948, toma en cuenta el balance que existe entre la energía que se produce por el metabolismo y aquella que se pierde hacia el entorno. La cantidad producida depende de la tasa metabólica y la masa absoluta del animal, mientras que la energía que se disipa depende de la temperatura ambiental y la superficie expuesta del individuo (el área completa de piel a través de la cual se da la pérdida de calor). Ahora bien, dado que la masa de un animal varía en proporción al cubo de la longitud mientras que la superficie lo hace en proporción al cuadrado, los animales de tamaño pequeño tienen superficies expuestas mucho más extensas en proporción a su peso que los animales más grandes y por lo tanto pierden más velozmente el calor. Ésta es la misma razón por la que los cubos de hielo pequeños se derriten mucho más rápidamente que un bloque grande. Para poder mantener una temperatura interna constante, las aves y los mamíferos muy pequeños necesitan mantener tasas metabólicas relativas (por unidad de peso) mucho más altas que los animales grandes. Los animales pequeños necesitan quemar proporcionalmente más combustible para mantener el “fuego de la vida,” en palabras del fisiólogo Kleiber. Pearson calculó que un mamífero o un ave de menos de 2.5 g sería incapaz de generar la suficiente energía como para contrarrestar la pérdida. Otra consecuencia de la inexorable ley de las proporciones es que los endotermos muy pequeños tienen que ser de naturaleza muy activa para poder conseguir suficiente alimento para mantener vivo su intenso fuego interno. Esa es la razón por la que las musarañas, que se cuentan entre los mamíferos más diminutos, viven vidas muy intensas y son hiperactivas, por lo que son consideradas “fierecillas”, como la fierecilla domada de la comedia de Shakespeare. De hecho, la musaraña europea (Suncus etruscus) se considera el mamífero terrestre más pequeño del mundo y es afamada por su fiereza. El colibrí abeja de Cuba (Mellisuga helenae) es el ave más chica que se conoce, mientras que el murciélago abejorro de Tailandia (Craseonycteris thonglongyai) es el mamífero volador más diminuto. Estos tres campeones de la pequeñez tienen masas corporales muy cercanas al límite teórico calculado por Pearson. Los adultos de la musaraña europea pesan cerca de 2.5 gramos, mientras que los murciélagos abejorro son aún más pequeños, con un peso de cerca de 2 gramos, por lo que se les considera los mamíferos vivientes más pequeños. Sin embargo, aun estos pigmeos resultarían gulliveres comparados con la liliputiense ranita Eleutherodactylus iberia, descubierta en Cuba en 1996 y que mide apenas poco más de un centímetro de longitud, es decir una tercera parte de lo que mide el murciélago abejorro. Evidentemente, la ranita cubana, al no ser endoterma, “escapa” a las restricciones fisiológicas descubiertas por Pearson y puede alcanzar un tamaño sorprendentemente pequeño. Un descubrimiento reciente, una fierecilla fosilizada, parece echar por tierra la validez de la teoría energética del tamaño mínimo. La descripción de la musaraña Batodonoides vanhouteni, el mamífero más pequeño de todos los tiempos, fue sacado a la luz en 1998. Esta musaraña fósil del Eoceno temprano (hace 55 millones de años) tenía una longitud de tan sólo un poco más de 2 centímetros y pesaba cerca de 1.3 gramos, más o menos lo que pesa un billete y casi la mitad de lo que pesa la musaraña europea. Evidentemente, la teoría de Pearson no podría explicar la existencia de esta miniatura de animal. En 1977, Tracy, desarrolló un modelo alternativo al de Pearson, que podría salvar el prestigio de las predicciones fisiológicas ante la evidencia de la musaraña del Eoceno. Del mismo modo que años después otros fisiólogos como Calder, Tracy se basó en los mismos principios que Pearson, pero planteando que la pérdida de energía depende no sólo de la superficie expuesta sino de la temperatura ambiente promedio. Asimismo, la capacidad de generar energía internamente estaría limitada principalmente por la capacidad de un animal de conseguir suficiente comida para alimentar el fuego metabólico. Así, en un ambiente con una temperatura externa constante y relativamente alta, un mamífero realmente diminuto (como Batodonoides) podría sobrevivir si fuera altamente eficiente en la obtención de alimento.
Otro fisiólogo, Schmidt-Nielsen, ha argumentado que el límite inferior de tamaño para un vertebrado endotérmico no está determinado por el equilibrio energético, sino por otro factor limitante: la capacidad del corazón para bombear sangre oxigenada a todo el cuerpo. Debido a las altas tasas metabólicas por unidad de masa, el corazón de los vertebrados pequeños necesita trabajar a velocidades más altas que el de los animales más grandes. Se ha medido que el corazón de algunas musarañas trabaja al impresionante ritmo de 1 200 latidos por minuto. Para darnos una idea de lo increíble que resulta esta cifra, basta calcular que el ritmo equivale a 20 latidos por segundo, lo que implica que en un lapso no mayor de 50 milisegundos el corazón de una musaraña debe completar un ciclo completo, relajar el músculo y quedar listo para el siguien te ciclo. Se ha demostrado que el ritmo cardiaco varía en proporción a la masa corporal elevada al exponente (–0.25). Con este dato es fácil calcular que si la musaraña del Eoceno tenía una masa corporal de la mitad de la de una musaraña actual pequeña, el corazón de la especie fósil debió haber trabajado a un ritmo 1.19 veces más rápido, es decir a una tasa de alrededor de 1425 latidos por segundo, muy sorprendente pero dentro de los límites creíbles para el músculo de un vertebrado (de hecho, el corazón de algunos colibríes trabaja a ese ritmo). Si Schmidt-Nielsen tiene razón y es el ritmo cardiaco lo que determina el tamaño mínimo de un vertebrado, entonces es perfectamente explicable la existencia de la musaraña Batodonoides, con su minúsculo tamaño.
En el otro extremo del espectro de tamaños, el mamífero terrestre viviente más grande es el elefante africano (Loxodonta africana). El individuo más grande que haya sido medido bajo condiciones controladas pesó cerca de siete y medio toneladas, es decir tres millones de veces el peso de la musaraña europea. Los mayores mamíferos terrestres que han existido jamás fueron los hyracodóntidos, parientes de los rinocerontes actuales, pero mucho más grandes, carentes de cuernos y con el cuello alargado, que vivieron en Asia y Europa durante el Oligoceno (entre 23 y 34 millones de años atrás). El Baluchitherium, que medía 8 metros de largo y 5.5 de alto, se disputa con su pariente el Indricotherium el título del mamífero terrestre más grande de la historia. Según diferentes cálculos, estos goliats de los mamíferos pesaban entre 15 y 30 toneladas, es decir, entre 10 y 20 millones de veces más que la musaraña del Eoceno recientemente descubierta. Algunas de las limitantes biomecánicas y fisiológicas que determinan el tamaño máximo de un vertebrado terrestre se han discutido en otro artículo (ver “Gigantes Jurásicos” en el número 44 de Ciencias), por lo que no entraremos en detalles en el presente. Basta mencionar aquí que los rinocerontes gigantes de cuello largo del Oligoceno, aun con sus veintitantas toneladas, están por debajo de los límites teóricos de tamaño para un vertebrado terrestre. Hay que recordar que los dinosaurios más grandes, los saurópodos, según algunos autores, alcanzaron pesos de 80 toneladas o más. Se ha especulado que el único factor que podría explicar porqué nunca existieron mamíferos del tamaño de un saurópodo es que los mamíferos más grandes son herbívoros, y que la materia vegetal es un alimento energéticamente muy difícil de aprovechar, por lo que el límite superior de tamaño para un vertebrado endotermo estaría determinado por la capacidad de adquirir suficiente alimento a partir de las plantas para mantener en funcionamiento varias toneladas de un organismo altamente demandante de energía, como lo es un mamífero. Para cerrar esta sección del artículo, podemos concluir que para ser un mamífero y no morir en el intento, se debe tener una masa corporal comprendida entre los 1.3 gramos de la fierecilla fosilizada y las veintitantas toneladas de los rinocerontes cuellilargos. Tenemos amplio campo de acción. Se trata de más de siete órdenes de magnitud comprendidas entre los extremos de tamaño. Pigmeos voladores y gigantes marinos El mundo de la ciencia está lleno de excepciones, y el caso del tamaño entre los mamíferos no es una excepción a la regla. Existen dos tipos de mamíferos que, no conformes con la dificultad que representa vivir bajo las condiciones ambientales del medio terrestre, han explotado dos medios adicionales: el aire y el agua. Los murciélagos, junto con las aves y los extintos pterosaurios, son vertebrados voladores que han experimentado cambios sustanciales en su morfología y fisiología para adaptarse al medio aéreo. De igual forma, los mamíferos marinos, particularmente los cetáceos, se han diversificado en el mundo acuático a partir de un grupo de mamíferos terrestres. Tanto los quirópteros como los cetáceos tienen que enfrentar condiciones muy diferentes a las que viven los mamíferos terrestres no voladores, lo que se refleja en el tamaño de las especies de estos dos grupos. Los murciélagos, por ejemplo, son mamíferos muy pequeños. Desde el murciélago abejorro de 2 gramos hasta el “zorro” volador (Pteropus giganteus) de cerca de un kilo y medio, los quirópteros abarcan menos de tres de las más de siete órdenes de magnitud posibles para un mamífero. ¿Por qué son tan pequeños los murciélagos? La diferencia entre el consumo energético para el vuelo y la capacidad de generar energía establece un límite cercano a los 14 kilogramos para un vertebrado volador. El peso del murciélago más grande es, de todas maneras, diez veces menor al de este límite energético. Es posible que el hecho que los murciélagos sean vivíparos limite en gran medida su tamaño máximo. A diferencia de las aves, los murciélagos hembras al volar deben cargar el peso de un feto; incluso, algunos murciélagos vuelan cargando a las crías durante los primeros días de la lactancia. Existe la teoría de que la necesidad de maniobrar limita el tamaño en los murciélagos insectívoros. Un murciélago demasiado grande simplemente no podría ejecutar las acrobáticas maniobras necesarias para capturar un insecto al vuelo. Una teoría reciente lleva más allá la idea de una restricción mecánica asociada al vuelo. A principios de los años 90 se descubrió que los murciélagos insectívoros, para ahorrar energía, acoplan el batir de las alas con la producción de los ultrasonidos de ecolocalización que les permite detectar y capturar insectos. Cada movimiento de las alas corresponde a una exhalación respiratoria y la producción de un pulso de ultrasonido. Esta sincroni zación permite que se minimice el gasto de energía en el vuelo y la ecolocalización, actividades que individualmente son altamente costosas para los murciélagos. Por cuestiones biomecánicas, el batir de las alas es más lento en los murciélagos más grandes
y por lo tanto, debido al acoplamiento, el ritmo de producción de ultrasonidos es también más lento. Sin embargo, para un cierto tamaño límite (alrededor de 150 g de peso), el ritmo de producción de ultrasonidos sería demasiado lento como para poder detectar insectos
voladores. Un murciélago de más de 150 g podría volar perfectamente, pero su sistema de ecolocalización sería inservible para la detección, seguimiento y captura de insectos voladores. Consecuentemente con la teoría, no puede existir un mur ciélago insectívoro más grande de
150 g.
En la realidad, la gran mayoría de los murciélagos insectívoros pesa menos de 50 gramos y sólo hay cuatro especies de más de 100 gramos. Los murciélagos de más de 200 gramos no son insectívoros sino frugívoros, que no necesitan un aparato de ecolocalización tan sofisticado como el de los insectívoros. Aparentemente, el tamaño en los murciélagos en general está limitado por la combinación de capacidad de vuelo y la viviparidad. En los insectívoros existe además la limitación biomecánica relacionada con el acoplamiento entre el vuelo y la ecolocalización. Estas restricciones hacen que los murciélagos sean mamíferos pequeños. El caso de los mamíferos marinos es completamente opuesto al de los murciélagos. Existen dos factores principales que determinan el tamaño de los cetáceos, los únicos mamíferos completamente marinos. Por un lado, los mamíferos marinos no se enfrentan a las limitaciones biomecánicas que establecen el tamaño máximo para un vertebrado en tierra firme. Debido a que los cetáceos pasan toda su vida flotando en el medio marino, sus extremidades no tienen que soportar el peso del cuerpo ni las tremendas tensiones y torsiones asociadas al desplazamiento en tierra firme. Por otro lado, en el medio acuático existe un problema de gran importancia para un mamífero: la tasa de disipación de calor es muy alta, por lo que para mantener la temperatura corporal es preciso contrarrestar ésta de alguna manera. Estos dos factores (la atenuación de las limitaciones biomecánicas y la acentuación del problema de la pérdida de calor) hacen que los mamíferos marinos sean mucho más grandes que los terrestres. Imaginemos por un momento que existiera una musaraña marina. Su tamaño pequeño, y en particular su gran área de piel expuesta en proporción al peso total, haría que la tasa de pérdida de calor fuera tan alta que se requeriría una tasa metabólica mucho mayor que la de las musarañas terrestres para contrarrestarla. Para mantener un metabolismo tan acelerado, el corazón de esta hipotética fierecilla marina debería trabajar a un ritmo de varios miles de latidos por minuto, hazaña imposible para el músculo cardíaco de un mamífero. Definitivamente podemos descartar la idea de una musaraña marina.
Dejando de lado el mundo de la biología ficción, el mamífero marino más pequeño que existe es la vaquita marina (Phocoena sinus), un cetáceo endémico de los mares mexicanos y que está en peligro de extinción. La vaquita, con su longitud de alrededor de 1.35 metros y su peso de cerca de 45 kilogramos, es mucho más grande que los mamíferos terrestres más pequeños. En el otro extremo tenemos a los verdaderos pesos completos de los mamíferos. La ballena azul (Balaenoptera musculus) es el animal más grande que ha existido sobre la faz de la Tierra. Una ballena azul no demasiado robusta pesa más de 100 toneladas, y el récord mundial lo constituye un individuo capturado en los mares del antártico, cuyo peso se estimó en cerca de 190 toneladas, lo que equivale al peso de más de 2 700 personas de peso promedio o al de más de 600 luchadores de sumo o al de más de 100 millones de murciélagos abejorro. ¿Cómo puede existir un animal de la envergadura de una ballena azul? Además de no tener que enfrentar las limitaciones biomecánicas que enfrentan sus parientes terrestres, la ballena azul puede escapar de otra de las limitantes: su alimentación está basada en el consumo de pequeños crustáceos que son una fuente de nutrimentos mucho más aprovechable energéticamente que el material vegetal que sirve de alimento a los mamíferos terrestres más grandes. Sin problemas de soporte mecánico y con un tipo de alimentación muy eficiente, energéticamente hablando, no existe un límite teórico al tamaño que podría adquirir un mamífero marino. Para concluir la sección, podemos recalcar el hecho de que el medio aéreo y el marino producen efectos opuestos sobre el intervalo de posibles tamaños que pueden llegar a tener los mamíferos. Murciélagos y ballenas, que comparten las características básicas de todos los mamíferos, enfrentan condiciones completamente diferentes y han respondido en forma opuesta a las presiones ambientales. De esta manera, los mamíferos en estos medios se han convertido en pigmeos voladores y en gigantes marinos. El mamut más pequeño de la historia Cuando pensamos en un mamífero grande, probablemente una de las primeras imágenes que llega a nuestra mente es la de un mamut. Efectivamente, casi todos los mamuts (género Mammuthus) fueron animales de gran envergadura. La mayoría de las especies de estos proboscídeos pleistocénicos era al menos del tamaño de los elefantes modernos, y el mamut imperial (M. imperialis) llegó a medir más de cuatro metros de altura a los hombros. Dada esta imagen de enormidad, resulta sorprendente que la antigüedad de los restos fósiles de estos animales sea de apenas 3 800 años. Es difícil imaginar que existían poblaciones de mamuts lanudos cuando en Mesopotamia y en Egipto se estaban desarrollando ya las primeras grandes civilizaciones. La población de mamuts en cuestión existió en la isla Wrangler, al norte de Siberia. Se trata de una población que se originó cuando unos pocos individuos quedaron atrapados en la isla como consecuencia de los cambios climáticos que se dieron al final del Pleistoceno, es decir hace unos 10 mil años. Al aumentar la temperatura promedio de la Tierra, el nivel medio del mar subió y creó islas al separar terrenos antes conectados por tierra firme. De esta manera, en Wrangler quedó atrapado un grupo de mamuts que sufrió, como población, un proceso típico en grupos de individuos en islas: la tendencia de las especies de gran tamaño a producir enanos. En unos pocos miles de años, el tamaño de los individuos de la población de mamuts lanudos de Wrangler disminuyó sensiblemente hasta producir los pequeños mamuts cuyos fósiles de 4 mil años se conservan hasta nuestros días. Existen numerosos casos de poblaciones de animales que al invadir islas experimentan una disminución en el tamaño promedio de sus individuos. En la isla de Cozumel, al este de la península de Yucatán, por ejemplo, se encuentran poblaciones de coatí (género Nasua), de mapache (género Procyon) y de pecarí cuyos individuos son más pequeños que sus contrapartes en el continente. Existe todavía controversia respecto a si estas poblaciones representan o no especies separadas. Parece ser que los primeros pecaríes de Cozumel fueron llevados a la isla por los mayas hace apenas unos cuantos cientos de años, lo que indica que la tendencia hacia el tamaño pequeño puede manifestarse en tiempos evolutivos muy cortos. Otro ejemplo interesante parece ser la fauna de dinosaurios de Rumania de finales del Cretacico, que está representada por formas anormalmente pequeñas. La explicación que se ha dado al diminuto tamaño de estos dinosaurios es que Europa Central hace cerca de 70 millones de años era un archipiélago, y que los fósiles de Rumania provienen de poblaciones que se encontraban aisladas en algunas de las islas, y por lo tanto experimentaron la tendencia al enanismo, tal como las poblaciones insulares actuales. Un aspecto curioso de la evolución del tamaño corporal en las islas es que mientras las especies de gran tamaño desarrollan formas enanas, los especies pequeñas tienden a formar gigantes. Existen numerosos casos documentados de ratones, tortugas y lagartijas insulares que son más grandes que sus parientes en el continente. El caso extremo es el llamado dragón de Komodo (Varanus komodensis), que con casi tres metros de longitud y un peso de hasta 135 kilos es la lagartija más grande del mundo. Esta especie se encuentra solamente en la isla de Komodo y en otras pequeñas islas del archipiélago de la Sonda pertenecientes a Indonesia. En la isla Ángel de la Guarda, en la parte norte del Golfo de California, se presenta un caso particularmente ilustrativo de las tendencias evolutivas en las poblaciones insulares. En la isla existen dos especies de serpientes de cascabel, Crotalus mitchelli y Crotalus ruber que también se encuentran en la parte continental de México. En el continente, C. mitchelli es mucho más pequeña que C. ruber, pero en Ángel de la Guarda la relación se ha invertido, de manera que ahí C. mitchelli es casi del doble de tamaño que la otra especie. Ted Case, ecólogo de la Universidad de California en San Diego, explica este fenómeno proponiendo el siguiente escenario: es posible que C. mitchelli (la especie pequeña en el continente) haya llegado primero a la isla y evolucionado hacia individuos de mayor tamaño. Mucho tiempo después, al invadir la isla C. ruber, esta serpiente “tuvo” que evolucionar hacia tamaños pequeños para evitar la competencia con la ahora serpiente grande C. mitchelli. ¿Qué hace que en las islas los gigantes se conviertan en enanos y los enanos en gigantes? Evidentemente, como en otros fenómenos biológicos, no existe una explicación sencilla, sino una combinación de factores. Tal como nos enseña el caso de las víboras de Ángel de la Guarda, la historia y el azar juegan un papel preponderante en estos procesos. Para hacer aún más interesante el misterio de los enanos y los gigantes insulares, existe un patrón muy curioso que fue descrito por Lomolino a mediados de los años 80. En los mamíferos, la tendencia general es que las especies cuyos individuos pesan más de 100 gramos en el continente tienden a hacerse más chicas al invadir islas, mientras que las especies de peso menor a 100 gramos tienden a hacerse grandes. Las especies que en promedio pesan cerca de 100 gramos no presentan cambios morfológicos notables una vez que se establecen en las islas. ¿Qué tiene de especial un peso de 100 gramos en los mamíferos? Para tratar de contestar debemos regresar a la pregunta hipotética que planteamos al principio de este artículo: si pudiéramos diseñar al mamífero ideal, ¿de qué tamaño sería? El mamífero ideal, ¿existe tal cosa? En México existen (o han existido en tiempos históricos) 289 especies de mamíferos terrestres, excluyendo a los murciélagos (por ser animales voladores) y a las especies insulares. En este conjunto de especies, el peso varía desde un poco más de 3 gramos en las musarañas más pequeñas, hasta la media tonelada del bisonte o del wapiti. La distribución estadística no es uniforme (aspecto que se discutirá más adelante), por lo que en realidad la gran mayoría de las especies presentan pesos de menos de 200 gramos. La media geométrica del peso de las 289 especies es de 171.5 gramos, que corresponde con la talla de una rata de tamaño grande (género Neotoma) o de una ardilla de tierra pequeña (por ejemplo, Spermophilus mexicanus). Estos animales podrían considerarse los mamíferos mexicanos promedio en cuanto a tamaño. Otra manera de tratar de encontrar un mamífero promedio es determinando el punto medio de la distribución, es decir la mediana. En el caso de los mamíferos terrestres mexicanos, la mediana del peso corporal es de 92 gramos, que corresponde al de una rata canguro de tamaño intermedio (Dipodomys gravipes). Estar situado en la mediana significa para la rata canguro que 144 especies mexicanas pesan menos que ella y 144 especies tienen una talla mayor. Podemos decir que si existe un mamífero promedio para México, tal animal sería un roedor de entre 90 y 180 gramos. Antes de discutir con detalle las implicaciones de este resultado, llamaremos la atención sobre el hecho de que los valores de la mediana y de la media geométrica del peso de los mamíferos de México son bastante cercanos a los 100 gramos que Lomolino encontró como límite para la tendencia hacia el gigantismo o el enanismo en los mamíferos insulares. ¿Casualidad? Algunas teorías recientes parecen indicar que esta concordancia es más que una simple coincidencia. A finales de los años 50, dos de los más grandes ecólogos de la historia, George E. Hutchinson y Robert MacArthur, recopilaron datos de tamaño para los mamíferos de Michigan y los de Europa. Hutchinson y MacArthur encontraron un patrón común: existen más especies de tamaño pequeño que de tamaño grande. Para los mamíferos, esto significa que hay más tipos de musarañas y de ratones que de carnívoros o de venados, tal como sucede en el caso de los mamíferos de México. La explicación standard de este patrón fue que los animales más pequeños podían dividir el espacio y los recursos en una manera más fina que los de mayor talla, permitiendo así la existencia de más formas chicas que grandes. Las observaciones parecían ajustarse a un modelo definido por la competencia entre las especies y la forma en la que éstas se repartían los recursos. Estudios posteriores, sin embargo, mostraron patrones más finos e interesantes que contradecían la teoría de Hutchinson y MacArthur. Para empezar, se ha demostrado que la categoría que comprende los animales de tamaño más pequeño no es la más rica en especies. En realidad, hay pocas especies de musaraña y de otros mamíferos diminutos en comparación con el número de especies de ratones y otros roedores, por ejemplo. Los mamíferos más comunes, en términos del número de especies que existe, no son los más pequeños, sino los de aproximadamente 100 a 120 gramos de peso, según datos de Brown y colaboradores. Como ya vimos, este patrón se cumple para la fauna de mamíferos de México, ya que existen sólo 25 especies que pesan menos de 10 gramos, mientras que 119 pesan entre 10 y 100 gramos, y 85 pesan entre 100 gramos y un kilo. En segundo lugar, existen cada vez menos especies a medida que nos movemos hacia tamaños mayores, y hay realmente muy pocas especies de gran talla. Podemos, por ejemplo, contar con los dedos de las manos las especies de mamíferos que pesan más de una tonelada (de hecho en México no existe ninguna de ellas), pero hay algunas docenas que pesan cientos de kilos (en México existen seis) y un número mayor que pesan decenas de kilos (en México hay 14). El número se incrementa siguiendo esta secuencia hasta alcanzar el pico alrededor de las especies de cerca de 100 a 200 gramos. En tercer lugar, la cantidad de especies de las diferentes tallas varía según el tamaño del área estudiada y, por tanto del número total de especies: en continentes completos o grandes regiones se observa el patrón unimodal con el pico en los 100 gramos, pero en regiones pequeñas con menos especies la distribución es más pareja, con un número similar de especies en cada categoría. ¿Cómo se pueden explicar estos patrones? Brown y sus colaboradores propusieron en 1993 un modelo energético que explica la existencia de un tamaño óptimo para un mamífero terrestre. El modelo incluye algunas inferencias complicadas basadas en las relaciones entre el tamaño corporal y diversas funciones fisiológicas, pero, en síntesis, propone una relación directa entre la masa corporal de un mamífero y dos atributos fisiológicos básicos: su capacidad para adquirir energía del medio para sobrevivir y crecer, y su capacidad para la reproducción. Según Brown y sus colegas, los mamíferos demasiado pequeños serían muy eficientes para adquirir energía del ambiente, pero poco eficientes para transformar esa energía en descendientes. Los mamíferos más grandes, en cambio, serían más eficientes para la reproducción, pero su deficiente capacidad de captura de energía les impediría aprovechar al máximo esa capacidad reproductora. Usando varios modelos alométricos, Brown y sus colaboradores concluyen que el mamífero ideal que aprovecharía al máximo la capacidad de adquisición de energía y su transformación en crías debe pesar alrededor de 100 gramos, cifra que coincide con la categoría de tamaño más rica en especies para diferentes faunas de mamíferos y con el límite descubierto empíricamente por Lomolino. Más recientemente, en 1997, Kozlowzki y Weiner, presentaron una teoría diferente en la que no existe un tamaño óptimo general para un mamífero, sino que aquel varía de especie a especie en función de las tasas de asimilación de energía, respiración y mortalidad. Ambos modelos (el de Brown y colaboradores, y el de Kozlowzki y Wiener), predicen que los factores fisiológicos determinan el tamaño ideal para los mamíferos. La hipótesis de Brown y colaboradores habla de un ideal para todos los mamíferos, mientras que la de Kozlowzki y Wiener propone que el tamaño óptimo varía entre las especies. Las dos teorías predicen que el tamaño ideal debe ser el más rico en especies, mientras que los tamaños más pequeños y más grandes estarían menos representados en las faunas de mamíferos. Aunque ambas teorías siguen siendo acaloradamente debatidas en la literatura científica actual y no han sido universalmente aceptadas, al menos han propuesto un sustento teórico a las observaciones empíricas sobre la distribución de tamaños entre los mamíferos y han desencadenado una discusión muy fructífera entre los científicos interesados en el tamaño corporal como una variable ecológica. Marcha de caballos fósiles y caída de titanes Entre las implicaciones de las teorías fisiológicas de un tamaño óptimo para los mamíferos destaca la conclusión de que debe haber mecanismos selectivos de producción de nuevas especies y de extinción para producir el patrón típico de distribución de frecuencias de masas corporales que observamos en la actualidad. ¿Qué nos puede decir la paleobiología sobre este asunto? Entre las “reglas” biológicas que han intentado explicar los patrones evolutivos de los mamíferos en relación con el tamaño destaca la llamada regla de Cope, que propone la existencia de una tendencia evolutiva hacia el desarrollo de tamaños cada vez más grandes. Se ha invocado esta regla para explicar el enorme tamaño que llegaron a adquirir algunos dinosaurios y se ha aplicado para describir las tendencias evolutivas de algunos grupos de mamíferos. Por ejemplo, todavía en algunos textos se presenta la evolución de los proboscídeos (el orden de los elefantes) como un ejemplo de la regla de Cope, que llevó a este grupo de animales a evolucionar desde el primitivo Moeritherium de finales del Eoceno, que era un proboscídeo relativamente pequeño (de 250 kilos) y más parecido a un hipopótamo que a un elefante, hasta los enormes mamuts del Pleistoceno, que deben haber pesado unas 10 toneladas. Sin embargo, un análisis más cuidadoso de la evolución en este grupo muestra la existencia de una gran variedad de formas y tamaños durante el Oligoceno, Mioceno y Plioceno, incluyendo especies de enormes dimensiones, pero también formas de tamaños intermedios. Otro ejemplo clásico de la regla de Cope es la evolución de los caballos, desde el primitivo Hyracotherium (conocido también como Eohippus) del Eoceno hasta el moderno Equus, que apareció en el Pleistoceno, y al que pertenecen en la actualidad los caballos, cebras y burros. En la forma tradicional, se entendía la evolución de estos animales como una tendencia hacia la aparición de especies cada vez más grandes, la cual estaba asociada a otros cambios: (1) el paso de un ambiente boscoso a las sabanas abiertas; (2) la transformación de los molares, desde una estructura simple característica de los herbívoros ramoneadores, hasta los dientes grandes y complejos propios de un pastoreador; (3) una tendencia a desarrollar capacidades para correr velozmente y escapar de los depredadores, reflejada en un incremento en la longitud de las patas y en la pérdida de dedos, hasta terminar con la pezuña única, característica de los caballos modernos. Bruce MacFadden, paleontólogo de la Universidad de Florida, ha analizado con mucho detalle la evolución de los caballos en América del Norte y ha mostrado que existieron largos periodos en los que no existe un aumento notable en el tamaño de las especies, y que los “saltos” reflejados en cambios en la masa corporal coinciden siempre con cambios dramáticos en el clima o el tipo de vegetación. Más recientemente, otros paleobiólogos han mostrado que, en otras partes del mundo, la evolución de los caballos ha producido en diferentes etapas tanto especies pequeñas como grandes. Definitivamente la regla de Cope no explica adecuadamente la evolución de los elefantes ni de los caballos. Otra supuesta regla es que las especies de mayor talla deben ser más susceptibles a la extinción. Esta suposición parte de la imagen que se tiene sobre las extinciones masivas de vertebrados en tiempos remotos: la extinción masiva de los dinosaurios al final del Cretácico y la de la megafauna de mamíferos de varios continentes al final del Pleistoceno parecen ser ejemplos extre mos de la alta vulnerabilidad de las especies de tamaño grande. Sin embargo, existen algunas complicaciones para esta explicación simplista: no hay que olvidar, para empezar, que junto con los enormes dinosaurios que todos conocemos existió toda una colección de dinosaurios de tamaños pequeños y medianos, que también desapareció hace 65 millones de años. El caso de la megafauna de mamíferos se ha prestado a mayor debate y es posible que la aparición de un nuevo factor haya sido la causa principal de este episodio en la historia de los mamíferos. La evidencia muestra que, en efecto, los mamíferos pleistocénicos de mayor talla, entre ellos los clásicos mamuts, tuvieron una probabilidad mayor de extinción que las formas más pequeñas. Sin embargo, hay evidencias de gran peso que indican que la presencia del hombre pudo haber sido el factor determinante en la desaparición de estas especies. El hecho es que la desaparición de la megafauna coincide en varios sitios con la aparición en esos lugares del hombre. Por ejemplo, la extinción de los canguros gigantes, del león marsupial y de otros mamíferos australianos se produjo hace 35 mil años, justo cuando el hombre primitivo llegó a la isla-continente. Más recientemente, hace 11 mil años, sucedió exactamente lo mismo con la megafauna de mamíferos de América del Norte, al aparecer los grupos humanos correspondientes con los artefactos Clovis. Finalmente, en el último milenio, la extinción de numerosas aves de gran tamaño en Madagascar, Nueva Zelandia y varias islas del Pacífico ha coincidido indudablemente con la llegada de la gente. La conclusión inescapable de esta evidencia es que la extinción masiva de las especies de mayor tamaño en el Pleistoceno y en la época actual es más una consecuencia del efecto negativo del hombre que el de una regla biológica. Tal parece que, tanto la llamada regla de Cope, como la supuesta tendencia de las especies grandes a ser más susceptibles a la extinción, tienen poco apoyo en la evidencia empírica. De hecho, el pa leo bió lo go David Jablonski ha llegado a conclusiones semejantes en el caso de los invertebrados, al no encontrar evidencia para ninguna de las dos supuestas reglas en la extensa colección de moluscos fósiles del Cretácico de América del Norte. En suma, es necesario rexaminar la evidencia fósil para dilucidar procesos que puedan explicar los patrones pasados y presentes de la distribución de masas corporales entre los mamíferos. Implicaciones históricas y sociales Para concluir, discutiremos dos ideas actuales que tienen que ver con este tema y que pretenden comprender la relación del hombre con los animales. La primera es la especulación que hace Jared Diamond sobre la antigua idea de que la posesión de animales domésticos de gran talla ha constituido una ventaja considerable para grupos humanos que han logrado conquistar a otras culturas. Según algunos antropólogos e historiadores, y más recientemente según Diamond, la combinación de animales domésticos, agricultura avanzada, tecnología militar y resistencia a las enfermedades ha dado a los conquistadores las ventajas suficientes para dominar a sus conquistados. En particular, la posesión de caballos y rumiantes (vacas, ovejas, cabras) por los europeos constituyó una ventaja determinante en la conquista del continente americano, Australia y otras partes del mundo. No podemos en este artículo entrar en una detallada discusión sobre la validez de los argumentos de Diamond. Sin embargo, el punto relevante en relación al tema del artículo es la especulación de Diamond que establece que la extinción diferencial de la megafauna en diferentes partes del mundo es lo que permitió a los europeos la domesticación de los animales que posteriormente favorecieron la expansión de los grupos humanos del viejo continente a costa de la gente de otros sitios que no poseían animales domésticos de gran talla. Según Diamond, los mamíferos de gran tamaño no se extinguieron en el viejo continente a causa de los humanos, ya que esa fauna ha evolucionado junto con poblaciones humanas por decenas o centenas de miles de años. Por el contrario, las faunas de América, de Australia y de otras partes del mundo eran muy susceptibles a la acción de los humanos, lo que podría explicar las catastróficas extinciones masivas asociadas con la llegada del ser humano a esos sitios. La consecuencia última de la pérdida de los grandes mamíferos fue que todas las especies de gran talla potencialmente domesticables fueron extirpadas de América y de Australia, lo que impidió a los pueblos nativos de estos continentes contar con los equivalentes a los caballos y las vacas. Esto, a su vez, de acuerdo con Diamond, allanó el camino, junto con otros factores, para la conquista del Nuevo Mundo y Australia por los europeos. Una derivación más actual de los avances recientes en la comprensión de las implicaciones ecológicas y evolutivas del tamaño corporal, es el posible incremento en la susceptibilidad de los animales de mayor talla a la extinción. Además de la evidencia histórica, representada por las extinciones masivas de aves y mamíferos de gran talla ante la presencia humana, hay una serie de correlaciones ecológicas que sugieren que las especies de mayor tamaño deben ser más vulnerables a la extinción. Por ejemplo, los mamíferos más grandes existen en densidades menores que las de las especies más pequeñas. Asimismo, las especies grandes son más longevas y por lo tanto tienen tiempos generacionales más extensos, presentan camadas más pequeñas y más espaciadas en el tiempo y requieren áreas mayores para mantener poblaciones viables. Esta evidencia apunta fuertemente a que, en efecto, las especies de mayor tamaño podrían estar en mayor riesgo de extinción. Los humanos del siglo xxi no veremos jamás a un mamut vivo, a menos que tengan éxito los intentos recientes por producir mamuts clonados a partir de material genético encontrado en fósiles congelados en Siberia. Tampoco observaremos nunca al perezoso gigante, una especie que desapareció hace apenas algunos miles de años, a menos que el animal sea encontrado en la selva del Amazonas por un científico que afirma tener pruebas de la presencia del perezoso gigante en Brasil. Sería muy triste añadir a esta lista otros representantes de las categorías de tamaño más grande entre los mamíferos. Además de ser, como hemos visto, casos excepcionales de tamaño, los elefantes, los rinocerontes, los hipopótamos y otros megamamíferos constituyen componentes clave de los ecosistemas, y son parte fundamental de la diversidad biológica del planeta. |
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Referencias Bibliográficas
Brown, J. H. 1995. Macroecology. University of Chicago Press, Chicago, Estados Unidos.
Diamond, J. 1997. Guns, germs, and steel. The fates of human societies. Gould, S. J. (ed.). 1993. The book of life. W. W. Norton & Co., Nueva York. Jablonski, D., D. H. Erwin y J. H. Lipps (eds.). 1996. Evolutionary paleobiology. University of Chicago Press, Chicago. Quammen, D. 1997. The song of the dodo, island biogeography in an age of extinctions. Simon & Schuster, Nueva York. Schmidt-Nielsen, K. 1984. Scaling, why is animal size so important? Cambridge University Press, Cambridge Reino Unido. Wilson, E. O. 1992. The diversity of life. Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts. Se extrajeron algunos datos e información específica del manuscrito: Arita, H. T. y P. Rodríguez. Macroecología y ecología geográfica. Para el libro Biogeografía (J. J. Morrone, O. Flores y J. Llorente, eds.). |
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Héctor T. Arita, Pilar Rodríguez y Leonor Solís
Instituto de Ecología, Universidad Nacional Autónoma de México.
_______________________________________________________________ como citar este artículo → Arita, Héctor T. , Rodríguez Pilar y Solís Leonor. (2000). De ratones, hombres y elefantes: el tamaño sí importa. Ciencias 57, enero-marzo, 28-38. [En línea] |
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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La primera cátedra de Ecología
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| Carlos Vázquez Yanes
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En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo.
Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo. Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. Referencias. 1. Para obtener más información acerca de la vida y obra de Enrique Rioja Lo Bianco es muy recomendable la lectura del artículo de Cifuentes Lemus, J. L. 1994. “Enrique Rioja Lo Bianco (1895-1963)”. Revista Universidad de México. 2. Margalef, R. 1974. Ecología. Ediciones Omega, Barcelona. 3. Para conocer más de este científico es recomendable la lectura del artículo de Franco Baqueiro, M. 1994. “Faustino Miranda González (1905-1964)”. Revista Universidad de México. |
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Carlos Vázquez-Yanes†.
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
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Haq, M. M. 1993. “Medical Genetics and the Human Genome Project: a historical review”, Texas Medicine/the journal, 89(3), pp. 68-73.
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Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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Las selvas secas
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Patricia Balvanera, Ángeles Islas, Efraín Aguirre
y Sandra Quijas
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Las selvas secas enfrentan una severa sequía después de la temporada de lluvias, misma que impone estrictas reglas para la sobrevivencia en ellas. Sus habitantes no pueden mantener sus funciones vitales con el mismo consumo de agua, y presentan adaptaciones muy particulares para el abastecimiento y la utilización de este recurso esencial para la vida. Las plantas leñosas tiran sus hojas durante esta temporada; algunas presentan además, tallos fotosintéticos y lenticelas. En cuanto al resto de los organismos, las estrategias que les permiten minimizar la pérdida de agua incluyen migración y cambios de dieta, entre otros.
Quizás el escenario que más asociamos con el concepto de selva es un ambiente húmedo, con una vegetación exhuberante, árboles de gran tamaño, y una enorme diversidad de vistosos animales como insectos, guacamayas, tucanes, monos y jaguares. Se trata de las selvas altas perennifolias, que albergan una proporción importante de la biodiversidad del planeta. Sin embargo, otras selvas, igualmente importantes, nos son totalmente desconocidas. Estamos hablando de un tipo de selva distinto, que comúnmente se conoce como selva seca, selva baja caducifolia, o bosque tropical seco. Se trata de un sistema biológico que es mucho menos atractivo a primera vista. Su apariencia, durante seis meses del año, es la de un conjunto de cerros grisáceos cubiertos por vegetación seca que alcanza apenas quince metros de altura. Al intentar adentrarnos en esta selva, nos impide el paso una intricada maraña de numerosas ramas y bejucos espinosos. El piso está cubierto de una gruesa capa de hojas muertas. El calor es casi insoportable, no se encuentra sombra alguna donde refugiarnos y por si fuera poco, todos los arroyos están secos. Pareciera que en este sistema no podría haber vida alguna. Nos sorprendería saber que aquí vive una enorme diversidad de seres. Al curiosear las cortezas de los árboles, descubrimos un sinfín de estructuras y de aromas como el copal o el acitrón; observamos hermosas flores de increíbles formas y colores que son visitadas por llamativos insectos voladores. A lo lejos, escuchamos el golpeteo de los pájaros carpinteros sobre los troncos, o el tronido de las chachalacas. Si tenemos suerte, podremos ver el torpe andar del monstruo de Gila o el ágil salto de un venado cola blanca.
Esta extraña selva es, en realidad, reservorio de una enorme cantidad de seres vivos, muchos de ellos únicos en su género, que sin embargo, han sido relativamente desconocidos a la fecha. Apenas en los últimos quince años los científicos están comenzando a interesarse en el funcionamiento, diversidad y conservación de las selvas secas. A diferencia de las selvas tropicales húmedas, las selvas secas enfrentan, durante varios meses del año, una severa carencia de agua. Estas selvas se localizan en regiones tropicales con varios meses de sequía. El clima en estos sitios es cálido (temperatura media anual superior a 17 °C), con lluvias moderadas (precipitación total anual de 600 a 1 800 milímetros), y una temporada sin lluvia que dura entre dos y siete meses al año.
Enfrentarse a una severa sequía después de la temporada de lluvias impone estrictas reglas para la sobrevivencia. De forma general, todos los organismos consumen agua y tienen que reabastecerse constantemente de este líquido. En este tipo de selvas no es posible mantener las funciones vitales con el mismo consumo de agua durante la sequía porque no hay manera de proveerse de ella. Para sobrevivir en estas condiciones, sus habitantes presentan adaptaciones muy particulares. La más conspicua es la que tienen las plantas leñosas que dominan el paisaje, las cuales tiran sus hojas durante la temporada seca. Esto se debe a un conflicto para la realización de la fotosíntesis, el proceso mediante el cual las plantas fabrican sus alimentos: a partir del bióxido de carbono presente en el aire, de agua y de luz solar, en las hojas se elaboran los azúcares necesarios para subsistir. Las hojas necesitan abrir sus estomas o poros para captar el bióxido de carbono, pero cada vez que los abren escapa un poco de agua. En la época seca no se pueden dar el lujo de perder este importante líquido, por lo que pierden sus máquinas fotosintéticas, las hojas, conservando la poca agua que les queda en el interior de sus troncos.
La pérdida de follaje es la estrategia más evidente en el sistema. Sin embargo, las plantas leñosas tienen alternativas como los tallos fotosintéticos o las lenticelas, pequeñas perforaciones en sus cortezas que les permiten intercambiar bióxido de carbono por oxígeno. El arte de sobrevivir a la sequía La pérdida del follaje y la escasez de agua nos hacen preguntarnos ¿Cuáles son las estrategias de los insectos, anfibios, reptiles, aves y mamíferos para sobrevivir en estas condiciones? Los organismos que habitan las selvas secas enfrentan la sequía de distintas formas. Algunos tienen ciclos de vida muy cortos. Otros migran local o regionalmente a zonas más favorables. Ciertas especies cambian de dieta o tienen adaptaciones metabólicas que les permiten sobrevivir casi sin agua. La mayor parte de los insectos, por ejemplo, tiene ciclos de vida cortos y se encuentra en estados de latencia durante la sequía. Los anfibios y reptiles reducen al mínimo su metabolismo y se entierran durante casi todo el periodo adverso. Por ejemplo, el monstruo de Gila sólo está activo durante tres meses del año. Las aves y los mamíferos tienen una mayor capacidad de movimiento, lo que les permite desplazarse a zonas más favorables cuando no hay recursos. En esta época, los pericos concentran su actividad en las franjas más húmedas de vegetación que permanecen con algunas hojas o frutos. La mayoría de los mamíferos pequeños se refugia también en las zonas más húmedas de cada región. Los murciélagos consumidores de hojas pueden cambiar su dieta cuando no hay follaje para alimentarse de insectos. El ratón endémico de México, Lyomis pictus, cuenta con adaptaciones metabólicas que le permiten permanecer en la zona seca durante el periodo de escasez de agua al extraerla de las semillas que consume. Los grandes mamíferos como el venado cola blanca y los felinos como el puma, el jaguar, el ocelote y el jaguarundi, pueden recorrer grandes distancias en busca de cuerpos de agua. La selva se transforma Cada año, al finalizar la época seca, inicia una fase totalmente distinta para estas selvas. La primera lluvia abundante desata una impresionante explosión de vida. En sólo unos días se asoman en todas las ramas una multitud de hojas tiernas que echan a andar de nuevo el vital aparato fotosintético. En pocas semanas las hojas alcanzan su tamaño final y el denso follaje transforma la aparente latencia de los cerros en una vistosa selva verde que domina el paisaje. Multitud de formas de vida despiertan. En el suelo, cerca de los troncos más gruesos, crecen rápidamente hierbas, retoños, arbustos y árboles jóvenes. Los bejucos se extienden enmarañándose entre los tallos de los árboles y sus copas. El denso follaje ofrece sombra y protección. Los sedientos árboles y arbustos tienen que aprovechar al máximo el agua ahora presente. En unos cuantos días crece una gran cantidad de raíces muy delgadas que se extiende desesperadamente entre las capas más superficiales del suelo absorbiendo la mayor cantidad de agua posible. Esta densa red de raíces finas puede captar los nutrientes disueltos en el agua que provienen de la rápida descomposición de las hojas secas y de su desintegración. La fotosíntesis puede ahora llevarse a cabo sin restricciones en la apertura de los estomas y la subsecuente pérdida de agua. Todas las plantas aumentan al máximo su superficie de captación de luz y así optimizan la producción de azúcares que les permite crecer, reproducirse, y soportar el embate de la próxima temporada seca. Muchas especies de árboles y arbustos aprovechan esta temporada para florecer y fructificar. Los animales se acoplan también a la abundancia de recursos durante la época húmeda. Enormes cantidades de insectos inician su ciclo de vida en cuanto comienza a llover. Pocas horas después de la primera lluvia, miles de pequeñas palomillas revolotean formando densas nubes, pierden sus alas y realizan así todo su ciclo reproductivo en un sólo día. Durante la primera semana de la temporada húmeda, se descuelgan de los árboles miles de gusanos medidores sostenidos por delgados hilos sedosos; orugas multicolores tapizan las cortezas de los árboles, mientras que los caracoles aprovechan el agua acumulada en las oquedades de sus troncos. Las avispas comienzan a construir sus panales suspendiéndolos de las ramas, en donde, al cabo de unos meses, habrá más de setenta crías. Ranas, culebras, lagartijas y tortugas salen de sus escondites para alimentarse y reproducirse. Crías de colibríes, pericos, ratones, tejones, venados y felinos nacen todas casi sincrónicamente con el inicio de época húmeda. Es una explosión de vida que se acopla al ritmo de las lluvias. Al paso de los meses, la temporada de secas comienza a manisfestarse poco a poco. El escenario de selva verde, lleno de gran actividad, se transforma paulatinamente en un inmenso e impresionante paisaje seco, hasta quedar nuevamente en letargo. La vida despertará de nuevo con la siguiente época de de lluvias. Pasado, presente y futuro Las sorprendentes respuestas que han desarrollado los organismos que habitan las selvas secas para adaptarse a la marcada estacionalidad de las lluvias, no es fruto de la casualidad. Lo que hoy vemos es el resultado de millones de años de evolución que permitieron el desarrollo de formas de vida con capacidad de respuesta a una marcada época seca. Hace 25 millones de años surgieron las primeras especies que podían enfrentarse a periodos largos de sequía. En el caso particular de América, estas especies se desarrollaron en el occidente de México y en la porción septentrional de Sudamérica. El clima de estas zonas era húmedo pero en ciertas áreas los suelos no permitían a las plantas aprovechar el agua disponible, creando un área de sequía virtual. Mucho más tarde, hace aproximadamente 1 millón 200 mil años, el clima del planeta se volvió más seco. Las especies que ya contaban con adaptaciones para enfrentar la escasez de agua pudieron colonizar regiones más amplias.
Actualmente, las selvas secas de América ocupan gran parte de la costa del Pacífico de México, Centro y Sudamérica. A nivel mundial estas selvas conforman 42% de la vegetación tropical del planeta. Su importancia no sólo radica en su extensión, sino también en el gran número de especies que albergan. En un décimo de hectárea de selva seca se pueden encontrar entre 50 y 70 especies distintas de árboles. Para poder comparar esta cifra, podemos mencionar que en un área equivalente de bosque templado hay 20 especies y en el caso de una selva alta perennifolia hay entre 100 y 140 especies arbóreas. Por si esto fuera poco, en el caso particular de las selvas del Pacífico mexicano, una proporción elevada de las plantas y vertebrados terrestres que las habitan son especies endémicas de México, es decir que sólo viven en nuestro país. Las selvas secas albergan una enorme diversidad de especies que pueden ser útiles para el ser humano y otras que están en peligro de extinción. De estas selvas se extraen alimentos como la chaya, el nanche o el arrayán; maderas preciosas como el barcino o el guayabillo; plantas medicinales como el cuachalalate o el palo brasil; madera de copal para fabricar alebrijes y plantas ornamentales como las orquídeas. Hasta ahora desconocemos el verdadero potencial que nos ofrecen estos sistemas como fuentes de recursos. Además, son el hábitat de numerosas especies en peligro de extinción, como el puma o el jaguar. El futuro de las selvas secas es incierto. Hoy en día, estas selvas cubren menos de 0.1% de su superficie original en Mesoamérica. En México, ningún otro tipo de vegetación está desapareciendo tan rápidamente como estas selvas; se deforestan alrededor de 300 mil hectáreas de selvas secas por año, tres veces más que la tasa de deforestación estimada para los bosques de coníferas y 1.5 veces más que para las selvas altas perennifolias. La conservación de tan peculiar tipo de selva requiere su estudio, así como la toma de conciencia acerca de su importancia. Sin embargo, la investigación científica de las selvas secas tiene apenas algunos años de desarrollo. Los datos existentes a la fecha señalan que la enorme diversidad de plantas que las selvas secas alberga sólo puede ser conservada si se considera la enorme variación que existe entre sitios en cuanto al tipo de especies que ahí habitan. Las selvas secas están siendo sometidas a roza-tumba y quema para ser transformadas en campos de cultivos agrícolas y posteriormente pastizales. Poco sabemos de la regeneración de estos sistemas en condiciones naturales y mucho menos sobre su posible restauración. Los datos disponibles hasta ahora indican que el impacto de la transformación de la selva seca sobre el suelo y los bancos de nutrientes, una vez deforestada un área, son dramáticos. Se está documentando que el mantenimiento a largo plazo de muchas especies de animales, en particular de los grandes mamíferos, requiere la conservación de grandes extensiones de selva. La generación de conocimientos científicos sobre las selvas secas requiere también un profundo conocimiento de las necesidades de las poblaciones humanas que ahí viven. Sólo así podrán desarrollarse estrategias para el manejo sustentable de toda la riqueza contenida en estas fascinantes selvas. |
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Referencias Bibliográficas
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Gentry, A.H. 1972. Patterns of Neotropical plant species diversity. Evol. Biol. 15: 1-83. Masera, O., M.J. Ordoñez y R. Dirzo. 1992. Carbon emissions and sequestration in forests: case studies from seven developing countries. Vol. 4: Carbon emissions from deforestation in Mexico: current situtation and long-term scenarios. Climate Change Division, Environmental Protection Agency, Washington, dc. Durán, E., P. Balvanera, E. Lott, G. Segura, A. Pérez y D. Rosas, Composición, estructura y dinámica de la vegetación. En: Noguera, F., R. Ayala y F.N. García-Aldrete (eds.), en prensa, Historia Natural de Chamela. Instituto de Biología, unam. Ceballos, G. y A. García. 1995. Conserving neotropical biodiversity: the role of dry forest in western Mexico. Conservation Biology 9: 1349-1356. Rzedowski, J. 1978. Vegetación de México. Editorial Limusa, México. Secretaría de Medio Ambiente, Recursos Naturales y Pesca, Instituto Nacional de Ecología y Comisión Nacional para el Conocimiento y Uso de la Biodiversidad. 1995. Reservas de la Biosfera y otras Áreas Naturales Protegidas de México. ine y conabio, México D.F. Lott, E.J. 1993. Annotated checklist of the vascular flora of the Chamela Bay Region, Jalisco, Mexico. Ocasional Papers of the California Academy of Sciences 148. |
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Agradecimientos
La investigación bibliográfica y las experiencias de campo que permitieron la realización de este artículo se obtuvieron gracias al apoyo del Dr. Gerardo Segura, asesor de P. Balvanera e investigador del Instituto de Ecología de la unam y de fondos provenientes del puma y el padep, unam, de la Fundación México-Estados Unidos para la Ciencia y del programa mab-unesco. P.Balvanera fue apoyada por Conacyt con una beca-crédito para posgrado en México y por el Fondo Mexicano Para la Conservación de la Naturaleza. La Estación de Biología Chamela y todo su personal nos brindaron múltiples facilidades. Gracias a Alfredo Pérez y a Emily Lott aprendimos a conocer y valorar este sistema. Héctor Arita, Emily Lott y Alicia Castillo enriquecieron este trabajo con sus comentarios. Varios de los datos presentados en este texto fueron proporcionados por la Estación de Biología Chamela y la Fundación Ecológica Cuixmala.
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Patricia Balvanera y Ángeles Islas
Instituto de Ecología, Universidad Nacional Autónoma de México. Efraín Aguirre y Sandra Quijas Facultad de Ciencias, Universidad Nacional Autónoma de México. _______________________________________________________________ como citar este artículo → Balvanera, Patricia y Islas Ángeles, Aguirre Efraín, Quijas Sandra. (2000). Las selvas secas. Ciencias 57, enero-marzo, 18-24. [En línea] |
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Carlos Vázquez Yanes y el Instituto de Ecología
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| Rodolfo Dirzo
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En el desarrollo y consolidación de grandes empresas, con frecuencia participan personas que, a nivel individual, juegan un papel fundamental. El caso de lo que hoy es el Instituto de Ecología de la unam no es la excepción. Los antecedentes históricos y académicos que llevaron a su creación son complejos; destaca la influencia de algunas personas, entre ellas, Carlos Vázquez Yanes y José Sa rukhán.
La relación de José Sarukhán y Carlos Vázquez con Arturo Gómez Pompa, entonces investigador del Instituto de Biología, fue un antecedente crítico sin el cual tampoco se hubiera desarrollado tan vigorosamente la ecología moderna en la UNAM.Arturo Gómez Pompa inicialmente tomó la cátedra de ecología que Enrique Rioja había implantado como materia optativa en la Facultad de Ciencias; de ahí, y de su visión aguda, surgió su interés por estudiar la vegetación tropical y su dinámica espacio-temporal, así como las relaciones recíprocas entre la vegetación y las comunidades humanas. Para el desarrollo de este interés, Arturo Gómez Pompa incorporó estudiantes brillantes y motivados, entre quienes destacó Carlos. El artículo “The tropical rain forest as a non-renovable resource”, publicado en Science, fue producto de la interacción de Arturo Gómez Pompa con Carlos Vázquez (en coautoría con Sergio Guevara). Fue esta una publicación de gran influencia en la comunidad científica nacional e internacional que se ha convertido en un verdadero clásico de la literatura en la ecología tropical. Asimismo, la existencia de la Comisión nacional para el estudio de las dioscóreas (donde se formó inicialmente José Sarukhán, entre otros), bajo el liderazgo académico de Faustino Miranda, Efraím Hernández X. y el mismo Arturo Gómez Pompa, fue un factor que aceleró la consolidación de un grupo de investigación en ecología vegetal de las zonas tropicales cálido-húmedas de México. Sin duda, gran parte de la génesis del Instituto de Ecología se remonta a lo que fue la Comisión de Dioscóreas. El trabajo de estos ecólogos pioneros, ya fuese dentro o fuera de la Comisión de Dioscoreas, se convirtió en un foco de atracción de jóvenes investigadores como José Saru khán y Carlos Vázquez Yanes, quienes detectaron campos crí ticos de investigación ecológica y desarrollaron sólidas líneas de investi gación en ecología de poblaciones y ecofisiología de plantas tropicales, respectivamente. Estas líneas constituyeron los pilares que, con el tiempo, garantizarían la calidad académica de lo que tiempo después sería el grupo de ecología de la UNAM.
En 1976, Arturo Gómez Pompa dejó la UNAM. La atracción de estudiantes al grupo de ecología iniciado por José Sarukhán en el Instituto de Biología, se llevó a cabo a través de cursos, actividades de servicio social y desarrollo de tesis. Entre los eventos centrales para la atracción y aglutinación de estudiantes interesados en la ecología, puede mencionarse el curso de posgrado sobre ecología de poblaciones iniciado por él en 1972; Víctor Toledo, Alfredo Pé rez Jiménez y quien esto escribe fueron algunos de los asistentes. Posteriormente, me incorporé como técnico académico de José Sarukhán, quien inició una línea de investigación, aún vigente, sobre la demografía y ecología de poblaciones de árboles, inicialmente en bosques del estado de Guerrero. Más tarde, el proyecto se extendió a los bosques de Zoquiapan, Estado de México, y a la estación biológica de Chamela. En ésta se establecieron, como se había hecho en Guerrero y Zoquiapan, sitios permanentes de observación para el estudio de poblaciones de plantas. Estos sitios ejemplifican el enfoque que ha caracterizado a los estudios del grupo de ecología: el análisis detallado por varios años de los sistemas de estudio. En Los Tuxtlas, esto mismo se llevó a cabo el año siguiente para estudiar la dinámica de poblaciones de la palma Astrocaryum mexicanum.
Otro evento importante en la atracción de estudiantes y en el desarrollo del grupo de ecología, fue el curso de biología de campo “Análisis de tipos de vegetación” que impartieron en 1976 José Sarukhán, Alfredo Pérez Jiménez y Daniel Piñero. Muchos de los estudiantes que participaron en dicho curso han pasado a ser, en la actualidad, investigadores activos del grupo de ecología de la UNAM (Angelina Martínez Yrizar, Miguel Martínez Ramos, Ana Mendoza Ochoa, Francisco Javier Espinosa).
José Sarukhán, como continuador del laboratorio de ecología del departamento de botánica del Instituto de Biología, y en su calidad de investigador, tuvo la capacidad de trazar una línea marcada únicamente por la calidad y la seriedad de la investigación. Después, como director del Instituto de Biología (1979-1987), apoyó la transformación del laboratorio de ecología en el departamento dedicado a esta disciplina en el Instituto de Biología (1985). Ya como coordinador de la Investigación Científica (1987-1988), ayudó a la consolidación del departamento y a su conversión en el Centro de Ecología (1988), que posteriormente, durante su rectorado, se convirtió en Instituto de Ecología (1996).La visión de José Sarukhán para atraer investigadores sobresalientes en varias ramas de la ecología, como fue el caso de Carlos Vázquez Yanes, constituye un ingrediente sin el cual no hubiera sido posible la formación del grupo de ecología de la UNAM.
Mientras tanto, Carlos trabajó en la Universidad Autónoma Metropolitana (UAM-I) entre 1975 y 1980. Allí coordinó el área de concentración en ecología. De hecho, buena parte de las materias que cursaron las dos primeras generaciones de ecólogos de la UAM-I fueron impartidas por él.
Otras materias las llevaron, a invitación de Carlos, profesores de la UNAM como Francisco González Medrano, Javier Caballero y José Sarukhán, quien impartió ecología de poblaciones en 1978. La incursión de Carlos Vázquez en la UAM-I ha tenido un impacto considerable en el desarrollo de la ecología en esa y otras instituciones. De hecho, de aquellas generaciones se incorporarían posteriormente al grupo de ecología de la unam, Emmanuel Rincón, Gerardo Ceballos, Manuel Maass y Alfonso Pescador. En 1980, Carlos se incorporó como investigador titular al grupo de la UNAM.Por otro lado, Alma Orozco Segovia, quien se asoció a él en la UAM -I y terminó de formarse bajo su dirección, también se incorporaría al grupo de ecología de la unam en 1982 como técnica académica asociada a Carlos Vázquez. A partir de 1988 Alma Orozco obtuvo su nombramiento de investigadora, convirtiéndose en una destacada cien tífica y colaboradora cercana a Carlos en el campo de la ecofisiología vegetal.
Hacia 1988, la mayor parte del personal que se incorporó al Centro de Ecología había tenido contacto con el laboratorio de ecología del Instituto de Biología o con Carlos Vázquez en laUAM-I o en el mismo laboratorio de ecología de la UNAM. De hecho, y por lo descrito anteriormente, las áreas que más rápidamente se fortalecieron fueron ecofisiología vegetal de plantas tropicales, por la gran influencia de Carlos (particularmente sobre estudiantes de la UAM-I) y ecología de poblaciones de plantas, por la influencia de José Sarukhán (particularmente sobre estudiantes de la UNAM).
La formación del departamento de ecología en 1985, marcó el inicio de la cristalización de los esfuerzos iniciados por Efraím Hernández X., Faustino Miranda y Arturo Gómez Pompa entre 1950 y 1970. El departamento se formó con nueve investigadores (José Sarukhán, Carlos Vázquez Yanes, Hugh Drummond, John Fa, Luis Fanjul, Daniel Piñero, Jorge Soberón, Victor Toledo y yo) y con ocho técnicos académicos (Luis Eguiarte, Francisco Espinosa, Constantino Macías, Ana Mendoza, Alma Orozco, Ken Oyama, Agustín Quiroz y Enrique Solís).
En ese mismo año se creó el doctorado en ecología y entró al programa la primera generación de estudiantes.
En marzo de 1988 se creó formalmente el Centro de Ecología, con Daniel Piñero como el primer di rector.Para ese momento, el Centro tenía 14 investigadores y 8 técnicos académicos.Se habían contratado once trabajadores administrativos a finales de 1987 cuando el departamento se mudó a las instalaciones que actualmente ocupa el Instituto de Ecología.
El Centro pasó a ser Instituto en 1996 con Daniel Piñero como director del mismo. Actualmente, el instituto cuenta con 52 investigadores y 26 técnicos académicos que trabajan en tres unidades: campus Ciudad Universitaria, campus Morelia y campus Hermosillo y es co-sede de dos programas de posgrado, Posgrado en Ciencias Biológicas y Doctorado en Ciencias Biomédicas. Es de resaltar que en los posgrados del instituto, Carlos Vázquez Yanes tuvo una actividad intensa en la evaluación, enseñanza y dirección de estudiantes.
En el departamento, en el centro, y en el ya consolidado Instituto de Ecología, el trabajo académico de Carlos se perfiló como una de las líneas distintivas y de mayor prestigio nacional e internacional. En el centro e Instituto de Ecología, Carlos se desempeñó como jefe de departamento, consejero técnico, consejero interno, profesor, director e investigador del Instituto, así como miembro de diversos comités y comisiones.Su pasión por la ciencia se manifestó a través de numerosas contribuciones científicas que lo convirtieron en pionero y líder en la ecofisiología de la germinación y la regeneración de selvas tropicales. En esas áreas obtuvo numerosos reconocimientos nacionales e internacionales.
Con su sensible fallecimiento acaecido el 11 de noviembre de 1999, este instituto no sólo perdió a uno de sus mejores investigadores, sino a un ser humano de primera calidad y a un amigo muy querido.
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Agradecimientos
Este artículo se escribió utilizando información proporcionada por Carlos Vázquez, Daniel Piñero y Ana Mendoza; los dos últimos revisaron asimismo el manuscrito y ofrecieron comentarios valiosos.
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Rodolfo Dirzo
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
_______________________________________________________________ como citar este artículo → Dirzo, Rodolfo. (2000). Carlos Vázquez Yanes y el Instituto de Ecología. Ciencias 57, enero-marzo, 8-11. [En línea]
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
Bishop, Jerry. 1992. Genoma: la historia de la aventura científica más asombrosa de nuestro tiempo, el intento de trazar el mapa genético del cuerpo humano. Plaza & Janes 401 pp.
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Keleher, Cynthia. 1993. “Translating the genetics library: The goal, metods and applications of the Human Genome Project”, Bull. Med. Libr. Assoc., 81(3), pp. 277-277.
Leder, Phillip. 1990. “Can The Human Genome Project Be Saved From its Critics... and Itself?”, Cell, 63, pp. 1-3.
Lee, Thomas F. 1994. El Proyecto Genoma Humano. Gedisa, Barcelona.
Noguera Solano, Ricardo y Lucia Ramírez Escobar. 1998, El proyecto genoma humano: una aproximación histórica. Tesis de Licenciatura, Facultad de Ciencias, unam, 85 pp.
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Watson, J. D. 1990. “The Human Genome Project: Past, Present and Future”, Science, 248, pp. 44-48.
Watson and Cook-Deegan. 1991 “Origins of the Human Genome Project”, faseb, J 5, pp. 8-11.
Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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La primera cátedra de Ecología
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| Carlos Vázquez Yanes
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En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo.
Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo. Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo. Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside. Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación. La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente. Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias. Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año. Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase! Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación. En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda. ”Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía”. Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue. Referencias. 1. Para obtener más información acerca de la vida y obra de Enrique Rioja Lo Bianco es muy recomendable la lectura del artículo de Cifuentes Lemus, J. L. 1994. “Enrique Rioja Lo Bianco (1895-1963)”. Revista Universidad de México. 2. Margalef, R. 1974. Ecología. Ediciones Omega, Barcelona. 3. Para conocer más de este científico es recomendable la lectura del artículo de Franco Baqueiro, M. 1994. “Faustino Miranda González (1905-1964)”. Revista Universidad de México. |
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Carlos Vázquez-Yanes†.
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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El proyecto del genoma humano
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Referencias bibliográficas
Bishop, Jerry. 1992. Genoma: la historia de la aventura científica más asombrosa de nuestro tiempo, el intento de trazar el mapa genético del cuerpo humano. Plaza & Janes 401 pp.
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Lee, Thomas F. 1994. El Proyecto Genoma Humano. Gedisa, Barcelona.
Noguera Solano, Ricardo y Lucia Ramírez Escobar. 1998, El proyecto genoma humano: una aproximación histórica. Tesis de Licenciatura, Facultad de Ciencias, unam, 85 pp.
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Watson, J. D. 1990. “The Human Genome Project: Past, Present and Future”, Science, 248, pp. 44-48.
Watson and Cook-Deegan. 1991 “Origins of the Human Genome Project”, faseb, J 5, pp. 8-11.
Wilkie, Tom. 1993. El conocimiento peligroso: el proyecto genoma humano y sus implicaciones. Faber and Faber.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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La primera cátedra de Ecología
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| Carlos Vázquez Yanes
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En nuestros días, la palabra ecología, bien o mal entendida, está en boca de muchos sabios o ignorantes del mundo. Incluso, hoy por hoy, abundan los que se dicen “ecologistas”, que algunas veces dan la impresión de ser el equivalente en biología a lo que los astrólogos son a los astrónomos: los primeros confunden el pensamiento mágico con el científico. Este auge de la ecología es relativamente reciente; no hace mucho tiempo, el tema en nuestra universidad no era siquiera objeto de un curso especializado de la carrera de biólogo. Veamos algunos aspectos del origen de este curso de acuerdo a mi propia experiencia durante mis estudios para obtener el título de biólogo.
Cuando cursaba el tercer año de la carrera, en 1965, me di cuenta que entre las materias optativas ofrecidas por la Facultad se encontraba la de ecología. En esos tiempos, la impartía el Dr. Arturo Gómez Pompa, quien tenía fama entre sus discípulos de 1964 de dar un excelente curso, muy actualizado, pues acababa de regresar de una larga estancia en la Universidad de Harvard, en donde había disfrutado de una de las prestigiosas becas Guggenheim durante 1963. Actualmente, el Dr. Gómez Pompa es uno de esos valiosos cerebros mexicanos que trabajan en el extranjero, en la Universidad de California, en Riverside.
Por dificultades con el calendario escolar, no pude inscribirme en la materia durante 1965 y la dejé para mi último año de estudios. En 1966, el Dr. Gómez Pompa dejó el curso de Ecología para impartir la clase de Botánica iv a nuestra generación.La materia de Ecología quedó vacante, así que un grupo de alumnos interesados en ella, le pedimos al Dr. Juan Luis Cifuentes Lemus que la impartiera. El profesor Cifuentes, como todos los que fuimos sus agradecidos alumnos le llamamos todavía, aceptó gentilmente, evitando así que nos quedásemos sin tomar la materia, pero nos advirtió que nosotros tendríamos que preparar muchas de las lecciones, lo cual aceptamos gustosamente.
Gracias al profesor Cifuentes pudimos enterarnos del origen de la materia en la Facultad de Ciencias.Ésta fue introducida al plan de estudios de la carrera de biólogo por sugerencia del Dr. Enrique Rioja Lo Bianco,1 a mediados de los años cincuenta. El profesor Rioja era un exiliado español especializado en zoología de invertebrados marinos e hidrobiología, que llegó a México después de la Guerra Civil en España. En Europa había llegado a ser director de la prestigiada Estación Zoológica de Nápoles, Italia, en donde tuvo contacto con el trabajo de reconocidos pioneros de la ecología, como Vito Volterra, famoso por sus modelos ya clásicos en ecología de poblaciones de peces. En México, el Dr. Rioja fue investigador del Instituto de Biología de la unam e impartió la materia de Ecología en el posgrado de biología, y posteriormente en la licenciatura, hasta que enfermó gravemente en 1963. Su muerte ocurrió ese mismo año.
Así, vemos que la enseñanza de la Ecología como una disciplina independiente en la Facultad de Ciencias de la unam, sólo se inició hasta los años cincuenta. No he recabado información precisa del año en que el Dr. Rioja comenzó a impartir la cátedra de Ecología, aunque tengo noticia que esto ocurrió a partir del cambio del curriculum que tuvo lugar durante los 50. ¡Antes de esa época no existía la clase!
Durante la escritura de esta nota, me comuniqué vía correo electrónico con el Dr. Arturo Gómez Pompa a Riverside, California. Transcribo aquí, en sus propias palabras, algunos fragmentos de la comunicación que me envió:“Durante los años 50, el Dr. Rioja impartía cursos de ecología en el doctorado. Yo tomé dos cursos con él y tuve la oportunidad de tener una magnífica relación.En ese tiempo yo empezaba mis estudios en la ecología de las dioscóreas, asesorado por el Dr. Faustino Miranda.”
"Lamentablemente, el Dr. Rioja enfermó gravemente, y ya desde el hospital, me mandó llamar para invitarme a que lo sustituyera dando la clase de Ecología. Me dio terror la idea de sustituir sus increíbles clases llenas de sabiduría, al estilo de los grandes naturalistas académicos europeos. Él me animó y me dijo que podía venir a discutir con él al hospital cada vez que yo quisiera. Así lo hice, y de él aprendí muchísimo. En especial, a controlar el nerviosismo de dar la clase. Recuerdo que una vez le platiqué de mi nerviosismo, y que en las noches antes de la clase casi no podía dormir. Él me dijo que era buena señal que me preocupara, ¡que con el tiempo eso se corregía! ¡Que a él también le temblaban las piernas cuando caminaba rumbo al salón! No sé si me dijo la verdad, pero a partir de ese momento me tranquilicé. Algo más que hice para tranquilizarme fue, entre otras cosas, llevar a los estudiantes al campo y mostrarles lo que yo hacía."
Algunos de mis compañeros y yo tuvimos la fortuna de conocer personalmente al Dr. Rioja durante el primer año de la carrera, aunque desgraciadamente esto ocurrió en 1963, cuando ya se encontraba internado en el Hospital Español, transitando penosamente por la etapa terminal de su enfermedad. El profesor Cifuentes fue quien nos sugirió la idea de visitarlo y nos acompañó a verlo. Él pensaba que al Dr. Rioja le daría un gusto muy grande el saber que ya contaba con nietos académicos en cuya cabeza rondaba la idea de estudiar ecología. Al salir de su habitación todos pensamos que efectivamente así fue.
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Referencias bibliográficas
1. Para obtener más información acerca de la vida y obra de Enrique Rioja Lo Bianco es muy recomendable la lectura del artículo de Cifuentes Lemus, J. L. 1994. “Enrique Rioja Lo Bianco (1895-1963)”. Revista Universidad de México.
2. Margalef, R. 1974. Ecología. Ediciones Omega, Barcelona. 3. Para conocer más de este científico es recomendable la lectura del artículo de Franco Baqueiro, M. 1994. “Faustino Miranda González (1905-1964)”. Revista Universidad de México. |
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Carlos Vázquez Yanes†
Instituto de Ecología,
Universidad Nacional Autónoma de México.
_______________________________________________________________ como citar este artículo → Vázquez Yanes, Carlos. (2000). La primera cátedra de Ecología. Ciencias 57, enero-marzo, 4-6. [En línea] |
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| revista de cultura científica de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México |
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El proyecto del genoma humano
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| Ricardo Noguera Solano y Rosaura Ruiz Gutiérrez
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A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas ideas se formalizaron en 1990 en uno de los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y científicos, sino también en problemas éticos y morales. A pesar de los distintos enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la misma finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionales farmacéuticas, y desde el político, en el terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia con otros países, en especial con Japón. Incluso internamente en Estados Unidos vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud por conseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el proyecto era inviable, por ello Victor A. Mckusick señalaba en 1971 la dificultad y lentitud de mapear genes humanos, por lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes relacionados con desórdenes genéticos, con la intención de contar con herramientas para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a gran escala se planteó en Estados Unidos en 1984, en una conferencia en Alta Utah realizada para evaluar los análisis directos de los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento de Energía de Estados Unidos, Robert Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Utah la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por Charles de Lisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones del genoma; principalmente porque llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y tenía programas para examinar los efectos de la radiación y la contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La creación de un proyecto para mapear y secuenciar el genoma parecía justificar, continuar y expandir las investigaciones genéticas en el Departamento de Energía, que también contaba con programas de investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pensar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las investigaciones sobre el genoma se titulan “Iniciativa del Genoma Humano”. Sin embargo, como ya señalamos, la propuesta que motivó la discusión surgió de Robert Sinsheimer, un científico que no era de esa institución y que tenía otros intereses.
Robert Sinsheimer, quien estaba al frente del segundo grupo, convocó en mayo de 1985 a una conferencia sobre genética molecular, invitando a participar a los mejores biólogos moleculares de Estados Unidos. En esa conferencia se propuso secuenciar el genoma humano completo, se consideraron los aspectos técnicos para su realización y se discutió la manera de llevar a cabo el proyecto. La conferencia no resultó como Sinsheimer pretendía (formalizar el establecimiento de un instituto para secuenciar el genoma humano y atraer inversiones a la Universidad de California), pues de dicha sesión lo que surgió fue la idea de un proyecto de grandes proporciones que estaba en la mente de algunos biólogos, como Walter Gilbert, quien más tarde se convirtió en un apasionado impulsor del proyecto. En una publicación que favorecía la realización del proyecto, Sinsheimer declaró, usando un lenguaje científico supuestamente neutro para ocultar su interés económico, que el genoma debía estudiarse porque estaba aquí, de la misma forma que estudiamos al sol o a las estrellas porque están aquí.
Otro factor que motivó a científicos y políticos estadounidenses, entre ellos personas relacionadas con el Departamento de Energía, fue el conocimiento de que Japón había iniciado desde 1981 un plan modesto para mejorar la tecnología de secuenciación del ácido desoxirribonucleico. Temiendo el triunfo japonés, en Estados Unidos se lanzaron a conseguir el mismo objetivo y uno más ambicioso: obtener mapas genéticos y físicos completos del genoma humano. Como veremos enseguida, no fue casual que ese departamento tomara la iniciativa con el pretexto de aprovechar las instalaciones de informática de sus proyectos militares.
Ya en el marco de una discusión abierta, en mayo de 1986 el Departamento de Energía organizó un taller en Santa Fe, Nuevo México, para discutir un proyecto de mapeo y secuenciación. En esa reunión volvieron a plantearse los problemas técnicos y los costos, dos aspectos fundamentales que se discutieron acaloradamente a favor y en contra del proyecto.
En ese mismo mes un nuevo evento abrió una perspectiva diferente para las investigaciones. Renatto Dulbecco, entonces presidente del Salk Institute, publicó en Science su artículo “A turning Point in Cancer Research: Sequencing the Human Genome”, en el cual defendía la secuenciación del genoma argumentando que la secuencia podría ser útil en las investigaciones del cáncer. Con esa publicación el proyecto recibió el apoyo de una parte de la comunidad médica, debido a que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.
Después de estos intentos la propuesta de mapear y secuenciar el genoma humano tomó forma en Cold Spring Harbor en 1986, pues durante el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” Walter Gilbert y Paul Berg coordinaron una sesión titulada “Proyecto Genoma Humano”. En ese encuentro hubo escepticismo entre algunos científicos, principalmente por los costos y la carencia de una tecnología adecuada. También se cuestionó si era apropiado que el Departamento de Energía dirigiera un programa de esa naturaleza, principalmente porque el interés se había desplazado hacia el terreno médico.
En otra de las sesiones de ese simposio, Eiichi Soeda, científico japonés, señaló los planes de su país y de compañías como Hitachi y Fuji de invertir juntas para mejorar la tecnología de secuenciación a gran velocidad en el Instituto Riken en Tokio.
El interés de las compañías biotecnológicas en las investigaciones del genoma fue uno de los factores importantes que aceleró las discusiones y la decisión a favor de realizar las investigaciones tanto en Estados Unidos como en Europa. Para fortalecer esta idea, señalamos un par de ejemplos donde se muestra que tanto en el origen como en la creación y en la actual realización del proyecto hay una decisiva participación de intereses económicos.
Primero, la industria privada japonesa y las compañías privadas como Nippon Steel Corporation y Kawasaki, entre muchas otras, y varios bancos locales, destinan recursos económicos para estas investigaciones por la posibilidad de desarrollar máquinas de diagnóstico para el mercado médico y para cualquier empresa interesada en aplicar pruebas genéticas.
Segundo, a partir de 1987 se ha dado un aumento notable en el número de empresas biotecnológicas tanto en Estados Unidos, Europa y Japón. Esto ha beneficiado al proyecto pues se cuenta con mayores recursos, pero al mismo tiempo genera una serie de problemas. Muchas de estas empresas tienen acuerdos con universidades e instituciones públicas para financiar parte de las investigaciones a cambio de la comercialización de la información obtenida; como consecuencia esto restringe la libre circulación de la información y plantea el dilema de si realmente habrá un beneficio social.
Estas compañías tienen tal influencia en las investigaciones del genoma que algunos empresarios, entre ellos Frederick Bourke (empresario norteamericano), han considerado a la industria biotecnológica como la segunda revolución industrial. Esta influencia ha provocado fuertes discusiones, pues existe el intento de empresas e investigadores, como Craig Venter, de patentar genes humanos. Este asunto ha sido tan polémico que Watson tuvo que renunciar en 1992 a la dirección del proyecto, pues se vio involucrado en problemas de patentes de genes. Watson fue reemplazado por Francis S. Collins, quien es director actual del proyecto.
Otra de las figuras principales que impulsaron el proyecto es Renatto Dulbecco, quien ha justificado los altos costos de la medicina moderna señalando que las empresas de alguna manera deben recuperar el dinero invertido en las investigaciones.
En un nuevo intento por conseguir la dirección de las investigaciones, poco tiempo después del “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens”, De Lisi propuso que se realizaran mapas completos del genoma antes de iniciar la secuenciación.
Pese a que no había una decisión oficial el Departamento de Energía inició en 1987 los trabajos para conseguir mapas de todos los cromosomas humanos, con objeto de quedarse con la dirección de las investigaciones; para ello se argumentó que dicho departamento contaba con mejores instalaciones para desarrollar el proyecto. Sin embargo, los dirigentes de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, entre ellos James Watson, se habían convencido de que el proyecto era posible, pero no podía dejarse en manos del Departamento de Energía, sino que tenía que estar dirigido por otro grupo de científicos. A Watson le parecía que el Departamento de Energía estaba lleno de físicos y pocos biólogos, en cambio en los institutos de salud había una mayor cantidad de médicos y biólogos.
En un ambiente de escepticismo y competencia las ideas y propuestas del proyecto llegaron al Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería en agosto de 1986. El Consejo inmediatamente convocó a una reunión en Wood Hole Massachusetts, de la que surgió un comité (Comité del Genoma Humano) con plenos poderes para examinar y decidir sobre estas investigaciones. Mientras el grupo de científicos concluía su informe, el gobierno federal decidió financiar la investigación a través de los Institutos Nacionales de Salud.
En febrero de 1988, después de catorce meses de estudio, el comité para analizar las propuestas propuso que se hicieran las investigaciones en un reporte de ciento dos páginas titulado “Mapeo y secuenciación del genoma humano”.
Posteriormente, el Consejo de la Academia de Ciencia e Ingeniería discutió las ideas del comité y propuso como primer paso hacer los mapas genéticos, al parejo de los mapas de organismos modelo, y como segunda etapa conseguir la secuenciación de los genes. Recomendó un presupuesto de doscientos millones de dólares anuales durante un periodo de quince años. Y designó el papel principal para los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda. Ante esta decisión una parte de médicos y biólogos de los institutos de salud mostraron su oposición al proyecto, pensando que quizás no valía la pena desviar fondos hacia el proyecto descuidando otras investigaciones biológicas, principalmente con el argumento de que una secuenciación a ciegas no tenía ningún sentido.
Parte de la discusión entre hacer mapas genéticos (lo que querían los dirigentes del Departamento de Energía) y hacer mapas físicos (lo que querían los biólogos moleculares, como Gilbert, Watson y Sinsheimer) encierra en el fondo dos visiones encontradas de dos tradiciones científicas diferentes: la biología molecular, por un lado, que se centra en detalles particulares, y la genética, que trabaja con elementos que se puedan seguir en una población. Los genetistas apoyaban la realización de los mapas porque sostenían que los marcadores genéticos han sido más útiles para la diagnosis de desórdenes hereditarios que las secuencias mismas. En la actualidad los mapas genéticos están casi terminados, mientras que la cantidad del genoma humano secuenciado es alrededor de 85%.
Después de cuatro años de discusiones, en marzo de 1988 James Wyngaarden, director general de los Institutos Nacionales de Salud, anunció la creación del Instituto Nacional para las Investigaciones del Genoma Humano, y al mismo tiempo invitó a Watson a dirigir la investigación. Watson fue nombrado director asociado del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma el 1 de octubre de 1988. Un año después (octubre de 1989) inició su función con un grupo de asesores para organizar los trabajos. Ese mismo día, representantes del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud firmaron un memorándum de entendimiento, mediante el cual ambas instituciones se comprometieron a cooperar en la investigación.
Bajo estas condiciones se formó un comité integrado por miembros de las dos instituciones y por otros expertos cuyo fin era elaborar un programa para el proyecto. El comité se reunió en Cold Spring Harbor y emitió un informe conjunto que se envió al Congreso de la Nación en febrero de 1990. En él se establecían objetivos concretos que la investigación debería cumplir. El programa fue aprobado por el Congreso, destinándose doscientos millones de dólares anuales durante quince años, a partir de octubre de 1990 y hasta el 30 de septiembre del año 2005, aunque en la última modificación del plan general se propuso terminar en el año 2003 para que la fecha coincida con el cincuenta aniversario del descubrimiento de la estructura del adn en 1953.
En el plan de trabajo de Estados Unidos se establecieron varios centros para llevar a cabo la investigación, tanto en laboratorios nacionales como en universidades de todo el país y desde luego en las instalaciones del Departamento de Energía en los Alamos, Nuevo México, y en el Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano en Bethesda, Maryland.
De esta manera el Proyecto Genoma Humano en Estados Unidos quedó como una investigación coordinada, con el objetivo de producir en detalle el mapa genético y físico de cada uno de los veintidós cromosomas humanos y los cromosomas sexuales (x/y).
La participación de otros países
La comunidad científica internacional mostró interés en participar en las investigaciones, por lo que en 1990 trescientos científicos de treinta y cinco países se reunieron en París, Francia, en la sede central de la unesco, para discutir la importancia de una cooperación internacional en el proyecto genoma humano. En esa reunión Watson aclaró que los costos podían reducirse si había una cooperación internacional. Además, no consideraba adecuado que los datos se compartieran con naciones que no participaran en la medida de sus economías. En esto había una amenaza dirigida principalmente a los científicos japoneses, quienes tenían planeado seguir con sus programas de perfeccionamiento de tecnología de secuenciación.
La iniciativa de Estados Unidos fue seguida por otros países desarrollados, como el Reino Unido, Japón, los Países Bajos, Escandinavia, Rusia, Suecia, Canadá, Francia, Italia, Alemania, Hungría, Suiza, Portugal, España, Dinamarca y Canadá, que estaban motivados principalmente por la preocupación de no quedar rezagados en las investigaciones, sobre todo por la desventaja biotecnológica y económica que esto implica.
En 1991 la Comunidad Europea lanzó una propuesta para la región, buscando abatir el costo de las investigaciones a través de una mayor colaboración, cooperación y coordinación. Para conseguir esto se propuso que la Fundación de Ciencia Europea coordinara las investigaciones en este continente.
Antes de 1991 algunas naciones europeas habían iniciado sus programas de investigación. Por ejemplo, el Reino Unido desarrolló una propuesta en 1986 sugerida por Walt Bodmer y Sydney Brenner, dos biólogos moleculares de Inglaterra que estuvieron presentes en el “Simposium sobre la biología molecular de Homo sapiens” y en otras conferencias realizadas en torno al tema. Su propuesta consistía en un programa que involucraba al Consejo de Investigación Médica y a la Fundación Imperial para las Investigaciones del Cáncer.
Por su parte, Francia decidió en 1990 crear su propio programa de investigación, logrando una participación importante en las investigaciones del genoma humano a través del Centro de Estudio del Polimorfismo Humano, en colaboración con Estados Unidos. También cuenta con industrias privadas como el Centro Généthon.
En Italia la discusión en torno a un programa de investigación sobre el genoma inició en 1987 promovida por Renatto Dulbecco a través del Consejo de Investigación Italiano. El proyecto italiano fue pensado para una colaboración de varias unidades de este centro y diferentes universidades e institutos a lo largo de Italia.
Alemania, por su parte, participa en las investigaciones del genoma humano principalmente a través del Centro de Investigación del Cáncer de Alemania, en Heidelberg. Esta institución funciona como un centro de coordinación en la comunidad europea, debido a que cuenta con una base de almacenamiento de datos de secuencias.
Japón, como mencionamos anteriormente, ha trabajado desde principio de los ochentas en la fabricación de tecnología de secuenciación. Sin embargo, fue uno de los últimos países industrializados en establecer un programa nacional coordinado de investigación sobre el genoma humano, debido en parte a que los científicos japoneses no mostraban mucho interés en hacer mapas genéticos y físicos del genoma. Como ya mencionamos anteriormente, las industrias japonesas estaban interesadas en invertir sólo en la tecnología de secuenciación. Este interés era compartido por algunos científicos japoneses, entre ellos Akiyoshi Wada, de la Universidad de Tokio, quien propuso establecer una fábrica de secuenciación de adn en Japón. Wada estaba convencido de que esta actividad no era propia de científicos, sino de técnicos y mecánicos bien entrenados.
Para terminar la visión de lo que fue en su origen y la posterior difusión de la idea de conseguir mapas genéticos y físicos completos del genoma hasta llegar a consolidarse como una empresa internacional, mencionaremos dos organizaciones involucradas en la organización y coordinación de las investigaciones entre los países participantes.
La primera es la Organización Internacional del Genoma (Hugo), creada como un foro internacional en la primera conferencia de Cold Spring Harbor sobre el mapeo y la secuenciación, que se llevó a cabo el 29 de abril de 1988.
La segunda es la unesco, pues su director general, el doctor Federico Mayor, reunió en octubre de 1988, en Valencia, España, a un grupo de asesores científicos para considerar el papel de la unesco en el proyecto genoma humano; la primera conferencia sobre este tema se celebró en París en febrero de 1989. En ella los participantes acordaron que la unesco ayudaría facilitando la cooperación internacional; particularmente hacia los países en desarrollo, en donde era más apremiante.
El proyecto en América Latina
Debido a que la unesco no podría cubrir los programas de muchos grupos y países, se pensó agruparlos por regiones, en grandes programas. Uno de ellos es el Programa Latinoamericano del Genoma Humano, fundado bajo la iniciativa de la Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas durante el simposium “Genética molecular y el proyecto genoma humano: perspectivas para América Latina”, realizado en junio de 1990 en Santiago de Chile.
Este proyecto está integrado por Chile, Brasil, México, Venezuela, Costa Rica, Colombia, Cuba y otros países de la región. Con este mecanismo de programas regionales se evitan traslapamientos con otros proyectos; además, permite una comunicación eficaz entre la unesco y los países en vías de desarrollo.
Bajo este interés, la unesco ha promovido investigaciones sobre el genoma en China, India y Sudáfrica.
A pesar de los esfuerzos de la unesco existe una evidente y tremenda asimetría entre las investigaciones de los países desarrollados y los subdesarrollados. Estos últimos participan en las investigaciones aportando acervos de información genética de poblaciones que presentan problemas de enfermedades hereditarias, con datos obtenidos a través de análisis de genealogías y en una mínima porción de secuenciación de genes.
Las aristas del proyecto
Para terminar esta breve descripción del origen del proyecto señalaremos tres asuntos que han estado en el centro de los debates: los beneficios médicos, el presupuesto destinado a estas investigaciones y los temores sobre el uso de la información genética que podría servir para justificar la discriminación en proporciones inimaginadas.
Desde el punto de vista científico representa un gran avance en la comprensión de la naturaleza de los seres vivos, pero es en la medicina donde habrá mayores beneficios. La medicina tradicionalmente se basa en la prevención, detección y cura de la enfermedad. La medicina moderna, influida profundamente por la biología, está encaminada a enfrentar las enfermedades genéticas por medio de la predicción. Una de las promesas de los programas de investigación sobre el genoma es mejorar la habilidad para comprender las enfermedades genéticas y obtener conocimientos para tratar pacientes con esas anormalidades. Actualmente existen algunos tratamientos en el terreno experimental.
La información de mapas y secuencias humanas será útil principalmente en la predicción, diagnóstico, prevención y terapia. En la predicción, la información de los mapas puede ser utilizada para predecir el riesgo individual de heredar una enfermedad genética. En el diagnóstico, un gran número de enfermedades genéticas puede ser detectado mediante pruebas genéticas. En la terapia o tratamiento la identificación de genes que provocan enfermedades y sus proteínas puede posibilitar la creación de terapias efectivas. El conocimiento de estos genes y sus proteínas ayudará a perfeccionar las medidas preventivas, basadas sobre todo en dietas o administración de sustancias que retarden o bloqueen los efectos de genes causantes de enfermedades. Un caso ilustrativo que se ha conseguido es poder transplantar médula a niños a los que se les ha detectado el gen ada, causante de 30% de los casos de la enfermedad de immunodeficiencia severa combinada; la efectividad es de 90%.
Por otra parte, es indudablemente un gran avance que se puedan detectar genes deletéreos o anormalidades cromosómicas en embriones de corta edad, lo que permite a los padres tomar la decisión de interrumpir el embarazo. Además de errores grandes como la trisomía 21 o el síndrome de Turner, hoy se pueden detectar genes como el de Huntington; el gen que provoca la galactosemia; el gen causante de la acondroplasia, y muchos más. Un gran problema es que toda esta medicina tiene un costo altísimo, pues tan sólo para la detección de genes de alguna enfermedad el costo es de varios miles de dólares; esta situación ha llevado a considerar que el beneficio social es muy limitado, sobre todo si nos damos cuenta de que el costo del mapeo y de la secuenciación de genoma humano será aportado principalmente por presupuesto público (tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo) y en menor grado por la iniciativa privada .
Una de las grandes objeciones a este proyecto fue si tenía sentido secuenciar todo sin conocerlo, pensando que el argumento de beneficio médico era solamente utilizado para desviar fondos de investigaciones o programas sociales de atención y beneficio médico que tienen un impacto más inmediato. Sin embargo, pese a que este proyecto tiene un costo demasiado elevado y una utilidad práctica que no resulta nada sencillo aplicar, para muchos defensores del proyecto no existía tal desvío tremendo de fondos, contrargumentando, por ejemplo, que el proyecto costará aproximadamente de tres mil a cinco mil millones de dólares, mucho menos que otras investigaciones científicas como la estrategia de defensa nacional de Estados Unidos, que recibió tan sólo en 1993 un presupuesto de tres mil ochocientos millones de dólares, mientras que la asignación para el proyecto en ese mismo año fue de ciento setenta y un millones de dólares. La misma situación se repite en muchos países donde los recursos destinados a proyectos o programas militares supera en mucho los recursos destinados a las investigaciones del genoma humano.
Por último, ha surgido un fuerte temor de problemas sociales relacionados con la discriminación, debido a la presencia de una ideología reduccionista en el marco general de las investigaciones del genoma humano; una visión que no sólo se percibe dentro de la comunidad científica, sino que trasciende hacia la sociedad. Esta ideología ha surgido porque la metodología de investigación utilizada en la biología molecular (el reduccionismo metodológico o explicativo, que abarca cuestiones referentes a la estrategia de investigación y a la adquisición de conocimientos) se ha convertido en una forma de “reduccionismo genético”, al afirmar que todas las propiedades biológicas de un organismo pueden ser explicadas y determinadas únicamente por sus genes.
De esta forma las explicaciones reduccionistas como una estrategia de investigación han sido transformadas en una ideología por los proponentes del proyecto. El empleo del reduccionismo en la ciencia en casos como el que nos ocupa ha sido traducido en una visión metafísica, pues, por ejemplo, algunos biólogos moleculares han dicho que todos los problemas biológicos son mejor enfocados con el estudio de los genes. Muchos dirigentes de la revolución en biología molecular han reivindicado todo papel explicativo para la genética y muchos de ellos están asociados con el inicio del proyecto. El problema es creer que en las secuencias genéticas está la clave para construir un ser humano, pero un ser humano es resultado de una fina interacción de un genoma y un ambiente determinado. Así como habrá diferencias si cambia el genoma las habrá si cambia el ambiente; lo más importante es entender que a un ser humano no lo define solamente su estructura física, lo define, ante todo, su manera de pensar, su manera de actuar, su forma de ser humano. Si no se toma en cuenta lo antes señalado existe el riesgo de problemas sociales de graves consecuencias. La información actual sobre el genoma humano nos ha dado las bases para una nueva práctica médica; de la misma manera nos ha dado las bases para argumentar, justificar y aumentar la discriminación, por ejemplo, en la contratación de empleados o en la venta de seguros médicos que podrían negarse a personas con aparentes problemas genéticos.
La información de las secuencias puede tener un impacto positivo en la ciencia, en la práctica médica y en el terreno biotecnológico con aplicaciones en la agricultura y en la cría de animales de importancia económica. Sin embargo, no debemos olvidarnos de las lecciones de la historia sobre el mal uso que a veces se le da al conocimiento científico, debido a que la información obtenida puede usarse inadecuadamente en contra de sectores de la población humana (principalmente contra los grupos que por su raza o clase social siempre han sufrido discriminación).
La razón de este temor es, por un lado, la existencia de una concepción equivocada del genoma; la creencia de que el conocimiento de la información genética es suficiente para explicar y definir todo lo que un ser humano representa, biológica, estructural, intelectual y emocionalmente. Por otro lado, la causa que originó y que le ha dado impulso a estas investigaciones no es precisamente el convencimiento de un beneficio social, sino en gran medida es consecuencia de la competencia económica y comercial, en donde las partes que intentan salir mejor beneficiadas son las industrias biotecnológicas de los países desarrollados donde se realiza la mayoría de la investigación.
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Ricardo Noguera Solano
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
Rosaura Ruiz Gutiérrez
Facultad de Ciencias,
Universidad Nacional Autónoma de México.
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